Deze richtlijn is bedoeld voor JGZ-professionals (jeugdartsen, verpleegkundig specialisten¹, jeugdverpleegkundigen, doktersassistenten) en beoogt een richtlijn te zijn voor het handelen in hun contacten met individuele kinderen en/of jongeren van 0-18 jaar en/of hun ouders/verzorgers. De richtlijn geeft zicht op de werking van het hart, voorlichting, (vroeg)signalering, begeleiding en verwijzing voor medische en psychosociale problemen.

De onderwerpen die in deze richtlijn worden behandeld zijn: aangeboren en verworven hartafwijkingen, hartritmestoornissen en hart- en vaatziekten. De richtlijn bestaat uit delen van de richtlijn Vroegtijdige opsporing van aangeboren hartafwijkingen uit 2005. De oorspronkelijke richtlijn is als basis gebruikt voor de onderdelen waar geen uitgangsvragen voor waren opgesteld: thema Werking van het hart, Aangeboren afwijkingen, Gevolgen voor dagelijks leven en Interventies en begeleiding. De tekst is op enkele plaatsen aangepast en voorzien van nieuwere informatie op basis van recente inzichten en expert opinion. Daarnaast is de richtlijn aangevuld op basis van uitgangsvragen die zijn vastgesteld tijdens een knelpuntenanalyse onder leiding van de Argumentenfabriek [117]. Bij de knelpuntenanalyse waren diverse JGZ-professionals betrokken.

Het belang van tijdig opsporen van hart- en/of vaatziekten is voorkómen dat irreversibele schade ontstaat (bijvoorbeeld aan de longvaten) en dat het kind door zuurstoftekort ernstig ziek wordt of door hartfalen overlijdt. Ook indien op kinderleeftijd geen (noemenswaardige) klachten aanwezig zijn kunnen aangeboren hart- en vaatafwijkingen zich op volwassen leeftijd in verschillende maten van ernst manifesteren. Verbeterde operatietechnieken en een lagere mortaliteit van hartkatheterisatie en chirurgische ingrepen hebben de levensverwachting van patiënten met een aangeboren hartafwijking sterk verbeterd. De afgenomen mortaliteit gaat echter ook gepaard met morbiditeit/restverschijnselen. Hiermee is ook meer aandacht gekomen voor het psychosociaal functioneren en de kwaliteit van leven van deze kinderen en hun ouders. Over het algemeen komen de kinderen die voor de hartafwijking onder behandeling zijn bij de kinderarts of -cardioloog ook bij de JGZ voor het reguliere aanbod van de JGZ. Voor een adequate begeleiding op zowel medisch als psychosociaal gebied is achtergrondkennis noodzakelijk.

1 De verpleegkundig specialist preventieve zorg is een verpleegkundige met een BIG geregistreerde masteropleiding die werkzaamheden van het medisch domein combineert met die van het verpleegkundig domein binnen het eigen deskundigheidsgebied en zij werkt op expertniveau. Zij is binnen dit expertisegebied o.a. bevoegd om zelfstandig te werken, diagnoses te stellen en te verwijzen waar nodig is. De verpleegkundig specialist is lid van het JGZ team, zij maakt net als de andere teamleden gebruik van de expertise van collega’s en speciaal van de jeugdarts als het gaat om complexe medische problematiek.

De JGZ-richtlijn ‘Hartafwijkingen’ beoogt een richtlijn te zijn voor het handelen van JGZ-professionals in hun contacten met individuele kinderen en/of jongeren van 0-18 jaar en/of hun ouders/verzorgers. De richtlijn geeft zicht op de werking van het hart, voorlichting, (vroeg)signalering, begeleiding en verwijzing voor medische en psychosociale problemen.

De doelgroep voor deze richtlijn zijn JGZ-professionals (jeugdartsen, verpleegkundig specialisten, jeugdverpleegkundigen, doktersassistenten).

De JGZ-richtlijn ‘Hartafwijkingen’ is aangepast op basis van de knelpuntenanalyse, zoals deze is uitgevoerd door de Argumentenfabriek [117]. Bij de knelpuntenanalyse waren diverse JGZ-professionals betrokken. De aldaar geformuleerde uitgangsvragen zijn beantwoord (zie tabel hieronder).

Daarnaast zijn onderdelen van de oorspronkelijke richtlijn Hartafwijkingen uit 2005 overgenomen, dit betreft de onderdelen waar geen uitgangsvragen voor waren opgesteld: thema Werking van het hart, Aangeboren hartafwijkingen, Gevolgen voor het dagelijks leven en Interventies en begeleiding. De oorspronkelijke tekst is op enkele plaatsen aangepast en voorzien van nieuwere informatie op basis van recente inzichten en expert opinion.

De volgende uitgangsvragen zijn in deze richtlijn beantwoord:

• Wat is de toegevoegde waarde van de bloeddrukmeting binnen de JGZ en hoe kunnen JGZ-professionals deze uitvoeren? (voor beantwoording zie Risico op hart- en vaatziekten)
• Wat is de toegevoegde waarde van het bepalen van de kans op hart- en vaatziekten bij jongeren van 15-16 jaar door de JGZ? (voor beantwoording zie  Risico op hart- en vaatziekten)
• Hoe kunnen JGZ-professionals, voor verschillende leeftijden, verworven hartafwijkingen signaleren? (voor beantwoording zie Aritmieën en verworven hartafwijkingen)
• Wat zijn aritmieën (hartritmestoornissen), wat zijn oorzaken hiervan en hoe kunnen JGZ-professionals deze signaleren? (voor beantwoording zie Aritmieën en verworven hartafwijkingen)
• Wat zijn nieuwe inzichten in preventie, diagnostiek en behandeling van hartafwijkingen sinds de huidige richtlijn? (deze vraag is niet in een specifiek thema beantwoord, maar in de gehele richtlijntekst)
• Wat is de toegevoegde waarde van de zuurstofsaturatiemeting binnen de JGZ en hoe kunnen JGZ-professionals deze uitvoeren? (voor beantwoording zie Anamnese en lichamelijk onderzoek)
• Hoe kunnen JGZ-professionals (met nieuwe methoden) coarctatio aortae diagnosticeren als het voelen van de aa. radiales en/of aa. femorales niet lukt? (voor beantwoording zie Coarctatio aortae)
• Hoe kunnen jeugdartsen eenvoudig nader onderzoek uitvoeren bij een gesignaleerd hartgeruis? (voor beantwoording zie Anamnese en lichamelijk onderzoek)
• Op welke punten in de (voormalige) richtlijn kan het voelen van de arteria radialis worden vervangen door de arteria brachialis? (voor beantwoording zie Coarctatio aortae)
• Wat is het belang van kinderen zien zonder kleding en wat moeten JGZ-professionals hierbij verplicht registreren? (voor beantwoording zie bijlage 2)
• Wat moeten jeugdartsen minimaal doen als zij een geruis horen, en wanneer moeten zij verwijzen, wat moet de jeugdarts weten over endocarditis profylaxe en voelen van de aa. femorales? (voor beantwoording zie respectievelijk thema’s 5, 9 en 6)
• Wat is de maximale termijn waarbinnen de JGZ een kind na geboorte moet zien om hartafwijkingen te signaleren? (voor beantwoording zie Onderzoeksmomenten)
• Wanneer (frequentie en leeftijd) moet de JGZ kinderen minimaal zien om hartafwijkingen te kunnen signaleren? (voor beantwoording zie Onderzoeksmomenten)
• Wat is de uiterste termijn waarna moet worden verwezen bij het niet (goed) voelen van de aa. femorales? (voor beantwoording zie Coarctatio aortae)
• Welke samenwerkingsafspraken moet de JGZ met welke andere partijen maken over signalering en/of beoordeling van hartafwijkingen? (voor beantwoording zie Samenwerking met andere partijen)

De JGZ-richtlijn ‘Hartafwijkingen’ sluit aan bij richtlijnen van onder andere het Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG) en de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde (NVK). Dit zijn onder andere:

• Richtlijn Endocarditisprofylaxe
• NHG- en KNOV-standaard ‘Onderzoek van de pasgeborene’
• NHG-standaard ‘Cardiovasculair risicomanagement’
• Multidisciplinaire richtlijn voor de medische begeleiding van kinderen met Downsyndroom
• Richtlijn ‘Marfan syndroom’

Deze richtlijn omvat 11 thema’s, verdeeld over twee delen:

Deel I: Inhoudelijke kennis

1. Werking van het hart. De werking van het hart wordt kort beschreven, zowel voor als na de geboorte. Voor een meer uitgebreide beschrijving wordt verwezen naar leerboeken en websites (zie bijlage 1). 

2. Aangeboren hartafwijkingen. Aangeboren hartafwijkingen vormen bijna een derde deel van alle ernstige congenitale afwijkingen. In Nederland worden ongeveer 1250 kinderen per jaar geboren met een hartafwijking. In de meeste gevallen is de oorzaak van een aangeboren hartafwijking bij levendgeborenen niet te achterhalen. Wel is van bepaalde factoren bekend dat ze de kans op een aangeboren hartafwijking verhogen: toxische, metabole en infectieuze factoren tijdens de zwangerschap, erfelijke factoren en de aanwezigheid van een chromosomale aandoening. Deze factoren worden kort beschreven, evenals de acht meest voorkomende aangeboren hartafwijkingen. 

3. Gevolgen voor het dagelijks leven. Door de diversiteit aan hartafwijkingen is het heel moeilijk om in het algemeen aan te geven wat er precies qua ontwikkeling te verwachten is voor de individuele jeugdige. Ook een milde hartafwijking kan effect hebben op de ontwikkeling en ook later, op volwassen leeftijd, op het dagelijks leven. Ondanks de verbeteringen in de medische behandeling de laatste decennia is er helaas geen duidelijke verbetering opgetreden in de emotionele en gedragsmatige problematiek van kinderen met een aangeboren hartafwijking. Vroegtijdige signalering van deze problematiek en adequate verwijzing, ook door de JGZ, is daarom zeer belangrijk. Sectie 2 geeft inhoudelijke achtergrondinformatie over de mogelijke gevolgen voor het dagelijks leven. In sectie 5 worden de mogelijkheden voor begeleiding en interventies beschreven.

Deel II: de praktijk ^{(deze thema’s bevatten aanbevelingen)}

4. Onderzoeksmomenten. De JGZ werkt steeds minder volgens een vast schema van contactmomenten. De richtlijn adviseert om kinderen in de eerste 14 maanden 5 keer te laten onderzoeken op aangeboren hartafwijkingen, waarvan minimaal 4 keer door de jeugdarts. Belangrijke onderzoeksmomenten zijn het huisbezoek 14 (10-18) dagen na de geboorte en het eerste contact bij de jeugdarts² op 4 (3-5) weken. Daarnaast wordt aanbevolen om ‘nieuwkomers’³ in JGZ binnen 3 (2-4) maanden door de jeugdarts te laten onderzoeken. Voor de opsporing van risicofactoren voor hart- en vaatziekten wordt aanbevolen om in de leeftijdsperiodes 4-12 jaar en 12-18 jaar ten minste eenmaal te vragen naar doorgemaakte ziektes sinds het laatste contact met de JGZ en naar het voorkomen van syncope/wegrakingen. Daarnaast wordt aanbevolen om te overwegen om in de leeftijdsperiode 12-18 jaar de familieanamnese na te vragen, specifiek op hart- en vaatziekten en plotseling overlijden van 1e en 2e graads familieleden. Het navragen kan gebeuren door anamnese of een persoonlijke (digitale) vragenlijst. 

5. Anamnese en lichamelijk onderzoek. Het onderzoek, gericht op de opsporing van hartafwijkingen in de JGZ bestaat uit de volgende onderdelen: anamnese, monitoring groei, lichamelijk onderzoek. Het lichamelijk onderzoek bestaat uit inspectie, palpatie en auscultatie. Bij jeugdigen > 5 jaar met overgewicht wordt tevens de bloeddruk gemeten. De verschillende onderdelen worden in de tekst verder toegelicht. De jeugdverpleegkundige dient bij het huisbezoek 14 (10-18) dagen na de geboorte de pasgeborene ontbloot te onderzoeken (zie ook bijlage 2). Er wordt gevraagd naar de zwangerschap, familieanamnese, inspanningstolerantie tijdens drinken, en het gedrag (onrust). Er wordt gelet op de algemene indruk van de pasgeborene (welbevinden, voedingstoestand, ‘failure to thrive’), kleur (bleekheid, cyanose) en de ademhaling (tachypnoe, dyspnoe, subcostale intrekkingen, neusvleugelen, stridor). Voor inspectie tijdens het eerste huisbezoek moet ten minste het bovenlijf ontbloot zijn om een goede indruk te krijgen van ademhaling, borstkas en huidskleur. Het is wenselijk bij het maken van de afspraak voor het eerste huisbezoek van te voren bij de ouders aan te kondigen dat het kind uitgekleed moet worden. 

6. Coarctatio aortae. Coarctatio aortae (CoAo, een vernauwing van de aorta) kan zich op verschillende manieren presenteren. Soms zijn kort na de geboorte al symptomen herkenbaar en wordt de afwijking meteen ontdekt en behandeld. Soms zijn er geen vroege symptomen en kan een coarctatio ontdekt worden via lichamelijk onderzoek door de JGZ. Belangrijke momenten voor de opsporing van CoAo zijn het huisbezoek 14 (10-18) dagen na de geboorte, en de eerste twee contacten bij de jeugdarts. De jeugdarts palpeert de aa. femorales. Bij twijfel aan de (kwaliteit van) de pulsaties worden de femoralispulsaties vergeleken met de brachialispulsaties (en/of met de radialispulsaties) en wordt op de rug tussen de schouderbladen geausculteerd. Bij blijvende twijfel aan de (kwaliteit van de) femoralispulsaties wordt (met kennisgeving aan of na overleg met de huisarts) verwezen naar kinderarts of kindercardioloog. 

