Richtlijn: Hartafwijkingen (2017)

Onderbouwing

Aangeboren hartafwijkingen

Om uitspraken te kunnen doen over de leeftijd en frequentie waarop de JGZ kinderen moet onderzoeken in het kader van hartafwijkingen, is het belangrijk om het doel van de onderzoeken helder te formuleren. Het doel van de onderzoeken is het voorkomen van complicaties van hartafwijkingen (zowel medisch als psychosociaal) door deze zo vroeg mogelijk te signaleren en de behandeling op zo vroeg mogelijke leeftijd te starten. De complicaties van hartafwijkingen kunnen zijn: hartfalen, ritmestoornissen, hypoxie, een verminderde inspanningstolerantie en een verminderde kwaliteit van leven.

Verloskundigen onderzoeken direct postpartum in principe alle zuigelingen die onder hun verantwoordelijkheid zijn geboren. Daarnaast observeren verloskundigen de pasgeborene tijdens de eerste levensweek, waarbij onder andere gelet wordt op tekenen van een nog niet ontdekte hartafwijking, zoals inspanningsintolerantie en kleur (bleekheid, cyanose).

Volgens de NHG-standaard ‘Onderzoek van de pasgeborene’ (Van Aarnhem 2001) kan het onderzoek direct na de geboorte wat betreft hartafwijkingen beperkt worden tot beoordeling van de kleur van het kind, de hart- en ademhalingsfrequentie (Apgarscore) en de inspanningstolerantie (voeding) in de weken daarna. Een eenmalig onderzoek door een arts in de kraamperiode heeft volgens de NHG-standaard geen meerwaarde als het neonatale onderzoek goed is gedaan. Een deel van de aangeboren hartafwijkingen geeft pas vanaf de tweede levensweek verschijnselen ten gevolge van het dalen van de longvaatweerstand of bij vertraagde sluiting van de ductus (zie ook thema 1).

Het huisbezoek in de tweede levensweek door de jeugdverpleegkundige en het onderzoek door de jeugdarts in de vierde levensweek zijn daarom belangrijke momenten voor de opsporing van aangeboren hartafwijkingen.

Juttmann concludeerde in zijn proefschrift dat adequate screening op aangeboren hartafwijkingen een effectieve preventie-strategie is (Juttmann 1999). Het door hem onderzochte protocol omvatte een lichamelijk onderzoek op de leeftijd van 1, 3, 12-14, 24, 36 en 45 maanden. Juttmann concludeerde tevens dat het optimaliseren van de scholing van JGZ-professionals de belangrijkste voorwaarde is voor het verbeteren van de opbrengst van het screeningsprogramma. Een kanttekening bij dit proefschrift is dat alle onderzoeken zijn verricht voor de landelijke invoering van de 20 weken echografie in 2007. Uit recent onderzoek van het Centrum voor Aangeboren Hartafwijkingen Amsterdam-Leiden (CAHAL) blijkt dat tegenwoordig in de betrokken regio 59,7% van alle ernstige aangeboren hartafwijkingen prenataal worden ontdekt, ten opzichte van 35,8% voor de invoering van prenatale echocardiografie (van Velzen 2015). Van alle geïsoleerde ernstige aangeboren hartafwijkingen wordt 44,2% prenataal ontdekt, dit was 22,8%. De prevalentie van kinderen met een nog niet opgespoorde aangeboren hartafwijking zal (in de door de JGZ onderzochte populatie) door de 20 weken echo lager zijn, dit zal de validiteit van het screenen op aangeboren hartafwijkingen door de JGZ beïnvloeden. Hierover zijn echter (nog) geen cijfers bekend, hernieuwd onderzoek naar deze validiteit is wenselijk.

Ook de eventuele invoering van zuurstofsaturatiemeting kort na de geboorte zal de prevalentie van kinderen met een nog niet opgespoorde aangeboren hartafwijking (in de door de JGZ onderzochte populatie) verlagen (zie ook thema 2 en de onderbouwing van thema 5).

