2.2 Aangeboren hartafwijkingen

Aangeboren hartafwijkingen zijn aanlegstoornissen in de structuur van het hart en/of de grote bloedvaten. In dit thema wordt achtergrondinformatie gegeven over de belangrijkste aangeboren hartafwijkingen en de risicofactoren voor aangeboren hartafwijkingen beschreven.

2.2.1 Prevalentie 

Aangeboren hartafwijkingen vormen bijna een derde deel van alle ernstige congenitale afwijkingen. In Nederland worden ongeveer 1250 kinderen per jaar geboren met een hartafwijking (zie tabel 2.1). Internationaal worden belangrijke geografische verschillen waargenomen: in Azië werd een geboorteprevalentie van 9,3 per 1.000 levendgeborenen geteld, terwijl de geboorteprevalentie in Europa en Noord Amerika respectievelijk 8,2 en 6,9 per 1.000 levendgeborenen bedroeg [17]. Het is niet bekend wat de oorzaak van deze verschillen is. Als oorzaak kan worden gedacht aan verschillen in genetica, etniciteit, toegang tot de gezondheidszorg, omgevingsfactoren en prenatale screening.

2.2.2 Pre- en postnatale screening op aangeboren hartafwijkingen

Om de prognose van een kind met een ernstige aangeboren hartafwijking te verbeteren wordt gezocht naar methoden om deze eerder op te sporen. Sinds 2007 wordt standaard door middel van prenatale echografie op aangeboren hart- en vaatafwijkingen gescreend [8][18]. Met prenatale echografie wordt 40-50% van de hartafwijkingen ontdekt [16][18]. De sensitiviteit hangt sterk samen met de aard van de hartafwijking en bijkomende defecten. Echografische screening leverde de hoogste detectiegraad (>93%) bij het hypoplastische linker hartsyndroom, andere univentriculaire defecten en complexe afwijkingen met atriaal isomerisme [18].

Bij de prenatale (20 weken) echografie worden nog hartafwijkingen gemist, en daarom is in 2012 een pilot gestart in de regio Leiden naar het postnataal testen op ernstige hart- en vaatafwijkingen door zuurstofsaturatiemeting op de eerste dag na de geboorte. In juli 2015 is een grotere vervolgstudie gestart. Over de uitkomsten van deze studie zal waarschijnlijk in de loop van 2017 meer bekend worden.

Zonder prenatale echografie en postnatale zuurstofsaturatiemeting wordt ongeveer de helft van de neonaten met aangeboren hartafwijkingen direct na de geboorte of in de eerste levensweek ontdekt [22]. Met deze combinatie van prenatale echografie en postnatale zuurstofsaturatiemeting zal naar verwachting een groot deel van de neonaten met aangeboren hartafwijkingen vroeg worden ontdekt. Er is geen literatuur bekend over hoeveel kinderen met deze combinatie van onderzoeken wordt ontdekt dan wel ‘gemist’. Na het vierde levensjaar komt zelden nog een aangeboren hartafwijking aan het licht [10][12][13].

Voor het opsporen van aangeboren hartafwijkingen bij de kinderen bij wie een hartafwijking nog niet is ontdekt, evenals bij de ‘nieuwkomers‘ in Nederland, ligt momenteel een taak voor de JGZ.

2.2.3 Factoren die een rol kunnen spelen bij het ontstaan van aangeboren hartafwijkingen

In de meeste gevallen is de oorzaak van een aangeboren hartafwijking bij levendgeborenen niet te achterhalen. Wel is van bepaalde factoren bekend dat ze de kans op een aangeboren hartafwijking verhogen.

Erfelijke factoren 

Erfelijke factoren kunnen een rol spelen bij het krijgen van een aangeboren hartafwijking. Dit wordt zichtbaar wanneer men kijkt naar de kansverdeling van aangeboren hartafwijkingen bij eerstegraads verwanten. Een aangeboren hartafwijking bij de moeder of vader verhoogt de kans op een aangeboren hartafwijking bij het kind tot soms wel 17% (afhankelijk van het type hartafwijking), terwijl deze kans in de algemene populatie ca. 0,7-0,8% is [14].