7. Aritmieën en verworven hartafwijkingen. Jeugdartsen en jeugdverpleegkundigen dienen op de hoogte zijn van de belangrijkste signalen van een aritmie of verworven hartafwijking (bij anamnese en lichamelijk onderzoek). Bij klachten in combinatie met afwijkingen bij lichamelijk onderzoek en/of bij klachten in combinatie met een positieve familieanamnese voor aritmieën dient te worden verwezen naar de kindercardioloog. Alarmsignalen zijn:

• syncope (plotseling en voorbijgaand verlies van bewustzijn, vaak als ‘flauwvallen’ benoemd) tijdens inspanning
• pijn op de borst voorafgaand aan syncope tijdens inspanning
• hartkloppingen voorafgaand aan syncope
• de afwezigheid van prodromale verschijnselen (bleekheid, misselijkheid, zweten) voor syncope
• syncope na schrikken, hard geluid of emotionele stress

8. Risico op hart- en vaatziekten. Hart- en vaatziekten (HVZ) zijn wereldwijd de belangrijkste doodsoorzaak. HVZ worden vaak veroorzaakt door atherosclerose, dit proces begint al op jonge leeftijd. Om deze reden is het van belang dat de JGZ al vanaf jonge leeftijd aandacht heeft voor de risicofactoren voor HVZ. Jeugdartsen en jeugdverpleegkundigen dienen regelmatig aandacht te besteden aan de risicofactoren voor HVZ: voeding, beweging, roken, lengte/gewicht/ BMI. In de leeftijdsperiode 0-4 jaar dienen deze risicofactoren ten minste tweemaal aan de orde te komen, in de leeftijdsperiode 4-12 jaar en 13-18 jaar ten minste eenmaal per periode. Op welke wijze deze risicofactoren aan de orde komen, kan door de JGZ-organisatie worden bepaald. De aanwezigheid van iedere combinatie van risicofactoren dient op alle leeftijden aanleiding te zijn tot een intensivering van begeleiding, met de nadruk op leefstijl verandering. In de leeftijdsperiodes 4-12 jaar en 12-18 jaar wordt ten minste eenmaal gevraagd naar doorgemaakte ziektes sinds het laatste contact met de JGZ en naar het voorkomen van syncope/wegrakingen. Daarnaast wordt aanbevolen om te overwegen om in de leeftijdsperiode 12-18 jaar de familieanamnese na te vragen, specifiek op hart- en vaatziekten en plotseling overlijden van 1e en 2e graads familieleden. Het navragen kan gebeuren door anamnese of een persoonlijke (digitale) vragenlijst. 

9. Endocarditisprofylaxe en vaccinaties bij kinderen met een (aangeboren) hartafwijking. Jeugdartsen en jeugdverpleegkundigen dienen basiskennis te hebben van (indicaties voor) endocarditisprofylaxe bij kinderen met een (aangeboren) hartafwijking. De indicatie voor profylaxe wordt gesteld door de behandelend specialist. Voorlichting over goede mondhygiëne is voor jeugdigen met een (rest)hartafwijking van zeer groot belang, omdat endocarditis soms ontstaat vanuit het gebit. Jeugdartsen en jeugdverpleegkundigen geven bij kinderen met een (rest)hartafwijking extra voorlichting over het belang van preventie van gaatjes in tanden en kiezen (cariës) en tandvleesontsteking. Deze extra voorlichting voor kinderen met een (rest)hartafwijking wordt (indien van toepassing) ten minste tweemaal gegeven in de periode 0-4 jaar, ten minste eenmaal in de periode 4-12 jaar en ten minste eenmaal in de periode 12-18 jaar. De meeste kinderen met een aangeboren hartafwijking kunnen zonder bezwaar de vaccinaties volgens het Rijksvaccinatieprogramma (RVP) krijgen. Er gelden geen andere contra-indicaties dan voor gezonde kinderen. Het routinematig toepassen van paracetamolprofylaxe bij vaccinaties moet niet worden geadviseerd door JGZ-professionals, tenzij de behandelend specialist deze adviseert. 

10. Interventies en begeleiding. In dit thema wordt aandacht besteed aan de communicatie met ouders rond een vermoeden op een (aangeboren) hartafwijking. Het bestaan van een dergelijk vermoeden kan aanleiding zijn tot veel zorg en onrust bij de ouders. Wees daarom vanaf het eerste moment van een vermoeden open en duidelijk naar de ouders toe. Ouders hebben behoefte aan uitleg over de reden van het vermoeden (welke symptomen en aard van de zorgen), eventueel te nemen vervolgstappen (controle en/of verwijzing) en overwegingen voor deze vervolgstappen. In de anamnese tijdens een contact met ouders en/of jeugdigen wordt gevraagd naar het psychosociaal functioneren van de jeugdige. De JGZ biedt ouders waar nodig aanvullende uitleg en informatie, opvoedadvies en opvoedondersteuning. De advisering over de opvoeding en aanpak van het kind met een aangeboren hartafwijking is in principe hetzelfde als bij een kind zonder hartafwijking. Indien er twijfel is over het psychosociale functioneren van de jeugdige kan worden overlegd met of (terug)verwezen naar de behandelend kindercardioloog. 

11. Samenwerking met andere partijen. Goede samenwerking en afstemming tussen de verschillende disciplines die betrokken zijn bij de signalering, beoordeling en behandeling van kinderen met een (mogelijke) hartafwijking zijn essentieel om de continuïteit in de zorg voor kind en ouders te waarborgen. Voor een goede begeleiding door de JGZ is het van belang dat er vanuit de behandelend specialist terugrapportage plaatsvindt over de bevindingen en ingezette behandeling na verwijzing.

Voor de jeugdverpleegkundige zijn vooral de volgende onderdelen van de richtlijn van belang:

• Thema 3, Gevolgen voor het dagelijks leven, gehele thema (sectie 2)
• Thema 4, Onderzoeksmomenten, gehele thema (sectie 2)
• Thema 5: Anamnese en lichamelijk onderzoek: aanbevelingen, anamnese, groei, inspectie (sectie 3.2)
• Thema 7: Aritmieën en verworven hartafwijkingen, aanbevelingen (sectie 3.5)
• Thema 8: Risico op hart- en vaatziekten, aanbevelingen (sectie 3.6)
• Thema 9: Endocarditisprofylaxe en vaccinaties bij kinderen met een (aangeboren) hartafwijking: aanbevelingen, preventie endocarditis, vaccinaties (sectie 5)
• Thema 10: Interventies en begeleiding, gehele thema (sectie 5)
• Bijlage 2: Wat is het belang van lichamelijk onderzoek van kinderen in ontklede toestand en wat dienen JGZ-professionals hierbij verplicht te registreren?

2 Daar waar ‘jeugdarts’ staat, kan ook ‘verpleegkundig specialist’ worden gelezen. De verpleegkundig specialist preventieve zorg is een verpleegkundige met een BIG geregistreerde masteropleiding die werkzaamheden van het medisch domein combineert met die van het verpleegkundig domein binnen het eigen deskundigheidsgebied en zij werkt op expertniveau. Zij is binnen dit expertisegebied o.a. bevoegd om zelfstandig te werken, diagnoses te stellen en te verwijzen waar nodig is. De verpleegkundig specialist is lid van het JGZ team, zij maakt net als de andere teamleden gebruik van de expertise van collega’s en speciaal van de jeugdarts als het gaat om complexe medische problematiek.
3 ‘Nieuwkomers’ zijn jeugdigen die pas op latere leeftijd voor het eerst door de JGZ worden onderzocht. Dit kan diverse oorzaken hebben, zoals adoptie, een vlucht uit het eigen land of immigratie om andere redenen.

In dit thema wordt een korte beschrijving gegeven van de werking van het hart. Voor een meer uitgebreide beschrijving wordt verwezen naar leerboeken en websites (zie bijlage 1).

Fysiologie van het normale hart

Afbeelding 1: De normale volwassen bloedsomloop. Bron: Hartstichting.

De linker ventrikel (kamer) pompt het bloed via de aorta (grote lichaamsslagader) naar de grote circulatie (bloedsomloop). De organen en het perifere weefsel worden vanuit het capillaire systeem (vele kleine vertakte bloedvaatjes) verzorgd. Door de venae cavae (holle aders) stroomt zuurstofarm bloed naar het rechter atrium (boezem) en via de tricuspidalisklep naar de rechter ventrikel. Hieruit wordt het bloed naar de kleine- of longcirculatie gepompt. Het uit de longen terugkerende zuurstofrijke bloed gaat vervolgens naar de linker helft van het hart, via het atrium (boezem) en de mitralisklep naar de linker ventrikel.

De hartcyclus bestaat uit verschillende fasen: de systole (aanspanningsfase en uitdrijvingsfase) en de diastole (ontspanningsfase of vullingsfase). Nadat de ventrikels tijdens de systole het bloed hebben uitgepompt naar de aorta en de arteria pulmonalis (longslagader) ontspant de hartspier zich en begint de diastole. De druk in de ventrikels daalt, de mitralis- en tricuspidalisklep gaan open en het bloed wordt vanuit de atria aangezogen. Wanneer de ventrikels bijna vol zijn, ontlaadt zich de sinusknoop, die als gangmaker dient van het prikkelgeleidingssysteem van de hartspier, waardoor de atria samentrekken en er actief nog meer bloed in de ventrikels wordt gepompt. Vervolgens worden de ventrikels elektrisch geprikkeld en begint de systole waardoor de ventrikeldruk begint te stijgen en al snel hoger wordt dan de druk in de atria. Als gevolg daarvan sluiten tricuspidalis- en mitralisklep zich, wat met de stethoscoop hoorbaar is als 1e harttoon. Door verdere opbouw van de ventrikeldruk wordt deze hoger dan de druk in de grote vaten, de kleppen van aorta en arteria pulmonalis gaan open en de uitdrijvingsfase begint. De ventrikeldruk daalt als het bloed uit de ventrikels stroomt en wordt uiteindelijk lager dan die van de aorta en de arteria pulmonalis, waardoor aorta- en pulmonalisklep weer sluiten (2e harttoon).

Foetale circulatie

Afbeelding 2. De normale foetale circulatie. Hierbij is zuurstofarm bloed donkerder rood weergegeven. Bron: Medische basiskennis (p. 397), door F.T.J. Verstappen, 2012, Den Haag: Boom Lemma uitgevers.[2]

Het cardiovasculaire systeem is het eerst functionerende systeem in het embryo, opgebouwd voor het transport van voedingsstoffen en afbraakproducten. In de periode van de 8e tot 12e zwangerschapsweek krijgt de circulatie de definitieve foetale vorm. De foetale circulatie is op verschillende onderdelen anders dan de circulatie na de geboorte:

• Shunts: Er zijn extracardiale shunts (de ductus arteriosus of ductus Botalli en de ductus venosus) en een intracardiale shunt (het foramen ovale) aanwezig. Deze zorgen voor een gelijke druk tussen de twee atria en de grote bloedvaten en daarmee ook tussen de twee ventrikels.
• Longvaten: Er is een hoge longvaatweerstand doordat de longen niet ontplooid zijn en de longvaten nog veel glad spierweefsel bevatten. Hierdoor is er een geringe bloedstroom naar de longen.
• Systeemcirculatie: De weerstand in de grote of systeemcirculatie is laag in vergelijking met de situatie ná de geboorte, onder andere door het wijd openstaande placentaire vaatstelsel.
   

Circulatie na geboorte

De geboorte van het kind dwingt tot directe aanpassing aan deze nieuwe situatie. De gasuitwisseling, die via de placenta verliep, moet omschakelen naar gasuitwisseling in de longen. De ademhaling wordt gestimuleerd door de veranderingen van koolstofdioxide, zuurstof en zuurgraad in het bloed na het onderbreken van de placentaire circulatie. Door het afnavelen treedt een herverdeling van de bloedstroom op. Diverse veranderingen treden direct bij de eerste ademhaling op. De longen zetten uit en het vocht in de longen wordt vervangen door lucht. Het meeste vocht in de longen wordt verwijderd doordat tijdens de inspiratie het vocht als het ware weggeperst wordt het interstitiële longweefsel in [1]. Slechts in geringe mate komt dit tot stand doordat de thorax ineengedrukt wordt tijdens de uitdrijving via het baringskanaal. De zuurstof, aangevoerd tijdens de ademhaling, bewerkstelligt de verwijding van het longvaatbed, waardoor de pulmonale bloedstroom toeneemt. Het gevolg hiervan is, dat de bloedstroom in de venae pulmonales hoger wordt, evenals de output van de linker ventrikel.