Aritmieën en verworven hartafwijkingen

In thema 7 worden de overwegingen naar aanleiding van de uitgangsvragen over aritmieën en verworven hartafwijkingen beschreven. De werkgroep is tot de aanbeveling gekomen dat de JGZ niet actief dient te screenen op aritmieën en verworven hartafwijkingen. Hiervoor worden derhalve geen specifieke contactmomenten aanbevolen.

Risico op hart- en vaatziekten

Het proces van atherosclerose begint al op jonge leeftijd. Om deze reden is het van belang dat de JGZ al vanaf jonge leeftijd aandacht heeft voor de risicofactoren voor hart- en vaatziekten, zie thema 8. Hiervoor worden, behalve het contactmoment op 15-16 jaar, geen specifieke contactmomenten aanbevolen.

‘Nieuwkomers’ in de JGZ

Het komt regelmatig voor dat de JGZ een kind pas op latere leeftijd voor het eerst onderzoekt. Dit kan diverse oorzaken hebben, zoals adoptie, een vlucht uit het eigen land of immigratie om andere redenen. Bij deze kinderen dient altijd een volledige anamnese en lichamelijk onderzoek te worden uitgevoerd, met extra aandacht voor het verloop van de zwangerschap en doorgemaakte ziektes. Men moet rekening houden met een grotere kans op hartafwijkingen in bepaalde groepen door:

  • Consanguïniteit (grotere kans op genetische afwijkingen)
  • Infectieziekten (Streptococcen/acuut reuma, Kawasaki, myocarditis of postvirale myocardiopathie)
  • Lage vaccinatiegraad (Rubella)
  • Geen of minder goede pre- of perinatale screening op hartafwijkingen

Overwegingen

De werkgroep heeft besloten deze uitgangsvragen voornamelijk practice based en op basis van consensus te beantwoorden. De reden hiervoor is dat (internationale) literatuur over dit onderwerp meestal niet toepasbaar is op de Nederlandse JGZ.

De werkgroep is van mening dat het eerste onderzoek door de JGZ (het huisbezoek door de jeugdverpleegkundige) 14 (10-18) dagen na de geboorte plaats dient te vinden. Het eerste onderzoek door de jeugdarts dient binnen 5 weken na de geboorte plaats te vinden. De werkgroep verwacht geen gezondheidswinst van het vervroegen van het eerste contactmoment door de JGZ, zowel voor de jeugdverpleegkundige als de jeugdarts. De meest ernstige (ductusafhankelijke) aangeboren hartafwijkingen manifesteren zich in de eerste week, als de verloskundige en de kraamverzorgende nog betrokken zijn. Een contactmoment rond de leeftijd van 14 dagen kan de kinderen met ernstige niet-ductusafhankelijke hartafwijkingen eruit halen, omdat deze kinderen kunnen decompenseren tegen die tijd.

De werkgroep is van mening dat de onderzoeken tijdens de eerste 6 levensmaanden voor het opsporen van aangeboren hartafwijkingen belangrijk zijn. Sommige aangeboren hartafwijkingen kunnen echter progressie vertonen of pas op latere leeftijd symptomen geven (aortastenose, pulmonalisstenose, VSD). Op basis van deze overweging en de resultaten van de praktijktest, is deze periode uitgebreid tot de leeftijd van 14 maanden. Indien er tijdens deze onderzoeken geen afwijkingen zijn gevonden, acht de werkgroep de kans klein dat er later nog een significante aangeboren hartafwijking wordt gevonden.

De werkgroep merkt op dat er onvoldoende bekend is over de validiteit van screening op aangeboren hartafwijkingen door de JGZ sinds de invoering van de 20 weken echo. Ook zal deze validiteit in de toekomst nog veranderen door de eventuele landelijke invoering van zuurstofsaturatiemeting kort na de geboorte. Nader onderzoek naar de validiteit van de screening en de optimale leeftijden voor screening is zeer wenselijk.


Pagina als PDF