Bij zowel monogenetische, polygenetische als chromosomale aandoeningen komen frequent specifieke hartafwijkingen voor. Het syndroom van Down dat bij 1 op 625 levendgeborenen voorkomt, is het meest voorkomende syndroom dat geassocieerd is met een aangeboren hartafwijking [20]. De ‘multidisciplinaire richtlijn voor de medische begeleiding van kinderen met Downsyndroom’ Deze linkt opent in een nieuw tabbladbeveelt dan ook aan om in de eerste 4 weken een echo te laten verrichten door een kindercardioloog, ook als er geen aanwijzingen zijn voor een hartafwijking [6]. De behandelend kinderarts is hiervoor verantwoordelijk.

Ongeveer 75% van de kinderen met het 22q11.2 deletie syndroom (Velo-Cardio-Faciaal of DiGeorge syndroom) heeft een aangeboren hartafwijking, die vaak ernstig is. Ongeveer 1 op de 4000 mensen heeft het 22q11.2 deletie syndroom  (www.erfelijkheid.nl). Bij dit syndroom is in wisselende mate sprake van dysmorfe kenmerken, retardatie, palatoschisis en/of velopharyngeale insufficiëntie en thymushypoplasie met verminderde immuniteit. Elk kind met dit syndroom dient ten minste eenmalig cardiologisch onderzocht te worden. De behandelend kinderarts is hiervoor verantwoordelijk.

Het Turner-syndroom komt bij 1 op 1.500 tot 2.500 levendgeboren meisjes voor [5] en gaat in ongeveer 38% van de gevallen gepaard met een aangeboren hartafwijking, vaak een coarctatio aortae. De lichamelijke kenmerken van het syndroom kunnen bij deze meisjes sterk verschillen, omdat diverse chromosoompatronen (zgn. cellijnen) mogelijk zijn, en wel karyotype 45,X, met geheel of gedeeltelijk ontbreken van het tweede X-chromosoom. Typische kenmerken zijn een korte lichaamslengte, nekplooien (‘webbing of the neck’) en gonadale dysplasie. De diagnose Turner-syndroom wordt vaak pas tijdens de adolescentie gesteld [14].

Het Marfan syndroom is een autosomaal dominante multisysteemaandoening waarbij het bindweefsel verzwakt is. De belangrijkste aangedane orgaansystemen zijn: het hart en de aorta, het skelet en de ogen. De geboorteprevalentie wordt geschat op 1 per 10.000 [9].

Andere syndromen waarbij aangeboren hartafwijkingen kunnen voorkomen zijn het syndroom van Noonan (korte gestalte, uiteenstaande ogen met hangende oogleden, platte neusbrug, laag geplaatste oren)), het syndroom van Williams-Beuren (groeiachterstand, mentale retardatie, een afwijkend gebit, een hese stem en het ‘elfjesgelaat’), bepaalde spierdystrofieën en Neurofibromatose type I. Voor uitgebreidere informatie over de verschillende syndromen wordt naar de leerboeken en websites verwezen (zie bijlage 1).

Als sprake is van familiaire belasting en/of een genetisch syndroom moeten ouders bij een zwangerschapswens gewezen worden op de mogelijkheid van een erfelijkheidsadvies bij een Klinisch Genetisch Centrum.

Overige factoren

Toxische, metabole en infectieuze factoren tijdens de zwangerschap kunnen de kans vergroten op een aangeboren afwijking aan het hart en/of de grote vaten omdat ze de ontwikkeling hiervan kunnen verstoren [7][15][19][21]. Toxische factoren kunnen zijn: medicamenteuze (onder meer lithium, anti-epileptica, paroxetine), retinoïden, overmatig alcoholgebruik. Metabole factoren zijn: diabetes mellitus, phenylketonurie, lupus erythematosus (SLE) en andere collageen ziekten, obesitas van de moeder tijdens de zwangerschap (BMI ≥ 30). Van enkele infectieuze ziekten van de moeder in het eerste trimester van de zwangerschap is bekend dat zij bij het kind een aangeboren afwijking van hart of vaten kunnen veroorzaken (rubella, toxoplasmose, cytomegalie).

Overig

Het merendeel van de aangeboren hartafwijkingen heeft echter geen aanwijsbare oorzaak. Zij worden veroorzaakt door combinaties van omgevings- en erfelijke factoren (multifactorieel) en komen geïsoleerd voor of gecombineerd met andere afwijkingen. Bij afwijkingen in één orgaansysteem (bijvoorbeeld van de tractus digestivus of tractus urogenitalis) is de kans op afwijkingen in andere orgaansystemen, zoals van het hart- en vaatstelsel, verhoogd.