De overgang van de foetale circulatie naar de circulatie van de pasgeborene wordt gekenmerkt door de volgende processen:

• De sluiting van de ductus venosus. Enkele minuten na de geboorte wordt de ductus venosus dichtgeknepen door het stoppen van de bloedstroom door de navelvene. Bij het merendeel van de zuigelingen is deze ductus na 14 dagen verschrompeld. Bij prematuren gebeurt dit iets later.
• De sluiting van het foramen ovale. De weerstand in de grote circulatie wordt hoger terwijl de pulmonale veneuze stroom naar het hart toeneemt. De druk in het linker atrium neemt toe onder invloed van deze veranderingen in de vaatweerstand. De klep van het foramen ovale sluit de opening functioneel af waardoor twee gescheiden atria ontstaan. Het foramen ovale kan bij de kleine zuigeling nog open zijn. Dit heeft geen invloed op de circulatie, tenzij een andere structurele hartafwijking aanwezig is die verhoogde atriumdruk veroorzaakt. Het foramen ovale sluit zich spontaan in de eerste 18 levensmaanden.
• De sluiting van de ductus arteriosus (Botalli). Bij de gezonde neonaat treedt de functionele sluiting van de ductus arteriosus 10 – 15 uur na de bevalling op. De belangrijkste factor voor het sluiten is de hogere zuurstofdruk van het passerende bloed waardoor spierweefsel samentrekt en de ductus arteriosus zich (functioneel) sluit. De definitieve sluiting van de ductus arteriosus treedt later op. Bij een aantal aangeboren hartafwijkingen, bijvoorbeeld bij een complete transpositie van de grote vaten, is het juist van belang dat de ductus en ook het foramen ovale openblijven om het lichaam van voldoende zuurstofrijk bloed te kunnen voorzien.
• Afname van de weerstand in de longcirculatie. In de normale neonatale circulatie neemt de bloedstroom in het longvaatbed acht tot tien keer toe, doordat de weerstand in de pulmonale vaten daalt, en daarmee ook de druk in de arteriae (aa.) pulmonales en de rechter ventrikel. In de eerste twee tot zeven dagen neemt de hoge foetale druk in de longcirculatie af tot een normale neonatale waarde. De afname van de druk in de longcirculatie naar de ‘normale’ waarde neemt overigens in totaal een aantal weken in beslag.

Aangeboren hartafwijkingen zijn aanlegstoornissen in de structuur van het hart en/of de grote bloedvaten. In dit thema wordt achtergrondinformatie gegeven over de belangrijkste aangeboren hartafwijkingen en de risicofactoren voor aangeboren hartafwijkingen beschreven.

2.2.1 Prevalentie 

Aangeboren hartafwijkingen vormen bijna een derde deel van alle ernstige congenitale afwijkingen. In Nederland worden ongeveer 1250 kinderen per jaar geboren met een hartafwijking (zie tabel 2.1). Internationaal worden belangrijke geografische verschillen waargenomen: in Azië werd een geboorteprevalentie van 9,3 per 1.000 levendgeborenen geteld, terwijl de geboorteprevalentie in Europa en Noord Amerika respectievelijk 8,2 en 6,9 per 1.000 levendgeborenen bedroeg [17]. Het is niet bekend wat de oorzaak van deze verschillen is. Als oorzaak kan worden gedacht aan verschillen in genetica, etniciteit, toegang tot de gezondheidszorg, omgevingsfactoren en prenatale screening.

2.2.2 Pre- en postnatale screening op aangeboren hartafwijkingen

Om de prognose van een kind met een ernstige aangeboren hartafwijking te verbeteren wordt gezocht naar methoden om deze eerder op te sporen. Sinds 2007 wordt standaard door middel van prenatale echografie op aangeboren hart- en vaatafwijkingen gescreend [8][18]. Met prenatale echografie wordt 40-50% van de hartafwijkingen ontdekt [16][18]. De sensitiviteit hangt sterk samen met de aard van de hartafwijking en bijkomende defecten. Echografische screening leverde de hoogste detectiegraad (>93%) bij het hypoplastische linker hartsyndroom, andere univentriculaire defecten en complexe afwijkingen met atriaal isomerisme [18].

Bij de prenatale (20 weken) echografie worden nog hartafwijkingen gemist, en daarom is in 2012 een pilot gestart in de regio Leiden naar het postnataal testen op ernstige hart- en vaatafwijkingen door zuurstofsaturatiemeting op de eerste dag na de geboorte. In juli 2015 is een grotere vervolgstudie gestart. Over de uitkomsten van deze studie zal waarschijnlijk in de loop van 2017 meer bekend worden.

Zonder prenatale echografie en postnatale zuurstofsaturatiemeting wordt ongeveer de helft van de neonaten met aangeboren hartafwijkingen direct na de geboorte of in de eerste levensweek ontdekt [22]. Met deze combinatie van prenatale echografie en postnatale zuurstofsaturatiemeting zal naar verwachting een groot deel van de neonaten met aangeboren hartafwijkingen vroeg worden ontdekt. Er is geen literatuur bekend over hoeveel kinderen met deze combinatie van onderzoeken wordt ontdekt dan wel ‘gemist’. Na het vierde levensjaar komt zelden nog een aangeboren hartafwijking aan het licht [10][12][13].

Voor het opsporen van aangeboren hartafwijkingen bij de kinderen bij wie een hartafwijking nog niet is ontdekt, evenals bij de ‘nieuwkomers‘ in Nederland, ligt momenteel een taak voor de JGZ.

2.2.3 Factoren die een rol kunnen spelen bij het ontstaan van aangeboren hartafwijkingen

In de meeste gevallen is de oorzaak van een aangeboren hartafwijking bij levendgeborenen niet te achterhalen. Wel is van bepaalde factoren bekend dat ze de kans op een aangeboren hartafwijking verhogen.

Erfelijke factoren 

Erfelijke factoren kunnen een rol spelen bij het krijgen van een aangeboren hartafwijking. Dit wordt zichtbaar wanneer men kijkt naar de kansverdeling van aangeboren hartafwijkingen bij eerstegraads verwanten. Een aangeboren hartafwijking bij de moeder of vader verhoogt de kans op een aangeboren hartafwijking bij het kind tot soms wel 17% (afhankelijk van het type hartafwijking), terwijl deze kans in de algemene populatie ca. 0,7-0,8% is [14].

Bij zowel monogenetische, polygenetische als chromosomale aandoeningen komen frequent specifieke hartafwijkingen voor. Het syndroom van Down dat bij 1 op 625 levendgeborenen voorkomt, is het meest voorkomende syndroom dat geassocieerd is met een aangeboren hartafwijking [20]. De ‘multidisciplinaire richtlijn voor de medische begeleiding van kinderen met Downsyndroom’ beveelt dan ook aan om in de eerste 4 weken een echo te laten verrichten door een kindercardioloog, ook als er geen aanwijzingen zijn voor een hartafwijking [6]. De behandelend kinderarts is hiervoor verantwoordelijk.

Ongeveer 75% van de kinderen met het 22q11.2 deletie syndroom (Velo-Cardio-Faciaal of DiGeorge syndroom) heeft een aangeboren hartafwijking, die vaak ernstig is. Ongeveer 1 op de 4000 mensen heeft het 22q11.2 deletie syndroom  (www.erfelijkheid.nl). Bij dit syndroom is in wisselende mate sprake van dysmorfe kenmerken, retardatie, palatoschisis en/of velopharyngeale insufficiëntie en thymushypoplasie met verminderde immuniteit. Elk kind met dit syndroom dient ten minste eenmalig cardiologisch onderzocht te worden. De behandelend kinderarts is hiervoor verantwoordelijk.

Het Turner-syndroom komt bij 1 op 1.500 tot 2.500 levendgeboren meisjes voor [5] en gaat in ongeveer 38% van de gevallen gepaard met een aangeboren hartafwijking, vaak een coarctatio aortae. De lichamelijke kenmerken van het syndroom kunnen bij deze meisjes sterk verschillen, omdat diverse chromosoompatronen (zgn. cellijnen) mogelijk zijn, en wel karyotype 45,X, met geheel of gedeeltelijk ontbreken van het tweede X-chromosoom. Typische kenmerken zijn een korte lichaamslengte, nekplooien (‘webbing of the neck’) en gonadale dysplasie. De diagnose Turner-syndroom wordt vaak pas tijdens de adolescentie gesteld [14].

Het Marfan syndroom is een autosomaal dominante multisysteemaandoening waarbij het bindweefsel verzwakt is. De belangrijkste aangedane orgaansystemen zijn: het hart en de aorta, het skelet en de ogen. De geboorteprevalentie wordt geschat op 1 per 10.000 [9].

Andere syndromen waarbij aangeboren hartafwijkingen kunnen voorkomen zijn het syndroom van Noonan (korte gestalte, uiteenstaande ogen met hangende oogleden, platte neusbrug, laag geplaatste oren)), het syndroom van Williams-Beuren (groeiachterstand, mentale retardatie, een afwijkend gebit, een hese stem en het ‘elfjesgelaat’), bepaalde spierdystrofieën en Neurofibromatose type I. Voor uitgebreidere informatie over de verschillende syndromen wordt naar de leerboeken en websites verwezen (zie bijlage 1).

Als sprake is van familiaire belasting en/of een genetisch syndroom moeten ouders bij een zwangerschapswens gewezen worden op de mogelijkheid van een erfelijkheidsadvies bij een Klinisch Genetisch Centrum.

Overige factoren

Toxische, metabole en infectieuze factoren tijdens de zwangerschap kunnen de kans vergroten op een aangeboren afwijking aan het hart en/of de grote vaten omdat ze de ontwikkeling hiervan kunnen verstoren [7][15][19][21]. Toxische factoren kunnen zijn: medicamenteuze (onder meer lithium, anti-epileptica, paroxetine), retinoïden, overmatig alcoholgebruik. Metabole factoren zijn: diabetes mellitus, phenylketonurie, lupus erythematosus (SLE) en andere collageen ziekten, obesitas van de moeder tijdens de zwangerschap (BMI ≥ 30). Van enkele infectieuze ziekten van de moeder in het eerste trimester van de zwangerschap is bekend dat zij bij het kind een aangeboren afwijking van hart of vaten kunnen veroorzaken (rubella, toxoplasmose, cytomegalie).

Overig

Het merendeel van de aangeboren hartafwijkingen heeft echter geen aanwijsbare oorzaak. Zij worden veroorzaakt door combinaties van omgevings- en erfelijke factoren (multifactorieel) en komen geïsoleerd voor of gecombineerd met andere afwijkingen. Bij afwijkingen in één orgaansysteem (bijvoorbeeld van de tractus digestivus of tractus urogenitalis) is de kans op afwijkingen in andere orgaansystemen, zoals van het hart- en vaatstelsel, verhoogd.

Kinderen van (ouders van) niet-Nederlandse afkomst (zoals migranten, vluchtelingen en adoptiekinderen) hebben een hoger risico op aangeboren hartafwijkingen.

Voor aangeboren hartafwijkingen zijn de volgende overwegingen van belang:

• Consanguïniteit (bloedverwantschap) van de ouders geeft een grotere kans op genetische afwijkingen.
• Diabetes mellitus komt vaker voor bij personen van Turkse, Marokkaanse, Hindostaanse en Surinaamse afkomst, vooral bij vrouwen [3].
• Bij Japanners en Chinezen komt een ventrikel septumdefect vaker voor [11].

Naar gebruik in de kindergeneeskunde is de volgende  indeling aangehouden, op grond van pathofysiologie en klinische afwijkingen: niet-cyanotische afwijkingen (onderverdeeld in afwijkingen met een links-rechtsshunt en obstructieve laesies) en cyanotische hartafwijkingen. Op de behandeling wordt in deze richtlijn oppervlakkig ingegaan, omdat dit niet op het terrein van de JGZ ligt. Voor meer informatie wordt verwezen naar leerboeken en websites (zie bijlage 1).

2.2.2.1 Niet cyanotische aangeboren hartafwijkingen

Afwijkingen met links-rechtsshunts

Ventrikelseptumdefect (VSD)

Bij de voldragen neonaat met een VSD is er in de eerste levensweken vanwege de verhoogde longvaatweerstand nog weinig drukverschil tussen beide ventrikels. De links-rechts shunt is daarom nog klein. Daarom hoort men in de eerste levensdagen weinig tot geen geruis. De links-rechtsshunt zal in de weken daarna geleidelijk toenemen. Bij prematuren hoort men wél eerder een geruis, omdat bij hen de pulmonale vaatweerstand sneller afneemt.

Er zijn twee soorten VSD’s: membraneuze en musculeuze VSD’s, afhankelijk van de locatie van het defect. Er is meestal een luid en blazend holosystolisch hartgeruis te horen links parasternaal. Soms kan men ook een thrill voelen. Bij een heel klein VSD is het geruis vaak zeer gelokaliseerd en minder gemakkelijk te ontdekken. Een klein VSD geeft meestal geen symptomen, omdat er geen pulmonale hypertensie ontstaat en het hart niet dilateert. Bij deze kinderen is de te verwachten levensduur en kwaliteit van leven hetzelfde als bij iemand die geen VSD heeft. 30 tot 40 % van de kleinere, vooral musculeuze defecten, sluit spontaan in het eerste levensjaar. Ook kunnen grotere defecten kleiner worden.

Een zuigeling met een groot VSD heeft verschijnselen van dyspnoe en moeite met drinken, is bleek en kan fors transpireren. Het kind groeit slecht, heeft vaak herhaalde luchtweginfecties en kan op jonge leeftijd al decompenseren¹. Als gevolg van het decompenseren kan er sprake zijn van een toenemend gewicht door het vasthouden van vocht. Hoewel er geen duidelijke cyanose is, kan het kind er wel grauw uitzien bij huilen. Oorzaak hiervan is de forse links-rechts shunt over het VSD met sterk toegenomen longcirculatie, waardoor het hart te veel volume moet rondpompen. De druk in de longvaten is ook te hoog (pulmonale hypertensie). Bij vroegtijdige chirurgische sluiting van het VSD zal deze pulmonale hypertensie nog reversibel zijn.

Bij onbehandelde kinderen met een groot VSD kan door ernstige pulmonale hypertensie een omkering van de shunt optreden (links-rechtsshunt wordt rechts-linksshunt). Hierbij ontstaat cyanose omdat het zuurstofarme bloed niet meer via de longen, maar rechtstreeks via de linker ventrikel naar de aorta stroomt. Dit noemt men het Eisenmengercomplex en is irreversibel.

