Richtlijn: Lengtegroei (2019)

Onderbouwing

Uitgangsvragen

  • Welke leeftijdsspecifieke criteria voor doorverwijzing naar de eerste of tweede lijn moeten JGZ-professionals gebruiken om afwijkingen van grote lengte bij kinderen tijdig te laten behandelen?
  • Welke kennis, zoals van target height, en vaardigheden hebben JGZ-professionals nodig om de lengtegroeicurve van kinderen juist te interpreteren?
  • Welke instrumenten moeten JGZ-professionals inzetten om lengtegroei bij kinderen boven tien jaar juist te beoordelen?
  • Van welke syndromen, die kunnen leiden tot afwijkende lengtegroei, moeten JGZ-professionals wat weten om deze tijdig te signaleren?
  • Welke informatie hebben JGZ-professionals van kinder- en huisartsen nodig na doorverwijzing, opdat kinderen met afwijkende lengtegroei de juiste nazorg krijgen?
  • Hoe moeten JGZ-professionals de lengtegroei van kinderen van verschillende etnische achtergronden beoordelen?
  • Maak een eenvoudige toelichting op het beslisschema uit de bestaande richtlijn voor de richtlijn Afwijkende lengtegroei
  • Het verdient aanbeveling om de symptomen (zoals emotionele deprivatie, disproportie, dysmorfe kenmerken) op te nemen in het beslisschema.

Methoden

Voor de beantwoording van de vraag over verwijscriteria is systematisch literatuuronderzoek verricht. Er werd gezocht naar overzichtsartikelen en prospectief observationeel onderzoek dat betrekking heeft op het signaleren van afwijkende lengtegroei, dat is gepubliceerd na het jaar 2007. Artikelen dienden betrekking te hebben op kinderen in de leeftijd van 0-18 jaar, en in het Nederlands of Engels geschreven te zijn. Om de validiteit van instrumenten te kunnen beoordelen werd gezocht naar studies waarin de resultaten van de te onderzoeken test afgezet worden tegen een ‘gouden standaard’, op basis waarvan met name de specificiteit en sensitiviteit van de testmethode kunnen worden berekend. De sensitiviteit van een test is de kans dat degene met de gezochte aandoening (hier afwijkende lengtegroei) een positieve testuitslag heeft; de specificiteit is de kans dat degene die de aandoening niet heeft een negatieve uitslag heeft. Pas bij voldoende hoge waarden (> 90%) kan een aandoening naar tevredenheid worden gesignaleerd. Bij een lage specificiteit zullen relatief veel kinderen met een normaal verlopende lengtegroei worden doorverwezen voor nader onderzoek, met alle negatieve gevolgen van dien zoals ongerustheid bij de ouders en extra kosten van diagnostiek. Bij een lage sensitiviteit zullen relatief veel kinderen met een pathologische  groeistoornis worden gemist. Sensitiviteit en specificiteit van een test hangen echter altijd samen, en men kiest afhankelijk van de situatie voor een goede balans tussen beide. Er werd één studie gevonden waarin uitkomsten van verschillende signaleringsmethoden met elkaar werden vergeleken bij Nederlandse kinderen van drie tot tien jaar. Daarom is een GRADE tabel opgesteld (zie bijlage 4). Overige relevante studies zijn volgens de GRADE systematiek beoordeeld. Resultaten van het systematisch literatuuronderzoek werden besproken in de werkgroep en gebruikt om de vraag te beantwoorden hoe JGZ professionals afwijkende lengtegroei het beste kunnen signaleren bij verschillende leeftijdsgroepen als valide instrumenten ontbreken (bijv. bij het signaleren van grote lengte of snelle groei en bij kleine lengte of trage groei bij kinderen boven de 10 jaar). Van enkele op consensus gebaseerde verwijscriteria werden  in bestaande databestanden nagegaan tot hoeveel verwijzingen deze zouden leiden. Zie het hoofdstuk “Overwegingen” voor een nadere toelichting.

Kwaliteit van bewijs

Het literatuuronderzoek resulteerde in één relevante studie, twee relevante studies werden aangedragen door werkgroepleden. In een nested case-control onderzoek naar de sensitiviteit en specificiteit van de Nederlandse (JGZ richtlijn “Kleine Lengte”, 2010), Finse en Britse verwijscriteria toegepast op 131 Nederlandse kinderen met een afwijkende lengtegroei en een referentiepopulatie van 958 controlekinderen(Stalman et al., 2015). De sensitiviteit van de Nederlandse (uit 2010), Finse en Britse richtlijn was respectievelijk 73,9, 78,3 en 56,5%, en de specificiteit was respectievelijk 98,5, 83,7 en 95,8%.

