Richtlijn: Lengtegroei (2019)

Uitgangsvraag

• Van welke syndromen, die kunnen leiden tot afwijkende lengtegroei, moeten JGZ-professionals wat weten om deze tijdig te signaleren?

Methoden

Dit onderwerp is beschreven aan de hand van het handboek ‘Groeistoornissen’ (Wit et al., 1999) en ‘Zorgboek groeistoornissen’ (Coene, E. H.,Kollaard, S., 2013) en wetenschappelijke literatuur.

Onderbouwing

Primaire groeistoornis

Indien er sprake is van een primaire groeistoornis, is deze al vanaf de geboorte aanwezig. Dit wordt niet altijd direct bij de geboorte ontdekt/herkend. De oorzaak van deze groeistoornis ligt in de groeischijf. Bij duidelijke uiterlijke kenmerken, zal de primaire groeistoornis ook eerder ontdekt/herkend worden (Coene, E. H.,Kollaard, S., 2013). 

Een primaire groeistoornis kan onderverdeeld worden in:

Syndromen: syndromen ontstaan door een afwijking in een gen, meerdere genen of in een chromosoom. Syndromen gaan gepaard met dysmorfe kenmerken. Dysmorfie is letterlijk ‘vormafwijking’. Men let op het gelaat in verband met mogelijke faciale dysmorfieën. Een aantal kleine afwijkingen gecombineerd kunnen het gelaat een karakteristiek uiterlijk geven dat bij een bepaald syndroom voorkomt. Voorbeelden van dysmorfie (zie ook Allanson et al., 2009): oogstand (epi- of hypocanthus, hypertelorisme); oormisvorming of laagstaande oren; neus (ingezonken neusbrug, ‘stopcontact’ neus); kort philtrum (het verticale gootje in de bovenlip); tentvormige mond, kleine (onder) kaak; afwijkende haargrens; afwijkende schedelvorm; pterygium colli (‘webbed neck’); (wijde) tepelafstand. Daarnaast kunnen dysmorfieën aan de extremiteiten voorkomen (handen en voeten, vingers en tenen, zoals syndactylie, doorlopende handlijn).

Enkele syndromen die gepaard gaan met een kleine lichaamslengte zijn syndroom van Turner, syndroom van Silver-Russell, syndroom van Noonan en het syndroom  van Prader-Willi(-Labhart). Syndromen die bijvoorbeeld met een grote lengte of snelle groei gepaard gaan zijn het Fragiele-X syndroom, Marfan syndroom en Klinefelter syndroom. Voor meer informatie over de syndromen wordt verwezen naar bijlage 2.

Botgroeistoornissen: bij een botgroeistoornis is er sprake van een stoornis in de embryonale ontwikkeling waardoor deze stoornissen in het botmetabolisme kunnen ontstaan. Dit wordt vaak al op jonge leeftijd ontdekt vanwege de afwijkende lichaamsproporties, ook wel disproporties genoemd. Men spreekt van afwijkende lichaamsproporties (disproportie) als de normale verhoudingen van romp en extremiteiten gestoord zijn, dat wil zeggen indien de zithoogte/lengte ratio > +2 SDS of < -2 SDS is op de zithoogte/ lengte ratio curve. Speciale groeicurven voor de zithoogte/lengte ratio voor jongens en meisjes zijn aanwezig in de Handleiding ‘Groeidiagrammen’ (Talma et al., 2010). De meetmethode van de zithoogte wordt tevens kort beschreven onder meetmethoden. Kinderen met een botgroeistoornis zullen altijd klein blijven, omdat hiervoor geen behandeling is. Het is wel mogelijk om de armen of benen te verlengen, maar hier kiezen weinig mensen voor. Voor meer informatie over de botgroeistoornissen wordt verwezen naar bijlage 2. Sommige botgroeistoornissen (skeletdysplasieën) hebben een andere vorm van disproportie: een abnormale verhouding tussen de hoofdomtrek en de lengte, zoals bijvoorbeeld de grote hoofdomtrek bij achondroplasie.

SGA (Small for Gestational Age): SGA-geboren kinderen zijn bij de geboorte te klein en/of te licht voor de duur van de zwangerschap. Er kunnen veel verschillende oorzaken zijn. Bij deze kinderen is er vaak sprake van een inhaalgroei binnen 2 jaar, maar in circa 15% treedt geen inhaalgroei op (zie ook de JGZ-richtlijn Vroeg of SGA geboren kinderen). 

Secundaire groeistoornis

Bij een secundaire groeistoornis ligt de oorzaak niet in de groeischijf, maar de oorzaak beïnvloedt wel de functie van de groeischijf. De botrijping is hierbij veelal vertraagd. Mogelijke oorzaken van secundaire groeistoornissen zijn een afwijking of ziekte van organen, afwijking van hormonen, stofwisseling, psychische problemen, ondervoeding en medicijnen/bestraling. Voorbeelden van uiterlijke kenmerken die deze kinderen kunnen hebben zijn een dikke buik of een rond gezicht. Deze kenmerken zijn minder waarneembaar dan bij een primaire groeistoornis. Wanneer de oorzaak van de secundaire groeistoornis wordt weggenomen treedt gewoonlijk inhaalgroei op.  Hoe eerder de behandeling begint, hoe waarschijnlijker het is dat een normale volwassen lengte wordt bereikt (Coene, E. H.,Kollaard, S., 2013). Voor meer informatie over secundaire groeistoornissen wordt verwezen naar bijlage 2.

Idiopathisch kleine lengte

De term idiopathisch kleine lengte betekent dat kinderen een achterblijvende lengtegroei vertonen zonder verdere afwijkingen of symptomen en zonder bekende oorzaak. De kleine lengte kan familiair voorkomen of niet-familiair en kan samengaan met een al dan niet vertraagde puberteit. Ongeveer 80% van de verwijzingen voor kleine lengte betreft een kind met een idiopathisch kleine lengte (Grote et al., 2007). Deze kinderen hebben een normaal geboortegewicht en -lengte (> - 2SD), normale lichaamsproporties, hebben geen chronische organische ziekten, voedingsproblemen of psychosociale problemen. Voor meer informatie over de idiopathisch kleine lengte wordt verwezen naar bijlage 2.

Idiopathisch grote lengte

Kinderen met een idiopathisch grote lengte vertonen een grote lengte zonder verdere afwijkingen of symptomen. De term idiopathisch grote lengte wordt gebruikt voor de consistentie met de indeling van een kleine lengte. In samenspraak met de werk- en klankbordgroep is besloten om de term ‘grote lengte’ aan te houden in deze richtlijn.

De grote lengte kan familiair voorkomen of niet-familiair en kan samengaan met een al dan niet vertraagde puberteit. De belangrijkste oorzaak van een grote lengte is dat één of beide ouders een grote lengte hebben. Zo wordt in een onderzoek van Stalman et al. (2015), van de idiopathische lange kinderen, 80% gediagnosticeerd met idiopathisch familiair grote lengte, 5% met CAG (Constitutional Advancement of Growth)(Papadimitriou, Nicolaidou, Fretzayas, & Chrousos, 2010) en bij 15% was de oorzaak onduidelijk. Bij een idiopathisch familiaire grote lengte is de skeletleeftijd conform de kalenderleeftijd en de puberteit begint op normale leeftijd. Voor meer informatie over de idiopathisch grote lengte wordt verwezen naar bijlage 2.

Bekijk de referenties van deze onderbouwing, of lees verder in Thema 4 over verwijzen.