Kinderen met een groot VSD met daarbij een grote links-rechts shunt worden in de eerste levensmaanden geopereerd. In afwachting van de operatie wordt het kind symptomatisch behandeld met diuretica.

Hartfalen (decompensatio cordis) wordt gedefinieerd als de toestand waarbij het hart niet (meer) in staat is een op de zuurstofbehoefte van het organisme afgestemde hoeveelheid bloed rond te pompen (absoluut of relatief falende pompfunctie). Als oorzaken worden genoemd:

• Pathologische toestand van de hartspier zelf
• Mechanische overbelasting van de pompfunctie (druk- en/of volumeoverbelasting)
• Biochemische verstoring van het interne milieu
   

Atriumseptumdefect (ASD)

Van het atriumseptumdefect zijn diverse vormen mogelijk. De meest voorkomende is het centraal in het atriumseptum gelegen ostium secundum defect (70%, ASD-II). Kinderen met een ASD zijn meestal asymptomatisch ondanks de aanwezigheid van een links-rechtsshunt en toegenomen longflow. Verschijnselen als ‘failure to thrive’ (onvoldoende gewichtstoename bij een niet gedijend kind) en inspanningsintolerantie bij het oudere kind kunnen onopgemerkt blijven. Een ASD heeft vaak als enige verschijnsel een systolisch geruis over de pulmonalisklep (hoorbaar ter hoogte van 2e intercostaal ruimte links) en een constant gespleten tweede toon. Pulmonale hypertensie treedt pas op na de leeftijd van 20 jaar.

Een groot onbehandeld ASD kan op oudere leeftijd aan het licht komen door hartfalen (soms uitgelokt door zwangerschap) en/of pulmonale hypertensie, die dan vaak niet meer reversibel is.

Een ASD wordt bij voorkeur op de kinderleeftijd gesloten, er is dan een normale levensverwachting. Afhankelijk van de lokalisatie wordt het ASD operatief gesloten of met behulp van hartkatheterisatie door het plaatsen van een ‘parapluutje’. Bij een groter defect voorkomt operatief sluiten van het ASD het ontstaan van pulmonale hypertensie op volwassen leeftijd, het voorkomt niet altijd de ritmestoornissen (symptomatische supraventriculaire tachycardie).

Open ductus arteriosus (Botalli)

In de foetus is de open verbinding tussen de arteria pulmonalis en de aorta descendens fysiologisch. Na de geboorte behoort de ductus arteriosus binnen een week te sluiten (zie ook ‘circulatie na de geboorte’ bij Thema 1). Soms echter persisteert de ductus arteriosus door een afwijkende structuur van de vaatwand waardoor spontane sluiting niet plaatsvindt. Bij een prematuur kind is het ductusweefsel normaal gestructureerd, maar blijft de ductus soms open door hypoxie en onrijpheid. Bij een grote open ductus kunnen linkerventrikelfalen en pulmonale hypertensie het gevolg zijn.

Een kleine open ductus geeft geen verschijnselen. Bij een grote open ductus ziet men aanvankelijk als belangrijkste klinische verschijnsel dat het kind niet goed groeit. In een later stadium heeft het kind regelmatig luchtweginfecties als teken van longvaatovervulling en decompensatie. Ook bij het asymptomatische kind wordt de open ductus via hartkatheterisatie of chirurgie op de leeftijd van één of twee jaar gesloten om endocarditis te voorkomen, tenzij de ductus zeer klein is. 

Obstructieve laesies

Pulmonalisstenose (PS)

In de meeste gevallen is de stenose op het niveau van de pulmonalisklep. Andere vormen zijn supravalvulaire en subvalvulaire stenose. De veranderingen door PS zijn: hypertrofie van de rechterventrikel en poststenotische dilatatie van de pulmonalisstam. Bij een lichte stenose zijn er geen symptomen. Bij een matige stenose kan het kind bij inspanning vermoeid en kortademig zijn. De neonaat met een ernstige stenose is cyanotisch en tachypnoeïsch (snelle ademhaling). De vernauwing kan geleidelijk toenemen in de tijd, wat een verhoogde kans geeft op hartfalen (rechter ventrikel) en plotse dood.

Bij ernstig zieke neonaten wordt eerst prostaglandine toegediend om de ductus arteriosus te heropenen, daarna wordt een ballonvalvuloplastiek verricht, waarbij via hartkatheterisatie de klep wordt opgerekt met een ballonnetje. Als dit niet lukt, wordt de klep chirurgisch doorkliefd (valvulotomie).

Aortastenose (AS)

De plaats van de stenose is meestal valvulair. Andere vormen zijn supravalvulaire stenose en subvalvulaire stenose door lokale membraanvorming of als uiting van een hypertrofische cardiomyopathie. Bij een ernstige AS kan hypertrofie van de linker ventrikel en poststenotische dilatatie van de aorta ascendens ontstaan. De stenose vertoont vaak progressie in de loop van jaren.

De verschijnselen kunnen sterk variëren. Een geringe stenose geeft weinig klachten. Bij een ernstige stenose kunnen pijn op de borst en flauwvallen bij inspanning optreden. Ook plotse dood komt voor. In ernstige gevallen vertoont het kind al in de eerste levensweken verschijnselen van hartfalen met een klinisch beeld lijkend op een septische shock. De behandeling van een AS vindt plaats door middel van ballonvalvuloplastiek of chirurgie.

Coarctatio Aortae

Coarctatio aortae (CoAo) is een vernauwing van de aorta, die meestal thoracaal is gelokaliseerd. Bij zuigelingen wordt de aorta descendens in de foetale periode vanuit de rechter ventrikel van bloed voorzien via de open ductus arteriosus. Sluiting van de ductus na de geboorte kan bij het bestaan van een CoAo tot ernstig hartfalen leiden. Mogelijke symptomen van hartfalen zijn: snelle ademhaling (tachypnoe), hepatomegalie, oedeem van oogleden en extremiteiten, snelle hartslag (tachycardie), bleekheid, transpiratie, koude extremiteiten.

De klachten waarmee patiënten zich presenteren variëren. Sommige kinderen hebben géén verschijnselen, terwijl anderen ernstige klachten hebben, zoals koude/blauwe benen, voedingsproblemen, dyspnoe, hartfalen en nierinsufficiëntie. Een (hart)geruis wordt niet bij alle patiënten gehoord. Het klassieke teken voor het bestaan van een CoAo is een zwakke of afwezige femoralispulsatie. Bovendien bestaat er een verschil in intensiteit in pulsaties tussen de arm- en de beenvaten en een verhoogde bloeddruk in de bovenste lichaamshelft.

Tijdens de knelpuntenanalyse voor deze richtlijn bleken er diverse vragen te zijn over het signaleren van een CoAo, deze worden in sectie 3.4 behandeld. Bij een rechts-links shunt wordt zuurstofarm bloed met zuurstofrijk bloed vermengd waardoor een klinisch beeld gekenmerkt door cyanose kan ontstaan.

2.2.2.2 Cyanotische aangeboren hartafwijkingen

Tetralogie van Fallot

Men spreekt van tetralogie van Fallot wanneer zich vier (=tetra) verschillende afwijkingen voordoen: pulmonalisstenose (meestal ook subvalvulair of infundibulair), gecombineerd met een VSD, dextropositie van de aorta (de zogenaamde “overrijdende aorta”, waarbij de aorta naar rechts is verschoven), en rechter ventrikelhypertrofie. De patiënten met een pulmonalisatresie (bij 10% van patiënten met een TOF) zijn vanaf de geboorte cyanotisch; de mate waarin is afhankelijk van de aanwezigheid van de open ductus arteriosus en/of collaterale vaten. Een TOF wordt niet altijd direct post partum vastgesteld, maar kan ook op latere leeftijd worden ontdekt.

Cyanose kan afwezig zijn bij de geboorte, indien de obstructie in het uitstroomtraject van de rechter ventrikel nog niet zo ernstig is en er nog voldoende bloed naar de longen kan stromen. Bij toename van de (sub)pulmonale vernauwing zal het kind meer cyanose vertonen en meer klachten krijgen. Verschijnselen zijn kortademigheid en toename van cyanose bij inspanning. Peuters gaan tijdens het spel even op hun hurken zitten of liggen (met opgetrokken benen, knie-borst positie) om de lage zuurstofspanning min of meer te herstellen door het verhogen van de weerstand in de systeemcirculatie.

“Blauwe” aanvallen (hypoxie) kunnen in de twee eerste levensjaren voorkomen, meestal ’s morgens. Het kind is rusteloos, kan krachteloos en klagelijk huilen, heeft een versnelde en verdiepte ademhaling of een happende ademhaling (gasping), soms met flauwvallen. Een dergelijke aanval kan minuten tot uren duren maar is over het algemeen niet fataal. Indien de aanvallen vaak voorkomen, kunnen ze leiden tot hypoxie van de hersenen. Zonder behandeling sterft bijna 90% van de patiënten voor de leeftijd van 20 jaar en 97% voor de leeftijd van 40 jaar. Correctie vindt plaats in het eerste levensjaar: het VSD wordt chirurgisch gesloten, de uitstroombaan van de rechter ventrikel wordt verruimd en de valvulaire pulmonaalstenose opgeheven. Vaak zijn meerdere operaties noodzakelijk. Het aantal patiënten met een gecorrigeerde TOF dat de volwassen leeftijd bereikt, neemt toe. Ook op volwassen leeftijd kan een patiënt met TOF nog geopereerd worden. Na operatie is er op de lange termijn een groot risico op hartritmestoornissen.

Transpositie van de grote vaten

Bij deze afwijking komt de aorta uit de rechter ventrikel en arteria pulmonalis uit de linker ventrikel. In plaats van de normale situatie, waarbij de long- en grote systeemcirculatie in serie geschakeld zijn, treedt bij TGA een totale scheiding van de twee circulaties op: zuurstofarm bloed stroomt naar het lichaam en zuurstofrijk bloed naar de longen. Overleving is alleen mogelijk als het foramen ovale en de ductus arteriosus open zijn of als er een VSD is. Afhankelijk van de grootte van de aanwezige shunt is er sprake van cyanose, problemen met voeden en dyspnoe. Zuigelingen die een VSD of een grote open ductus arteriosus hebben zijn het minst cyanotisch maar lopen het grootste risico om rond hun derde of vierde maand te decompenseren.

Behandeling van TGA bestaat uit bestrijden van de hypoxie en het normaliseren van de bloedwaarden door het geven van zuurstof, naast het toedienen van prostaglandines om de ductus arteriosus te heropenen. Vaak is ook ballon atrium-septostomie (Rashkind-procedure) via een hartkatheterisatie nodig. Uiteindelijke chirurgische behandeling bestaat uit het switchen van de aorta en de arteria pulmonalis (arteriële switch operatie).

Een zeldzame variant is de ‘congenitaal of anatomisch gecorrigeerde TGA’, waarbij niet alleen de aorta en de arteria pulmonalis zijn verwisseld, maar ook de linker en rechter ventrikel zijn omgewisseld. De aorta staat boven de rechter ventrikel en de arteria pulmonalis boven de linker ventrikel. De anatomische rechter ventrikel moet functioneren als systeemventrikel (met hogere bloeddruk) terwijl deze er niet op gebouwd is om een hoge druk op te bouwen.

2.2.2.3 Zeldzame afwijkingen

Voorbeelden van zeldzame aangeboren afwijkingen zijn dextrocardie (ongeveer 1 op 18.000 geboortes) waarbij het hart rechts in de borstholte gelegen is of mesocardie (het hart in de middenlijn, ongeveer 1 op 100.000 geboortes). Deze afwijking kan veroorzaakt zijn door een extracardiale afwijking of door (ernstige) afwijkingen aan het hart zelf. Dextrocardie kan geïsoleerd voorkomen of als onderdeel van een situs inversus (waarbij de organen in spiegelbeeld liggen).

Een andere zeldzame hartafwijking is het univentriculair hart (ongeveer 1 op 6250 geboortes). Dit houdt in dat de patiënt is geboren met maar één, in plaats van twee, goed ontwikkelde ventrikels. In geval van tricuspidalisatresie is de rechterventrikel onderontwikkeld. Soms is er sprake van een hypoplastisch linker hart syndroom. Het wordt gekenmerkt door: hypoplasie of atresie van de mitraalklep, hypoplasie van de linkerventrikel, stenose of atresie van de aortaklep, hypoplasie van de aorta ascendens en coarctatio aortae. De hele bloedsomloop wordt verzorgd door de rechter ventrikel. Tegenwoordig wordt de diagnose meestal intra-uterien gesteld tijdens de 20-weken-echo. Maar soms presenteert een baby zich pas enkele dagen na de geboorte als de ductus Botalli zich gaat sluiten.

Een vasculaire ring (prevalentie onbekend) is een ringvormige afwijking aan een van de grotere vaten (meestal de aorta) om oesophagus en/of luchtpijp waardoor symptomen aan de longen veroorzaakt kunnen worden en/of problemen bij het drinken.

Dit thema beschrijft de mogelijke impact en invloed van een hartafwijking op het dagelijkse leven van de jeugdige en zijn/haar omgeving. Welke gevolgen zijn er te verwachten? De individuele aanpassing van de jeugdige, de ouders en de omgeving (familie, school, leeftijdgenoten/vrienden) heeft een grote invloed op het uiteindelijke functioneren van de jeugdige. Het betekent daarom zeker niet dat iedere patiënt last hoeft te hebben van de beschreven gevolgen.

Door de diversiteit aan hartafwijkingen is het heel moeilijk om in het algemeen aan te geven wat er precies qua ontwikkeling te verwachten is voor de individuele jeugdige. Ook een milde hartafwijking kan effect hebben op de ontwikkeling en ook later, op volwassen leeftijd, op het dagelijks leven.