Daarnaast werd een prospectieve cohortstudie naar de sensitiviteit en specificiteit bij Nederlandse kinderen met een afwijkende lengtegroei gevonden (Grote/van Dommelen et al., 2008), In de studie van Grote/van Dommelen et al. (2008) werden verwijscriteria (JGZ richtlijn “Kleine Lengte”, 2010) getoetst bij 777 kinderen met Turner syndroom, 120 met coeliakie, 216 met cystische fibrose en 3521 op het oog gezonde kinderen. Deze verwijscriteria leiden tot een sensitiviteit van 76,5-85,7% en een specificiteit van 98,5-98,1% voor het detecteren van pathologische oorzaken van een kleine lengte of trage groei tussen de 3 en 10 jaar. Onder de drie jaar is de sensitiviteit van de Nederlandse richtlijn beduidend minder hoog dan tussen de 3 en 10 jaar (tussen de 14,7 en 26,1%).

In een onderzoek onder 182 adolescenten in de leeftijd van tien tot achttien jaar waarbij er vermoedens waren van een afwijkende groei, werden de Nederlandse en Finse verwijscriteria van kinderen van drie tot tien jaar toegepast (Stalman et al., 2016). Uit dit onderzoek bleek de sensitiviteit van de Nederlandse en Finse verwijscriteria voor jonge kinderen bij adolescenten respectievelijk 85% en 62% en de specificiteit 55% en 59%.

Onderbouwing

Kleine lengte of trage groei

In Nederland is er onderzoek gedaan naar het opsporen van kinderen met een groei-gerelateerde ziekte of genetische aandoening (Grote/van Dommelen et al., 2008; Scherdel et al., 2016; Stalman et al., 2015; Van Buuren, Bonnemaijer-Kerckhoffs, Grote, Wit, & Verkerk, 2004; Van Dommelen & Van Buuren, 2014). Op basis van deze onderzoeken zijn verwijscriteria voor kleine lengte van 0 tot 3 jaar en 3 tot 10 jaar opgesteld. Voor de leeftijdsgroep 3 tot 10 jaar zijn in de huidige richtlijn drie verwijscriteria toegevoegd (ten opzichte van de richtlijn uit 2010), namelijk: 1. er is sprake van een groeiafbuiging van meer dan 2 SDS (onafhankelijk van de lengte op dat moment en onafhankelijk van de tijdsduur, groeiafbuiging kan dus verlopen over minder dan een jaar of meerdere jaren), 2. een lengte ≥ -2 SDS  EN < -1 SDS  EN de huidige lengte-SDS ligt meer dan 2 SDS onder de TH-SDS, (dat wil zeggen: lengte-SDS minus TH-SDS is < -2) en 3. Lengte >=-2 SDS  en afbuiging tussen -1 < en >=-2 SDS en Lengte SDS – target height SDS ligt meer dan 1 SDS onder de target height (TH), herhaal dan de lengtemeting na 6 maanden. Verwijs bij een verdere afbuiging van 0,5 SDS. Het percentage verwijzingen in de algemene populatie bij een groeiafbuiging van meer dan 2 SDS (onafhankelijk van de lengte op dat moment en onafhankelijk van de tijdsduur, groeiafbuiging kan dus verlopen over minder dan een jaar of meerdere jaren) en waarbij de lengte SDS ≥ -2 in de leeftijd van 3 tot 10 jaar is gelijk aan 0,8% op basis van data uit Limburg (Van Buuren et al., 2004), n=893 kinderen met herhaalde metingen). Bij een groeiafbuiging van meer dan 1 SDS en een lengte SDS ≥ -2 is dit percentage gelijk aan 6,7%. Wat betreft het opsporen van een secundaire groeistoornis (zoals autoimmuunhypothyreoidie) dient men zich te realiseren dat deze gemiddeld een groeiafbuiging van 1 SD per jaar (Rivkees, Bode, & Crawford, 1988) veroorzaakt. Dit zou betekenen dat bij lange ouders het gemiddeld 2 jaar duurt voordat de diagnose wordt gesteld. Bij twijfel over verwijzing wordt aanbevolen om laagdrempelig te overleggen met de kinderarts. Het percentage verwijzingen in de algemene populatie bij een  lengte tussen -2 SDS  EN < -1 SDS waarbij de huidige lengte-SDS meer dan 2 SDS onder de target height ligt, is 0,3%.