Dit thema probeert een overzicht te geven van de mogelijke gevolgen, en dient als achtergrondinformatie voor JGZ-professionals. Aanbevelingen voor begeleiding en interventies door de JGZ staan beschreven in sectie 5.

Ondanks de verbeteringen in de medische behandeling de laatste decennia is er helaas geen duidelijke verbetering opgetreden in de emotionele en gedragsmatige problematiek van kinderen met een aangeboren hartafwijking [46][30]. Vroegtijdige signalering van deze problematiek en adequate verwijzing, ook door de JGZ, is daarom zeer belangrijk.

De verschillende aspecten worden per leeftijdscategorie beschreven. Punten uit de voorgaande leeftijdsgroep kunnen ook later aan de orde blijven.

Baby- en zuigelingentijd 

Ondanks de verbeteringen in de medische behandeling de laatste decennia is er helaas geen duidelijke verbetering opgetreden in de emotionele en gedragsmatige problematiek van kinderen met een aangeboren hartafwijking [30][45]. Vroegtijdige signalering van deze problematiek en adequate verwijzing, ook door de JGZ, is daarom zeer belangrijk.

De verschillende aspecten worden per leeftijdscategorie beschreven. Punten uit de voorgaande leeftijdsgroep kunnen ook later aan de orde blijven.

Peuter- en kleutertijd

Vooral bij ernstige hartafwijkingen kan het voorkomen dat het kind door bijv. een verminderd uithoudingsvermogen of vertraagde psychomotorische ontwikkeling niet alles kan doen wat het wil doen. Dit kan leiden tot protest en dwars gedrag of passiviteit en teruggetrokken gedrag. Ouders zijn begrijpelijkerwijs vaak bezorgd, angstig en overbeschermend en kunnen het kind gaan ontzien. Ook familie en omgeving kunnen angstig en overbezorgd zijn. Het kind kan hierdoor onnodig belemmerd worden in zijn/haar mogelijkheden. Onderzoek liet zien dat angst bij moeders gerelateerd was aan verminderde activiteiten bij 4-5 jarige kleuters met een aangeboren hartafwijking; dit was ongeacht de ernst van de hartafwijking [24].

Na ziekenhuisopnames kunnen er verwerkingsproblemen optreden: slaapproblemen, eetproblemen en regressief gedrag (bijv. weer onzindelijk worden na een opname en een verhevigde scheidingsangst).

Basisschool

Het kind kan zich ‘anders’ voelen, bijvoorbeeld door verminderd uithoudingsvermogen, littekens, cyanose, bleek zien of snel transpireren. Ook de vele bezoeken aan arts of ziekenhuis hebben hun invloed. Onderzoek toonde aan dat kinderen op de basisschool leeftijd significant vaker gedrags- en emotionele problemen en een verminderde kwaliteit van leven laten zien ten opzichte van leeftijdgenoten [34][44][46]. Dit was niet gerelateerd aan de ernst van de hartafwijking.

Uit reviews komt naar voren dat kinderen met een aangeboren hartafwijking diverse (subtiele) neuropsychologische en intellectuele problemen laten zien [37][36]. Deze problemen worden veroorzaakt door een combinatie van biologische en omgevingsfactoren [36]. Dit geldt zowel voor kinderen met milde als ernstige aangeboren hartafwijkingen. Zo zijn bijvoorbeeld problemen met de aandacht, visueel-ruimtelijke informatieverwerking, taal en sociale perceptie bekend. Deze (neuro)psychologische problemen kunnen de schoolprestaties negatief beïnvloeden en kunnen resulteren in gedrags- of emotionele problemen. Daarnaast kunnen een verminderd uithoudingsvermogen, vermoeidheidsklachten, verminderde aandacht en verzuim vanwege ziekenhuiscontroles en opnames leiden tot vertraging in de leerontwikkeling. De American Heart Association adviseert neuropsychologische screening bij kinderen met een aangeboren hartafwijking en een verhoogd risico op ontwikkelingsproblemen [36]. In Nederland verwijzen de kindercardiologen op indicatie voor neuropsychologische screening.

Voortgezet onderwijs en later

Het hebben van een hartafwijking kan effect hebben op school, werk, sport en inspanning, relaties, vakantie, hobby’s en verzekeringen. Nederlands onderzoek laat zien dat volwassenen met een aangeboren hartafwijking gemiddeld een lager opleidings- en beroepsniveau hebben, minder inkomen hebben en vaker werkloos zijn dan de normpopulatie, en problemen op seksueel gebied ervaren [54][40][41]. Desondanks rapporteerden deze volwassenen ook een betere kwaliteit van leven en een beter emotioneel functioneren dan de normpopulatie [41]. Dit laatste kan toegeschreven worden aan response shift (het hanteren van andere normen en waarden dan gezonde personen) of overcompensatie (zie verder het stuk over kwaliteit van leven hierna).

Onderzoek liet zien dat vroege heroperaties, de subjectieve beleving van de lichamelijke capaciteiten en het operatielitteken een verband houden met (voorspellers zijn van) gedrags- of emotionele problemen op lange termijn, vooral bij jongvolwassen vrouwen [50]. Het gaat hierbij meestal om internaliserende problemen, zoals angsten en depressie.

Verschillende onderzoeken waarbij volwassenen met een aangeboren hartafwijking een oordeel gaven over hun ervaren gezondheidstoestand en de gezondheids-gerelateerde kwaliteit van leven, lieten positieve uitkomsten zien [25][39][42][51]. Deze positieve uitkomsten kunnen worden verklaard doordat patiënten zich aanpassen aan de hartafwijking, waarbij beperkingen worden geaccepteerd en de waardering van het leven anders kan zijn dan in de gezonde doorsnee bevolking. Ook uit eerdere studies blijkt dat de ernst van de ziekte niet vanzelfsprekend gerelateerd is aan de ervaren kwaliteit van leven [32][48]. Bij bepaalde subgroepen, zoals cyanotische patiënten, worden in enkele studies echter wel beperkingen ervaren op fysiek gebied.

De belangrijkste boodschap is dat de patiënt met een aangeboren hartafwijking de eigen gezondheid en kwaliteit van leven niet per definitie als slecht hoeft te ervaren. Andere factoren, zoals de mogelijkheid tot sociale interacties, het krijgen van steun, het mee kunnen doen met vrienden en het hebben van werk hebben een belangrijke positieve invloed.

Kinderen met een aangeboren hartafwijking volgen doorgaans regulier onderwijs. Speciaal onderwijs kan soms nodig zijn bij ernstige lichamelijke of psychosociale beperkingen.

De hierboven beschreven risico’s op psychosociale, neuropsychologische of intellectuele problemen bij kinderen met aangeboren hartafwijkingen kunnen leiden tot problemen in het onderwijs. Diverse onderzoeken tonen aan dat kinderen met aangeboren hartafwijkingen minder goede schoolprestaties hebben vergeleken met leeftijdsgenoten [36][38][52]. Zij moeten vaker een klas overdoen en maken vaker gebruik van speciaal onderwijs of extra onderwijsvoorzieningen [38].

Sinds de invoering van de wet Passend Onderwijs heeft de school de taak om een jeugdige een passende onderwijsplek c.q. onderwijsarrangement te bieden. Hierbij moet worden gekeken naar de specifieke onderwijsbehoeftes van iedere individuele jeugdige, ongeacht de diagnose. Om ervoor te zorgen dat alle kinderen een passende plek krijgen, hebben scholen regionale samenwerkingsverbanden gevormd, waarin het regulier en speciaal onderwijs (cluster 3 en 4) samenwerken¹.

1 Voor meer informatie over speciaal onderwijs kan een website van de rijksoverheid geraadpleegd worden.

Inspanning/sport

Sporten is ook voor jeugdigen met een aangeboren hartafwijking een belangrijke manier om de inspanningstolerantie en de kwaliteit van leven te vergroten. Veel patiënten met aangeboren hartafwijkingen zijn echter minder actief dan gezonde leeftijdsgenoten en sporten niet regelmatig [26]. Deze verminderde activiteit kan het gevolg zijn van fysieke beperkingen, maar ook van psychosociale factoren zoals overbeschermende ouders, angst of beperkingen die door de omgeving of door de jeugdige zelf worden opgelegd.

Een Europese richtlijn over sport en beweging voor jeugdigen met een aangeboren hartafwijking adviseert voor deze jeugdigen de normale adviezen te hanteren: dagelijks 60 minuten of langer matig tot intensief bewegen [47]. Deze richtlijn adviseert clinici om jeugdigen en hun ouders de aanbevelingen en beperkingen rondom sport en beweging op papier mee te geven. Voor enkele groepen zijn specifieke adviezen en/of voorzorgsmaatregelen nodig, zoals voor jeugdigen met matig-ernstige aorta- of pulmonalisstenose, (operatief of anatomisch gecorrigeerde) transpositie van de grote vaten, na een Fontan-operatie wegens een univentriculaire hartafwijking, en na harttransplantatie [47].

Duppen et al. verrichtten een review naar de (positieve en negatieve) effecten van sportprogramma’s voor jeugdigen met een aangeboren hartafwijking [27]. Zij concludeerden dat deelname veilig was en een verbetering van de lichamelijke conditie opleverde, en bevelen aan dat jeugdigen met een aangeboren hartafwijking aan sport doen.

Reizen

Veelal kan men zonder problemen op vakantie gaan. De algemene waarschuwingen voor kinderen, bijvoorbeeld met betrekking tot grote warmte, gelden zeker voor deze groep patiënten. Vliegen zonder extra zuurstof in de cabine wordt meestal afgeraden bij ernstig cyanotische kinderen en bij gedecompenseerde patiënten, hoewel één onderzoek liet zien dat het geen verslechtering gaf [29]. Bij vakanties op hoogte bestaat het risico op veranderingen in het longvaatstelsel. Dit risico is zeker bij cyanotische kinderen of bij pulmonale hypertensie groot.

Mogelijke medische/lichamelijke gevolgen

De meeste fysieke beperkingen en problemen zijn te verwachten bij de meer ernstige (geopereerde) afwijkingen, zoals bij jeugdigen met een hypoplastisch linker hart syndroom, tetralogie van Fallot, transpositie van de grote vaten, of na een Fontan-operatie wegens een hypoplastisch linker hart syndroom, tricuspidalisatresie of andere univentriculaire hartafwijking.

Sommige patiënten moeten rekening houden met (her-)operaties. Daarnaast is er een verhoogde kans op ritmestoornissen, vooral na operatieve correctie van aangeboren hartafwijkingen. Littekenweefsel is dan de oorzaak van de ritmestoornissen [35].

Als een hartafwijking langer bestaat kan hartfalen ontstaan, met als gevolg daarvan frequente luchtweginfecties, kortademigheid bij inspanning, nachtelijk plassen en oedemen. Verder moet rekening worden gehouden met eventuele bijwerkingen van medicijnen (zoals bloedingen en blauwe plekken bij gebruik van anticoagulantia) en soms belastende controles van de antistolling bij de trombosedienst. Tegenwoordig echter kunnen jongeren ook zelf thuis de antistolling controleren met de CoaguChek®. Bij verschillende aandoeningen zijn endocarditisprofylaxe (antibiotica) en griepvaccinatie geïndiceerd (zie sectie 4 Preventie).

Verzekeringen

Zowel voor het verkrijgen van levens- als aanvullende ziektekostenverzekeringen worden problemen genoemd, zoals hogere premies of zelfs afwijzingen [28][33]. Dit geldt zowel voor ernstige als milde aangeboren hartafwijkingen. Alle zorgverzekeraars  zijn verplicht om iedereen te accepteren voor een basisverzekering.

Voortplanting

Zwangerschap en bevalling kunnen verschillende problemen en risico’s opleveren voor zowel de moeder met een aangeboren hartafwijking als voor haar kind. Tevens speelt, ook voor mannen, erfelijkheid een rol. In een Nederlands onderzoek naar psychosociale uitkomsten bij volwassenen met diverse aangeboren hartafwijkingen gaf bijna de helft van de vrouwen aan dat de hartafwijking voor hen een beperkende factor was of was geweest in de keuze voor het wel of niet krijgen van kinderen [49]. Slechts 20% van de mannen gaf aan dat dit het geval was.

In het algemeen geldt dat seksuele voorlichting voor de groep adolescenten niet anders hoeft te zijn dan voor gezonde leeftijdsgenoten. De voorlichting over anticonceptie dient aangepast te worden aan de hartafwijking en gezondheidstoestand van de jeugdige [53]. Meisjes/vrouwen met een verhoogd risico op een trombo-embolie kunnen beter geen oestrogeen-houdende anticonceptie gebruiken. Het spiraaltje geeft mogelijk een verhoogd risico op endocarditis maar kan in bepaalde gevallen met profylactische antibiotica toch de beste optie zijn.

In dit thema wordt ingegaan op de aanbevolen momenten waarop JGZ-professionals kinderen dienen te onderzoeken om hartafwijkingen te kunnen signaleren. De JGZ werkt steeds minder volgens een vast schema van contactmomenten. Vanuit de gedachte ‘meer waar nodig, minder waar het kan’ is momenteel in de JGZ veel aandacht voor de flexibilisering van de contactmomenten met ouders en kinderen. De JGZ-professional stelt dan (in principe in overleg met de ouder/jongere) vast wanneer en op welke wijze het volgende contactmoment zal plaatsvinden.

In dit thema wordt ingegaan op het uitvoeren van anamnese en onderzoek naar hartafwijkingen in de JGZ. De inhoud van de anamnese en de aspecten van het lichamelijk onderzoek worden beschreven in Tabel 5.1 en 5.2.

Anamnese 

De anamnese kan worden uitgevoerd door de jeugdarts of jeugdverpleegkundige. De anamnese kan veel aanwijzingen opleveren voor het bestaan van een hartafwijking. De onderwerpen die anamnestisch besproken dienen te worden staan vermeld in tabel 5.2. Bijzonderheden dienen te worden geregistreerd in het DD JGZ.

Recidiverende luchtweginfecties kunnen een (aspecifieke) aanwijzing zijn voor een hartafwijking. Deze vraag kan onderdeel zijn van de aanvullende anamnese, bijvoorbeeld als bij auscultatie een hartgeruis wordt gehoord.

Groei   

Een hartafwijking kan een onvoldoende groei tot gevolg hebben. Dit zal in eerste instantie blijken uit een onvoldoende toename in gewicht of afbuigende gewichtscurve, pas in ernstiger of langer bestaande gevallen zal de lengtegroei achterblijven of gaan afbuigen. Minder ernstige hartafwijkingen hebben geen invloed op de groei.

Bij onvoldoende toename in gewicht of afbuigende gewichtscurve en bij een achterblijvende of afbuigende lengtegroei dient het bestaan van een hartafwijking te worden overwogen. Op basis van anamnese en lichamelijk onderzoek wordt besloten of een verwijzing noodzakelijk is.

Lichamelijk onderzoek 

Bij ieder contactmoment waarbij het kind door een jeugdarts of jeugdverpleegkundige wordt onderzocht, dient het kind tot op het ondergoed ontkleed te zijn/worden. Voor een nadere toelichting wordt verwezen naar bijlage 2.

Inspectie 

Inspectie van het kind geeft een goede eerste indruk van de gezondheidstoestand. Inspectie kan worden verricht door de jeugdarts of jeugdverpleegkundige. Voor inspectie moet ten minste het bovenlijf ontbloot zijn om een goede indruk te krijgen van ademhaling, borstkas en huidskleur. Het is aan te bevelen bij het eerste huisbezoek van te voren bij de ouders aan te kondigen dat het kind tijdens (of vlak voor) het onderzoek uitgekleed moet worden.

Bij inspectie wordt gelet op:

• Algemene indruk: gemoedstoestand en voedingstoestand.
• Dysmorfieën: tekenen van een syndromaal uiterlijk (let hierbij bijvoorbeeld op de stand van de ogen en oren).
• Huid: bleekheid, cyanose, mate van transpiratie.
• Thorax: zichtbare pulsaties precordiaal (naast het sternum).
• Ademhaling (zie tabel 5.3): tachypnoe (snelle ademhaling), dyspnoe (bemoeilijkte ademhaling), subcostale intrekkingen, neusvleugelen, stridor.
• Hoofd-hals en extremiteiten: oedemen (oogleden en hand- en voetrug), trommelstokvingers en -tenen, horlogeglasnagels.

Palpatie

Palpatie kan worden verricht door de jeugdarts of verpleegkundig specialist. Tabel 5.4 geeft een verkort overzicht van de momenten waarop palpatie verricht dient te worden, en de mogelijke afwijkingen bij palpatie.

De pols

Bij twijfel aan de (kwaliteit van) de pulsaties worden de femoralispulsaties vergeleken met de brachialispulsaties (en/of met de radialispulsaties). Tevens wordt bij twijfel aan de (kwaliteit van) de femoralispulsaties het ausculteren uitgebreid met het luisteren op de rug tussen de schouderbladen. Als bij het tweede contactmoment door de jeugdarts (nog) getwijfeld wordt aan de (kwaliteit van de) femoralispulsaties wordt (met kennisgeving aan of na overleg met de huisarts) verwezen naar kinderarts of kindercardioloog.

Het palperen van de pulsaties

De arteria femoralis loopt in het midden van de lies tussen de symphysis pubica en de spina iliaca superior, en is te voelen onder het inguinaal ligament. De femoralispulsaties worden met een matige druk gepalpeerd met de wijs- en middelvinger. De kussentjes van de vingertoppen zijn het meest gevoelig. Het is belangrijk dat dit simultaan gebeurt, zodat de kwaliteit (kracht) van de pulsaties vergeleken kan worden.

De arteria brachialis is te palperen aan de binnenzijde van de bovenarm, tussen de musculus biceps brachii (biceps) en de musculus triceps brachii (triceps). Plaats de vingertoppen in de elleboogplooi mediaal van de pees van de musculus biceps brachii. Oefen een zachte druk in de richting van de radiuskop uit.

Ictus cordis

Er wordt naar de ictus cordis gevoeld als er een hartgeruis wordt gehoord.

Plaats: Op de thorax wordt gevoeld naar de ictus cordis, de puntstoot van de apex van het hart tegen de borstwand. Onder normale omstandigheden wordt deze gevoeld binnen de midclaviculairlijn. Wanneer de ictus cordis buiten de midclaviculair lijn wordt gevoeld, kan er sprake zijn van cardiomegalie.

Sterkte: De sterkte van de ictus zegt iets over de arbeid die het hart verricht. Bij toegenomen arbeid van de linker ventrikel zal de ictus versterkt zijn.

Thrills

Er wordt naar de thrills gevoeld als er een hartgeruis wordt gehoord.

Met de handpalm wordt op de thorax gevoeld naar een eventueel aanwezige thrill, vibraties over de thoraxwand. Een thrill ontstaat wanneer bloed van hoge naar lage druk stroom en tegelijkertijd veel turbulenties in de bloedstroom ontstaan. Dit kan het gevolg zijn van bijvoorbeeld een obstructie. De aanwezigheid van een thrill is altijd geassocieerd met een hartgeruis.

Palpeer als volgt:

1. Onderzoek het kind in liggende positie.
2. Gebruik ook de handpalm, niet alleen de vingers.

Indien een thrill aanwezig is:

1. Bepaal het punctum maximum
2. Palpeer met de vingers suprasternaal en langs de carotiden naar de voortgeleiding van de thrill.

De lever en de milt

Het vinden van een vergrote lever en/of milt bij de jonge zuigeling kan een belangrijke aanwijzing zijn voor de aanwezigheid van een hartafwijking. De lever en de milt kunnen bij dreigend (rechter)hartfalen vergroot zijn door veneuze stuwing. Men palpeert met de vingertoppen voorzichtig onder de rechter, respectievelijk linker ribbenboog (bij voorkeur in liggende positie). Een door hartfalen gestuwde lever/milt is als een ronde rand onder de ribbenboog te voelen.

Auscultatie 

Auscultatie kan worden verricht door de jeugdarts of verpleegkundig specialist. Het is een essentieel onderdeel van het onderzoek naar hartafwijkingen. Hierbij wordt geluisterd naar frequentie, ritme, harttonen en eventuele hartgeruisen. Auscultatie geeft informatie over hartklepfunctie (insufficiënties en/of stenoses) en anatomische afwijkingen (zoals bijv. VSD). De interpretatie van een hartgeruis vindt steeds plaats in relatie met andere bevindingen (anamnese en overig lichamelijk onderzoek). Indien auscultatie op de leeftijd van 4 weken niet goed mogelijk of niet goed te beoordelen is en er is twijfel over het welzijn van het kind, dan dient een extra contactmoment te worden afgesproken, bijvoorbeeld op de leeftijd van 8 weken.

Zie tabel 5.6 voor een overzicht van aandachtspunten tijdens auscultatie.

Het onderzoek wordt in eerste instantie beperkt tot vier plaatsen op de voorste thoraxwand, met de membraanzijde van de stethoscoop, bij voorkeur in liggende positie van het kind:

• Tweede intercostaal ruimte rechts naast sternumrand (aortaklep)
• Tweede intercostaal ruimte links naast sternumrand (pulmonalisklep, ASD, open ductus arteriosus)
• Vierde intercostaal ruimte links naast sternumrand (tricuspidalisklep, VSD)
• Vijfde intercostaal ruimte op de midclaviculairlijn links t.h.v. apex (mitralisklep, VSD)

Er wordt bij voorkeur in liggende positie geausculteerd omdat dit de meest logische houding is nadat inspectie en palpatie (ook in liggende houding) zijn uitgevoerd. Daarnaast is een zittende houding bij de jonge zuigeling nog niet mogelijk.

Van een waargenomen hartgeruis wordt in ieder geval beschreven: of het een systolisch of diastolisch geruis betreft, de luidheid, en waar zich op de thorax het punctum maximum bevindt.

Indien een hartgeruis wordt waargenomen wordt auscultatie als volgt uitgebreid:

• Uitstraling van het hartgeruis kan worden vastgesteld door te ausculteren op de volgende plaatsen:
  • In de fossa suprasternalis (aorta stenose, coarctatio aortae)
  • Langs de carotiden (aorta stenose, coarctatio aortae)
  • Onder de oksels
  • Op de rug
• Onderzoek in liggende, zittende en staande houding kan helpen om het onderscheid te maken tussen een fysiologisch en een pathologisch hartgeruis. Voor de kleinere kinderen bij de ouder op schoot; bij de grotere kinderen op een onderzoekstafel.

Bij twijfel over de femoralispulsaties wordt (naast het palperen van de brachialis- of radialispulsaties) ook op de rug tussen de schouderbladen geausculteerd. Indien een geruis wordt gehoord is de kans groot dat er sprake is van een coarctatio aortae (CoAo).

Wanneer een hartgeruis aanwezig is, moet ingeschat worden of het een pathologisch geruis is. Dat kan met behulp van onderstaande tabel 5.7.

Onschuldige (‘functionele’ of ‘muzikale’) hartgeruisen 

In het algemeen geldt dat alle onschuldige hartgeruisen in een toestand van verhoogde cardiale output, met name bij koorts, versterkt worden of dan pas te horen zijn. Hieronder worden enkele onschuldige geruisen beschreven. De karakteristieken van onschuldige en pathologische hartgeruisen zijn samengevat in tabel 5.7.

1. Geruis van Still

Het meest voorkomende onschuldige geruis is het zogenaamde geruis van Still. Hoe het wordt veroorzaakt is niet zeker. Aangenomen wordt dat een hoognormale snelheid van de bloedstroom door een laagnormale doorsnede van het uitstroomtraject van de linkerventrikel het geruis veroorzaakt. Het is een muzikaal systolisch ejectiegeruis graad 1-2, dat toeneemt bij inspanning en liggende houding en afneemt bij zitten en staan. Het is te horen tussen apex en linker sternumrand in de vierde intercostaalruimte en het heeft weinig uitstraling.

2. Carotide arteriële geruisen

Carotide arteriële geruisen zijn vaak als graad 1-3 systolisch ejectiegeruis te horen in het supraclaviculaire gebied bij kinderen van 2-10 jaar. Zij kunnen echter op alle leeftijden voorkomen en stralen soms naar de nek uit (rechts meer dan links). Deze geruisen ontstaan door een standsverandering van het hoofd waardoor de bloedstroom in de halsarteriën wijzigt en turbulenties kunnen ontstaan. Zij nemen af bij hyperextensie van de schouders naar achter waarbij de kin wordt geheven. Het geruis neemt toe bij inspanning en bij koorts.

3. Veneus geruis (‘venous hum’)

De ‘venous hum’ wordt veroorzaakt door bloedstroom in de venae jugularis. Men kan het vaak bij kinderen van 3-8 jaar beluisteren. Het is een zachtblazend graad 1-3, vaak continu geruis, dat in de diastole iets luider klinkt. Het geruis is te horen in de supra- en subclaviculaire regio met uitstraling naar de hals. Het is zeer gevoelig voor houdingsverandering; het wordt minder luid wanneer het kind ligt of als men zachte druk op de vena jugularis uitoefent in de fossa supraclavicularis.

4. Pulmonaal uitstroomgeruis

Het pulmonale uitstroomgeruis wordt veroorzaakt door vibraties in het uitstroomgebied van de rechterventrikel. Het komt voor bij kinderen in de leeftijd van 8-16 jaar. Het is een graad 1-2 systolisch ‘blazend’ ejectiegeruis aan de 2e intercostaalruimte links naast het sternum zonder noemenswaardige uitstraling. Het is duidelijker bij inspanning en in liggende houding en wordt vaker waargenomen bij een mager kind met een smalle borstkas. Er is ook een pulmonaal uitstroomgeruis bekend dat bij pasgeboren zuigelingen te horen kan zijn. Dit systolische graad 1-2 geruis is maximaal hoorbaar over de vierde intercostaalruimte links, straalt uit naar links en rechts over de axillae en rug. Het geruis verdwijnt meestal tussen de 3e en 6e levensmaand.

Bloeddrukmeting 

Voor meer informatie over de bloeddrukmeting wordt verwezen naar thema 8.

Indien een bloeddrukmeting wordt verricht (bijvoorbeeld in verband met overgewicht bij kinderen >5 jaar) en hypertensie wordt gevonden, moet ook worden gedacht aan de mogelijkheid van een CoAo. Om deze uit te sluiten dan wel aan te tonen kunnen de aa. femorales gepalpeerd te worden (door de jeugdarts of de kinderarts).

Vermoeden (aangeboren) hartafwijking 

Het vermoeden op een (aangeboren) hartafwijking ontstaat door een afweging van verschillende anamnestische factoren en bevindingen uit lichamelijk onderzoek. Deze staan beschreven in sectie 3.2 (anamnese en lichamelijk onderzoek). Hoewel de aanwezigheid en beoordeling van een hartgeruis vaak een centrale rol speelt, zijn andere afwegingen ook van belang.

Ongeveer 1 procent van alle pasgeborenen heeft een hartgeruis, en 31-86% van deze kinderen heeft een structurele hartafwijking [114]. Deze kans is tegenwoordig, na de invoering van de prenatale echografie, mogelijk anders. Hierover is, voor zover bekend, geen recentere literatuur beschikbaar.