Verwijzen bij een leeftijd tussen 10 en 19 jaar
De verwijscriteria voor kleine lengte tussen 10 en 19 jaar zijn tot stand gekomen op basis van expert-opinie. Er is nog onvoldoende onderzoek in Nederland gedaan naar de onderbouwing van verwijscriteria voor kinderen tussen 10 en 19 jaar. Het merendeel van de kinderen dat een aandoening heeft waarbij de groei achterblijft, zal echter al op jongere leeftijd opgespoord zijn. Ook geldt voor de meeste genoemde aandoeningen dat deze voordat de groei achterblijft, klachten zullen geven. Hier dient de JGZ dan ook alert op te zijn. In deze leeftijdsgroep moet men tevens rekening houden met de puberteitsontwikkeling en het geslachtsrijp worden. Door verschillen in intreden van de puberteit kunnen grotere afwijkingen nog normaal zijn, met name wat betreft de groeiafbuiging. De leeftijd waarop de groeispurt maximaal is, is bij meisjes zodra de borstontwikkeling is gestart, gemiddeld genomen aan het einde van hun elfde jaar. Bij jongens is dit ongeveer 1,5 tot 2 jaar nadat de testes groter zijn geworden, gemiddeld genomen aan het begin van hun veertiende jaar. Er is echter een grote spreiding in leeftijd waarop de puberteit en dus de groeispurt begint. Tijdens de puberteitsgroeispurt is de maximale groeisnelheid afhankelijk van de leeftijd waarop de puberteit is begonnen (bij een vroege puberteit is deze hoger dan bij een late puberteit). In de groeistudie van Tanner is de gemiddelde (SD) maximale groeisnelheid van een jongen met een gemiddelde leeftijd van begin van de puberteit 10,3 (1,5) cm/jaar (bij een testisvolume van 15017 ml), en bij een meisje 9,0 (1,0) cm/jaar. Bij meisjes vindt de maximale groeisnelheid plaats vóór de menarche, daarna kan de lengte nog 4-10 cm toenemen. Zie voor uitgebreidere informatie de handleiding ‘Groeidiagrammen’ (Talma et al., 2010). Een Nederlands onderzoek onder adolescenten met een vertraging in groei en puberteitsontwikkeling laat zien dat er in 7% sprake is van pathologie (Stalman et al., 2016). In Engeland (Cole et al., 2010), Duitsland (Mumm, Scheffler, & Hermanussen, 2014) en Zweden (Karlberg, Kwan, Gelander, & Albertsson-Wikland, 2003) is er onderzoek gedaan naar de groei van kinderen uit de algemene populatie tijdens de puberteit. Het onderzoek uit Engeland is met name interessant voor epidemiologisch onderzoek om de groei tijdens de puberteit  te analyseren, maar is vooralsnog niet bruikbaar in de praktijk. Het onderzoek uit Duitsland heeft zowel groeidiagrammen opgesteld voor meisjes vóór de start van menarche als na de start. De onderzoekers concluderen dat meisjes van 11-17 jaar oud na menarche gemiddeld genomen 5,3 cm langer zijn dan meisjes voor menarche op dezelfde kalenderleeftijd. Het onderzoek uit Zweden geeft aan hoe de lengte-SDS kan worden gecorrigeerd voor een late puberteit. De Zweedse methode (Karlberg et al., 2003) gaat uit van de lengte van kinderen voor de start van de puberteit (gedefinieerd als twee jaar voordat de maximale groeisnelheid plaats vindt).

Op basis van de formule van Karlberg en de Nederlandse gegevens uit de vierde landelijke groeistudie zonder de kinderen die zijn gestart met de puberteit als referentie te nemen, en de SDS van de vijfde landelijke groeistudie, zijn de -2,5 en -2 lengte-SDS gecorrigeerd voor late puberteit bepaald. Echter, na doorberekening van deze waarden bleek de voor puberteit gecorrigeerde lengte SDS van -2, bij een ongecorrigeerde lengte al uit te komen op een zeer kleine lengte (< -2,5 SDS). Om deze reden is er geen apart criterium opgenomen voor kleine lengte, waarbij de lengte SDS gecorrigeerd wordt voor een laat beginnende puberteitsontwikkeling en/of een traag voortschrijdende puberteitsontwikkeling.  Let op, een vertraagde puberteitsontwikkeling is volgens de JGZ-richtlijn Seksuele ontwikkeling een reden om te verwijzen (ongeacht of de jongere klein of groot is). In de JGZ-richtlijn Seksuele Ontwikkeling is het verwijscriterium rondom menarche gesteld op 16 jaar. Echter, de werkgroep van deze JGZ richtlijn Lengtegroei is van mening dat 16 jaar te laat is, omdat vrijwel alle kinderen meisjes dan al een menarche hebben (P100). Om deze reden wordt in deze richtlijn aanbevolen te verwijzen bij het uitblijven van de menarche op 15 jaar (P97). Een laat beginnende puberteitsontwikkeling en/of een traag voortschrijdende puberteitsontwikkeling wordt in deze richtlijn gedefinieerd als: Bij meisjes wanneer er op de leeftijd van 13 jaar geen borstgroei is opgetreden of op de leeftijd van 15 jaar geen menarche. Bij jongens wanneer er op de leeftijd van 14 jaar geen testisgroei is opgetreden