Bij een kind dat ouder is dan een jaar, is een hartgeruis meestal onschuldig (maar niet altijd). Verder betekent de afwezigheid van een hartgeruis niet dat er geen hartafwijking is. De luidheid van het geruis zegt niet altijd iets over de grootte van de afwijking. Wanneer een hartgeruis aanwezig is, moet ingeschat worden of het een pathologisch geruis is. Dat kan met behulp van tabel 5.7.

Communicatie met ouders 

Het bestaan van een vermoeden op een (aangeboren) hartafwijking kan aanleiding zijn tot veel zorg en onrust bij de ouders. Wees daarom vanaf het eerste moment van een vermoeden open en duidelijk naar de ouders toe. Ouders hebben behoefte aan uitleg over de reden van het vermoeden (welke symptomen en aard van de zorgen), eventueel te nemen vervolgstappen (controle en/of verwijzing) en overwegingen voor deze vervolgstappen. Bespreek met ouders wat hun wensen zijn t.a.v. eventuele controle en/of verwijzing. Zorg dat ouders beschikken over contactgegevens voor de JGZ, liefst van een vaste contactpersoon, zodat ouders bij vragen contact op kunnen nemen.

Wanneer een onschuldig hartgeruis wordt vermoed, moet dat aan de ouders verteld worden met duidelijke uitleg over het ontstaan van dat hartgeruis. Bijvoorbeeld: ‘Een hartgeruis is te horen bij auscultatie als er wervelingen ontstaan bij het uitpompen van het bloed. Dit komt vaak voor bij jonge kinderen, zonder dat er sprake is van een hartafwijking. Het geruis wordt daarom dan ook onschuldig genoemd.’ Daarnaast moet benadrukt worden dat een dergelijk hartgeruis geen enkele betekenis heeft voor de gezondheid en de opvoeding van het kind, omdat er immers geen sprake is van een (anatomische) afwijking. Bespreek met ouders het beleid met betrekking tot eventuele controle en/of verwijzing.

Verwijzen

Vermoeden (aangeboren) hartafwijking 

Het beslisschema behorend bij deze richtlijn beschrijft of en wanneer kinderen moeten worden verwezen indien er een vermoeden is op een aangeboren hartafwijking (zie bijlage 3: beslisschema aangeboren afwijkingen onderaan de tekst). Hierbij is een onderscheid gemaakt tussen verwijzingen met spoed en gewone verwijzingen.

Spoedig (telefonisch) contact met de kinderarts/-cardioloog is noodzakelijk wanneer een aandoening wordt vermoed die op korte termijn een ernstige bedreiging voor de gezondheid vormt. Alarmsymptomen hierbij zijn: centrale cyanose en/ of kortademigheid. De jeugdverpleegkundige overlegt bij een dergelijk vermoeden direct met de jeugdarts.

Indien een hartafwijking wordt vermoed die niet acuut bedreigend lijkt, is schriftelijke verwijzing naar de kinderarts /-cardioloog voldoende. Er kan rechtstreeks worden verwezen, waarbij de huisarts wordt geïnformeerd. Als er sprake is van twijfel over de aard van het hartgeruis, wordt bij zuigelingen een vervolgafspraak gemaakt na maximaal vier weken. Indien na die vervolgafspraak twijfel blijft bestaan, wordt alsnog verwezen.

De jeugdarts dient kennis te hebben van de sociale kaart om te bepalen waar het kind het beste naar toe verwezen kan worden. Niet overal is een kindercardioloog in de directe omgeving beschikbaar. Veel perifere ziekenhuizen beschikken wel over een kinderarts met kindercardiologie als aandachtsgebied, een Cardex-kinderarts. Om te voorkomen dat ouders meerdere artsen moeten bezoeken voor een definitieve diagnose wordt gesteld, heeft verwijzen naar een Cardex-kinderarts of kindercardioloog de voorkeur. Indien rechtstreeks verwijzen naar de kinderarts/-cardioloog niet mogelijk is, wordt naar de huisarts verwezen.

Het is een taak van de verwijzende jeugdarts om na te gaan wat het resultaat is geweest van de verwijzing. Op welk moment en welke wijze de verwijzing wordt nagegaan is aan de professionele inschatting van de jeugdarts. Dit kan bijvoorbeeld tijdens een regulier contactmoment zijn, maar hiervoor kan ook een extra contact worden afgesproken (bijvoorbeeld telefonisch of via mail).

Coarctatio aortae (CoAo, een vernauwing van de aorta) kan zich op verschillende manieren presenteren. Soms zijn kort na de geboorte al symptomen herkenbaar en wordt de afwijking meteen ontdekt en behandeld. Soms zijn er geen vroege symptomen en kan een coarctatio ontdekt worden via lichamelijk onderzoek door de JGZ.

Omdat er tijdens de knelpuntenanalyse voor deze richtlijn diverse vragen waren over het signaleren van een CoAo, is er een apart thema aan dit onderwerp gewijd.

Coarctatio aortae (CoAo) is een vernauwing van de aorta, die meestal thoracaal is gelokaliseerd. Bij zuigelingen wordt de aorta descendens in de foetale periode vanuit de rechter ventrikel van bloed voorzien via de open ductus arteriosus. Sluiting van de ductus na de geboorte kan bij het bestaan van een CoAo tot ernstig hartfalen¹ leiden. Mogelijke symptomen van hartfalen zijn: snelle ademhaling (tachypnoe), hepatomegalie, oedeem van oogleden en extremiteiten, snelle hartslag (tachycardie), bleekheid, transpiratie, koude extremiteiten.

De klachten waarmee patiënten zich presenteren variëren. Sommige kinderen hebben géén verschijnselen, terwijl anderen ernstige klachten hebben, zoals koude/blauwe benen, voedingsproblemen, dyspnoe, hartfalen en nierinsufficiëntie. Een (hart)geruis wordt niet bij alle patiënten gehoord. Het klassieke teken voor het bestaan van een CoAo is een zwakke of afwezige femoralispulsatie. Bovendien bestaat er een verschil in intensiteit in pulsaties tussen de arm- en de beenvaten en een verhoogde bloeddruk in de bovenste lichaamshelft. Uit evaluatie- onderzoek van de vorige richtlijn bleek dat slechts een minderheid van de jeugdartsen de radialispols palpeert bij kinderen met twijfelachtige of afwijkende femoralispulsaties[58][60], terwijl dit wel de aanbeveling is om een CoAo te signaleren.

In dit thema wordt nader ingegaan op aritmieën (hartritmestoornissen) en verworven hartafwijkingen. Deze kunnen op iedere leeftijd ontstaan, en kunnen ongemerkt aanwezig zijn. Voor deze richtlijn zijn de verworven hartafwijkingen beperkt tot de volgende meest voorkomende ziektebeelden: cardiomyopathie, cardiovasculaire infecties, ziekte van Kawasaki en acuut reuma.

Aritmieën 

Een aritmie is een stoornis die wordt gekenmerkt door een onregelmatigheid van het hartritme en kan bij kinderen van voorbijgaande of blijvende aard zijn. Aritmieën zijn ingedeeld naar de plaats van de stoornis in de prikkelvorming of prikkelgeleiding en de daarbij behorende ECG afwijking. Het voornaamste risico van een aritmie is de afname van de cardiale output, met als gevolg nog ernstiger aritmieën, hartfalen, flauwvallen of zelfs plotse dood.

De meest voorkomende symptomen van aritmieën zijn: vermoeidheid, moeilijkheden met de voeding en bleek zien (bij zuigelingen), zwakte of flauwte, hartkloppingen, duizeligheid, lage bloeddruk.

De volgende aritmieën zijn relevant:

• Persisterende tachycardie (neonaten > 200 slagen per minuut, zuigelingen >150 slagen per minuut, oudere kinderen >120 slagen per minuut)
• Bradycardie (neonaat < 90 slagen per minuut, zuigeling < 60 slagen per minuut, waarbij de snelheid bij inspanning niet toeneemt)
• Irregulaire (onregelmatige) hartslag

Over het algemeen geldt dat persisteren van de aritmie en/of het frequenter voorkomen ervan met eventueel bijkomende verschijnselen (bijvoorbeeld syncope: plotseling en voorbijgaand verlies van bewustzijn, vaak als ‘flauwvallen’ benoemd) duidt op een pathologische aritmie. Indien twijfel bestaat over het hartritme tijdens auscultatie, dient de brachialis- of radialispols gepalpeerd te worden. De brachialis- of radialispols wordt gepalpeerd om het effect van het hartritme op de circulatie na te gaan.

Oorzaken van aritmieën 

Aritmieën treden op bij meestal verder gezonde jeugdigen. Een aritmie kan aangeboren of verworven zijn, en kan zowel voorkomen in een structureel normaal hart als in een door een aangeboren hartafwijking anatomisch veranderde hartstructuur. In dit laatste geval kan een aritmie ook veroorzaakt worden door hemodynamische veranderingen ten gevolge van de hartafwijking. Ook kan chirurgische correctie van een aangeboren hartafwijking een oorzaak van geleidings- en ritmestoornissen zijn.

Aritmieën worden ingedeeld in brady-aritmieën (met een ‘te langzame’ hartfrequentie) en tachy-aritmieën (met een ‘te snelle’ hartfrequentie). Tabel 7.1 toont (ter informatie) een overzicht van de verschillende soorten aritmieën.

Er zijn verschillende aandoeningen die aritmieën kunnen veroorzaken. Bekende aandoeningen zijn:

• Wolff-Parkinson-White (WPW) syndroom. Het WPW-syndroom is een vorm van supraventriculaire tachycardie, en is meestal niet erfelijk bepaald. Bij WPW bestaat er een extra elektrische verbinding tussen de atria en de ventrikels: de bundel van Kent. Hierdoor kunnen de elektrische prikkels de AV knoop passeren zonder geremd te worden. Dit syndroom kan symptoomloos verlopen of met aanvallen van tachycardie, er is een risico op hartstilstand. De prevalentie wordt geschat op 5-15:10.000 [70]
• Lange QT syndroom (LQTS). Het LQTS is een aangeboren, erfelijke hartziekte waarbij het ECG een verlengd QT interval vertoont. Deze aandoening kan symptoomloos aanwezig zijn, maar kan leiden tot hartkloppingen, duizeligheid, syncope (plotseling en voorbijgaand verlies van bewustzijn) of plotse dood. De prevalentie wordt geschat op 1-2:5000 (Engelfriet 2009). Van bepaalde medicijnen is bekend dat zij een verlenging van het QT-interval kunnen veroorzaken (bijvoorbeeld methylfenidaat, domperidon, erythromycine). Patiënten met het LQTS krijgen een lijst met te vermijden medicatie van de behandelend cardioloog.

Onschuldige ritmevariaties 

Bij jeugdigen kunnen diverse onschuldige ritmevariaties worden gevonden [63]

• Premature atriale contractie (PAC) of supraventriculaire extrasystole. Dit betreft een (meestal) enkele vroegtijdige atriale contractie en komt voor bij 10-35% van de jeugdigen.
• Premature Ventriculaire Contractie (PVC) of ventriculaire extrasystole. Dit betreft een (meestal) enkele vroegtijdige ventriculaire contractie en komt voor bij 10-25% van de jeugdigen. Bij een toenemende hartfrequentie door bijvoorbeeld inspanning verdwijnt deze weer.
• In rust of slaap:
  • Nodaal of ventriculair escaperitme bij trage hartfrequentie (20-30%)
  • Eerste en soms tweedegraads type I AV-blok (10%)
  • Sinuspauzen: bij zuigelingen tot 1,2 seconden, bij oudere kinderen tot 2,5 seconden
• Onregelmatige hartfrequentie in relatie tot de ademhaling: respiratoire of sinusaritmie.

Klachten en symptomen van aritmieën en verworven hartafwijkingen 

Klachten en symptomen van aritmieën worden veroorzaakt door het effect van de aritmie op de circulatie. Door de verscheidenheid aan verworven hartafwijkingen is het niet goed mogelijk een lijst van symptomen en klachten te geven passend bij ieder ziektebeeld.

Wanneer als gevolg van genoemde ziekten hartafwijkingen ontstaan, kunnen de volgende klachten en symptomen optreden:

• Trage of onregelmatige pols
• Vermoeidheid of inspanningsbeperking
• Moeilijkheden bij de voeding (zuigelingen)
• Hartkloppingen
• Zwakte, flauwte, duizeligheid
• Syncope (plotseling en voorbijgaand verlies van bewustzijn, vaak als ‘flauwvallen’ benoemd)
• Hartstilstand en plotse hartdood

NB: Syncope heeft in de meeste gevallen geen cardiale oorzaak. Dan voelt men meestal het flauwvallen aankomen, er is sprake van zweten, misselijkheid en bleekheid. Mogelijke alarmsignalen voor een cardiale oorzaak zijn: syncope tijdens inspanning, pijn op de borst voorafgaand aan syncope tijdens inspanning, hartkloppingen voorafgaand aan syncope, syncope na schrikken, hard geluid of emotionele stress [82][71]

Signaleren van aritmieën en verworven hartafwijkingen in de JGZ

Toevalsbevinding

De JGZ-professional kan een aritmie of verworven hartafwijking signaleren als toevalsbevinding tijdens een contactmoment. Bij anamnese en lichamelijk onderzoek kunnen aanwijzingen voor een aritmie of verworven hartafwijking worden gevonden.

Screening

Screening op aritmieën en verworven hartafwijkingen door de JGZ betekent dat op voorgeschreven leeftijd(en) structureel onderzocht wordt of er op dat moment aanwijzingen zijn voor een aritmie of verworven hartafwijking. Het doel van een dergelijke screening is het vroegtijdig opsporen van aandoeningen, om de kans op ernstige gevolgen zoals hartfalen en plotse dood te voorkomen.