Het verwijscriterium “een zeer kleine lengte (< -2,5 SDS)” is opgenomen op grond van expert-opinie. Echter ook het uitblijven van puberteitskenmerken en andere symptomen (emotionele deprivatie, disproportie, dysmorfe kenmerken, disproporties) zijn redenen voor verwijzing. Hierbij dient men met name alert te zijn op kenmerken van Turner syndroom, waarbij gewoonlijk een groeiafbuiging gepaard gaat met uitblijven van puberteitsontwikkeling. Bij twijfel over verwijzing wordt overleg met de kinderarts aanbevolen

Andere criteria voor verwijzing
Een kleine lengte kan negatieve gevolgen hebben voor de psychosociale ontwikkeling (zie thema 5. Begeleiding door de JGZ bij een afwijkende lengtegroei). Naast een te kleine lengte kan er tevens sprake zijn van een op zichzelf staande vertraagde/afwijkende psychosociale ontwikkeling. Ook dit dient gesignaleerd te worden en kan reden zijn voor verwijzing. Vroege opsporing van problemen op dit gebied is van groot belang om begeleiding te kunnen bieden, dan wel om te verwijzen voor nadere psychodiagnostiek, begeleiding of behandeling in de tweede lijn. Zie hiervoor ook de JGZ-richtlijn Psychosociale problemen (2016). Ook eetstoornissen en emotionele deprivatie kunnen aanleiding geven tot verstoring van de groei. Uiteraard dient bij een verdenking op verwaarlozing hoe dan ook nader onderzoek plaats te vinden. Men dient dan te handelen volgens de JGZ-richtlijn kindermishandeling (2016). Ook bij disproporties en dysmorfe kenmerken dient naar professioneel inzicht verwezen te worden.

Grote lengte of snelle groei

Ondanks dat er net zoveel kinderen zijn met een grote of kleine lengte, is het verwijzen bij een grote lengte door de eerste lijn naar een specialist een minder voorkomende reden. Een grote lengte wordt in de samenleving meer geaccepteerd en wordt soms zelfs als een voordeel gezien. Dit geldt in het bijzonder voor jongens. Meisjes worden vaker verwezen (Drop, de Waal, & de Muinck Keizer-Schrama, 1998). Er zijn twee hoofdredenen om kinderen met een grote lengte te verwijzen. Als eerste om te onderzoeken of er sprake is van een normale variatie of dat er sprake is van een pathologische oorzaak (Albuquerque, Scalco, & Jorge, 2017). De tweede reden is om de volwassen lengte te voorspellen en om kinderen voor potentiële eindlengtereductie te identificeren (Stalman et al., 2015). Een combinatie van een grote lengte met ontwikkelingsachterstand of gedragsproblemen kan veroorzaakt worden door chromosomale afwijkingen (bijv. Klinefelter syndroom (XXY) en XYY syndroom).

In de literatuur zijn er verschillende beslisschema’s voor kinderen met een grote lengte of snelle groei opgesteld (Davies & Cheetham, 2014; Stalman et al., 2015; Visser, Kant, Wit, & Breung, 2009; Noordam, Rotteveel & Schroor, 2010; Hannema & Sävendahl, 2016). Deze beslisschema’s zijn op basis van expert-opinie ontwikkeld. Naar aanleiding van deze schema’s en op basis van expert opinion is binnen de Richtlijn Triage en Diagnostiek van de NVK (concept dd 30-04-2018) een nieuw flowdiagram voor kleine en grote lengte ontwikkeld. Op basis van bovenstaande beslisschema’s zijn criteria geformuleerd op grond van expert-opinie. Om een late ontwikkeling van de puberteit te kwantificeren, is er gebruik gemaakt van afkappunten die worden gehanteerd in de kindergeneeskunde en internationaal (Scherdel et al., 2018).

Conclusie

Bewijsniveau (Deel)onderwerp
Zeer laag

Verwijscriteria kleine lengtegroei

Er zijn twee onderzoeken gedaan naar verwijscriteria voor kleine lengtegroei in Nederland. Uit dit onderzoek bleken de Nederlandse verwijscriteria voldoende sensitief en specifiek te zijn bij de leeftijd van 3-10 jaar (Grote/van Dommelen et al., 2008; Stalman et al., 2015).
De Nederlandse criteria lijken beter te zijn dan de Finse en Britse verwijscriteria (Stalman et al., 2015). De Nederlandse verwijscriteria worden aanbevolen voor het opsporen van groeistoornissen bij Nederlandse kinderen van 3-10 jaar, in plaats van de Finse en de Britse verwijscriteria.

Verwijscriteria grote lengtegroei

Er zijn in de literatuur geen gevalideerde voor de JGZ geschikte verwijscriteria gevonden om een grote lengtegroei te signaleren.


Pagina als PDF