De werkgroep komt op basis van de beschikbare literatuur tot de conclusie dat screenen op aritmieën en verworven hartafwijkingen door de JGZ niet gewenst is. De belangrijkste argumenten hiervoor zijn:

• De lage prevalenties van de aandoeningen
• Het ontbreken van een betrouwbare opsporingsmethode die kan dienen als screeningstest
   

Zie verder onderbouwing in Evidence 3.4.1

a. Cardiomyopathie

Cardiomyopathieën kunnen zowel aangeboren als verworven zijn. De twee meest voorkomende vormen zijn hypertrofische cardiomyopathie en gedilateerde cardiomyopathie.
Hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een verdikking van de hartspier. Hierdoor wordt de uitstroom (ernstig) beperkt. HCM kent een erfelijke vorm, maar kan ook veroorzaakt worden door een syndroom (bijv. syndroom van Noonan), een metabole aandoening (bijv. ziekte van Pompe), of idiopathisch (zonder bekende oorzaak) zijn. Hypertrofische cardiomyopathie is de meest frequente oorzaak van plotse dood in jonge sporters (Behera 2011). HCM leidt tot inspanningsbeperking en/of aritmieën.

b. Cardiovasculaire infecties

Cardiovasculaire infecties zijn onder te verdelen in endocarditis, myocarditis en pericarditis. Dit zijn zeldzame ziektes die echter ernstige consequenties kunnen hebben: de mortaliteit van endocarditis bedraagt 30-70% (Witsenburg 2005).
Endocarditis komt meestal voor bij kinderen met predisponerende factoren zoals reeds bestaande hartafwijkingen, hartklepprothesen of ander cardiaal prothesemateriaal. Acute endocarditis uit zich door koorts en hartgeruis van de onderliggende hartafwijking. Splenomegalie komt voor in ongeveer 70% en huidafwijkingen (zoals petechiën, rode noduli aan tenen of vingers) bij 50% van de kinderen met endocarditis.
Myocarditis wordt meestal veroorzaakt door een virus. Als het hart door de ontsteking erg beschadigd is, kunnen al binnen enkele weken na de koorts klachten van hartfalen of aritmieën ontstaan. Als het hart licht beschadigd is treden deze klachten soms pas veel later op. Myocarditis kan ook chronisch verlopen met klachten als kortademigheid en vermoeidheid, en kan soms leiden tot cardiomyopathie. Soms kan hepatomegalie gevonden worden (bij virale myocarditis).
Pericarditis is een ontsteking van het hartzakje, en kan zowel acuut als chronisch voorkomen. Pericarditis wordt meestal veroorzaakt door een virus, soms door een bacterie. Acute pericarditis leidt tot klachten als een felle pijn in de borststreek en kortademigheid. Bij onderzoek kan men het typische pericardiale wrijven (knisperen) horen, meestal geen hartgeruis. Chronische pericarditis geeft klachten als kortademigheid, hoesten en vermoeidheid. Chronische pericarditis is meestal niet pijnlijk.

c. Ziekte van Kawasaki

De ziekte van Kawasaki is een gegeneraliseerde vasculitis, waarbij in de acute fase beschadiging kan optreden van de arteriewand, de hartkleppen en het myocard, en heeft als bekendste complicatie het optreden van coronaire aneurysmata. De ziekte wordt gekenmerkt door koorts gedurende ≥ 5 dagen, niet reagerend op antibiotica, en door ten minste vier van de volgende symptomen: bilaterale conjunctivitis, veranderingen aan de extremiteiten (oedeem, erytheem, vervellen vingertoppen en tenen), exantheem, enantheem (lippen en oropharynx) en cervicale lymfadenopathie.
Sinds de introductie van de huidige standaardbehandeling met intraveneuze immunoglobulines is de incidentie van aneurysmata in de acute fase gedaald tot 2-3% (Briedé 2010). Binnen 1-2 jaar gaat 50-67% van deze aneurysmata in regressie. De kleine groep patiënten met persisterende coronaire aneurysmata blijft levenslang onder controle, aanvankelijk bij de kindercardioloog en later als volwassene bij de cardioloog.
De ziekte komt vooral voor bij kinderen jonger dan 5 jaar (80% van de patiënten). De incidentie is 5-10 gevallen per 100.000 per jaar. Tsuji et al. vonden geen verschillen in de bevindingen op ECG en echo van het hart bij eerstejaars studenten met en zonder de ziekte van Kawasaki in de voorgeschiedenis (Tsuji 2007).
Volgens de American Heart Association (AHA) levert de ziekte van Kawasaki (ook als er geen sprake is geweest van coronaire aneurysmata) een verhoogd risico op hart- en vaatziekten op latere leeftijd (Kavey 2006). De AHA adviseert na het doormaken van de ziekte van Kawasaki iedere 5 jaar een cardiovasculaire risicoscreening te verrichten.

d. Acuut reuma

Acuut reuma is een klassiek ziektebeeld dat wordt gekenmerkt door een immunologisch gemedieerde ontstekingsreactie in gewrichten, hart, centraal zenuwstelsel en huid na een doorgemaakte keelontsteking met β-hemolytische streptokokken uit groep A. Het eerste symptoom van acuut reuma is in 80% van de gevallen artritis. Het gaat daarbij om polyartritis met een verspringend karakter, voornamelijk gelokaliseerd in de grote gewrichten van de onderste extremiteiten. Bij ongeveer de helft van de patiënten met acuut reuma ontstaan bij de eerste aanval hartafwijkingen, zoals myocarditis, pericarditis en endocarditis. De diagnose acuut reuma wordt gesteld op basis van de Jones criteria. Bij doorgemaakt acuut reuma is continue antibiotische profylaxe geïndiceerd ter preventie van een recidief (Witsenburg 2005).
In het westen is de jaarlijkse incidentie van acuut reuma de afgelopen decennia sterk afgenomen. Wereldwijd is de aandoening echter een van de meest voorkomende oorzaken van verworven hartafwijkingen. Vooral bij immigranten moet men bedacht zijn op (recent of doorgemaakt) acuut reuma en het risico op verworven hartafwijkingen als gevolg van acuut reuma (WHO 2004).
Kane et al. vonden in een cross-sectionele studie van 2005 leerlingen van scholen in Dakar (leeftijd 5-15 jaar en 16-18 jaar) een prevalentie van reumatische hartafwijkingen van respectievelijk 5,4/1000 en 10,1/1000 (Kane 2013). In de oudere leeftijdsgroep werden relatief ernstigere hartafwijkingen gevonden.

Toevalsbevinding 

De JGZ-professional kan een aritmie of verworven hartafwijking signaleren als toevalsbevinding tijdens een contactmoment. Bij anamnese en lichamelijk onderzoek kunnen aanwijzingen voor een aritmie of verworven hartafwijking worden gevonden.

Overwegingen 

De werkgroep komt op basis van de beschikbare literatuur tot de conclusie dat screenen op aritmieën en verworven hartafwijkingen door de JGZ niet gewenst is. De belangrijkste argumenten hiervoor zijn:

• De lage prevalenties van de aandoeningen
• Het ontbreken van een betrouwbare opsporingsmethode die kan dienen als screeningstest

Zie voor uitgebreide onderbouwing: Evidence 3.7.1

Hart- en vaatziekten (HVZ) zijn wereldwijd de belangrijkste doodsoorzaak [126]. In 2012 was wereldwijd ongeveer een derde van alle sterfgevallen te wijten aan HVZ [126]. HVZ worden vaak veroorzaakt door atherosclerose. Het proces van atherosclerose begint al op jonge leeftijd [99]. Om deze reden is het van belang dat de JGZ al vanaf jonge leeftijd aandacht heeft voor de risicofactoren voor HVZ. In dit thema wordt ingegaan op welke risicofactoren er zijn voor HVZ, welke interventies er zijn voor de aanpak van de risico’s en welke richtlijnen zinvol zijn voor de JGZ om in dit kader gebruik van te maken.

Zie onderbouwing Evidence 3.8.2.1

Zie voor Endocarditisprofylaxe en vaccinaties bij kinderen met een (aangeboren) hartafwijking sectie 5 Behandeling en begeleiding.

Dit thema bevat geen specifieke uitgangsvraag, omdat het een update is van de voorgaande richtlijn (zonder bijbehorende uitgangsvraag).

In dit thema wordt een overzicht gegeven van de indicaties voor endocarditisprofylaxe en (contra)indicaties voor vaccinaties bij kinderen met een (aangeboren) hartafwijking.

Endocarditis 

Bacteriële endocarditis ontstaat door bacteriën die terechtkomen in de bloedbaan (bacteriëmie) en zich nestelen op hartkleppen of de (beschadigde) binnenwand van het hart. Een ontsteking kan de hartkleppen ernstig beschadigen waardoor hartfalen kan ontstaan [109]. De veroorzakende bacteriën zijn bijvoorbeeld streptococcen, stafylococcen of enterococcen [109]. Behalve dat er embolieën via de bloedbaan bij andere organen (voornamelijk in de hersenen en de longen) terecht kunnen komen en nieuwe infecties veroorzaken, kunnen zich ook andere complicaties voordoen. Bij een aantal hartafwijkingen is de kans op een bacteriële endocarditis duidelijk verhoogd (zie hieronder).

Endocarditisprofylaxe 

Endocarditis-profylaxe is een preventieve maatregel die wordt genomen bij patiënten die als gevolg van een aangeboren of verworven hartafwijking een verhoogde kans op endocarditis  hebben na een ingreep waarbij een bacteriëmie kan ontstaan. De patiënt krijgt dan antibiotica toegediend voor de ingreep. De indicatie voor endocarditisprofylaxe wordt gesteld door de behandelend specialist.

Bij kinderen komt endocarditis weinig voor en ontstaat de ziekte vooral bij gecompliceerde afwijkingen van de grote vaten zoals bij de tetralogie van de Fallot [113].

Het risico op endocarditis hangt af van de cardiale afwijking, de aard van de ingreep en het micro-organisme dat daarmee samenhangend in de circulatie komt. Endocarditis-profylaxe is alleen geïndiceerd bij patiënten met [109]:

• Eerder doorgemaakte endocarditis
• Hartklepprothese (inclusief bioprothese, allograft en conduit)
• Bepaalde aangeboren hartafwijkingen:
  • Onbehandelde cyanotische hartafwijkingen
  • Met shunts of conduits behandelde cyanotische hartafwijkingen
  • Eerste 6 maanden na volledige correctie van een hartafwijking als prothesemateriaal is gebruikt
  • Restafwijking bij patch of device waardoor de normale endothelialisatie belemmerd wordt

Bij bepaalde ingrepen is endocarditis-profylaxe van toepassing voor de beschreven risicogroep, deze zijn terug te vinden in de richtlijn ‘Preventie bacteriële Endocarditis’ van de Nederlandse Hartstichting.

Preventie endocarditis 

Voorlichting over gebitsverzorging behoort tot het basispakket JGZ voor alle kinderen. Voorlichting over goede mondhygiëne is voor jeugdigen met een (rest)hartafwijking van zeer groot belang, omdat endocarditis soms ontstaat vanuit het gebit. Preventie van gaatjes in tanden en kiezen (cariës) en tandvleesontsteking is belangrijk. Een goede dagelijkse verzorging, regelmatige controle door de tandarts en eventueel begeleiding door de mondhygiëniste is hierbij van belang [110].

Voor voorlichting over gebitsverzorging kan gebruik worden gemaakt van het basisadvies mondhygiëne en andere informatie van de website van het Ivoren Kruis, en een voorlichtingsfilm via TNO:

• Poets de tanden en kiezen 2x per dag 2 minuten met de juiste fluoridetandpasta, afhankelijk van de leeftijd.
• Kinderen van 0 en 1 jaar 1x per dag tandenpoetsen met fluoridepeutertandpasta.
• Adviseer ouders of verzorgers de tanden van kinderen tot ongeveer 10 jaar (’s avonds) (na) te poetsen.

Vaccinaties

De meeste kinderen met een aangeboren hartafwijking kunnen zonder bezwaar de vaccinaties volgens het Rijksvaccinatieprogramma (RVP) krijgen. Er gelden geen andere contra-indicaties dan voor gezonde kinderen. Zie voor de meest recente informatie de website van het RIVM.

Het routinematig toepassen van paracetamolprofylaxe bij vaccinaties moet niet worden geadviseerd door JGZ-professionals, tenzij de behandelend specialist deze adviseert. Het preventief toedienen van paracetamol bij vaccinaties kan aangewezen zijn om temperatuurverhoging en pijn te voorkomen of verlagen, de indicatie hiertoe wordt door de kindercardioloog gesteld. Bij temperatuurverhoging en bij heftig huilen wordt het hart namelijk extra belast en bij ernstige congenitale hartafwijkingen met hemodynamische consequenties zal men deze extra belasting liever niet willen laten optreden [107] Uit onderzoek is echter ook gebleken dat het gebruik van paracetamol voorafgaand aan een vaccinatie resulteert in een verminderde hoeveelheid antistoffen [108].

Relatieve contra- indicaties

Sommige kinderen met een (aangeboren) hartafwijking krijgen orale antistolling. Vanwege het risico op het ontstaan van een spierbloeding moet een diepe, intramusculaire injectie liefst vermeden worden. In veel gevallen is het mogelijk om als vervanging een subcutane injectie te geven.

Voor hoe hier mee om te gaan verwijzen we naar de website van het RIVM.

Griepvaccinatie 

Griepvaccinatie bij patiënten met een aangeboren hartafwijking is slechts bij enkele patiëntengroepen geïndiceerd en pas zinvol vanaf een leeftijd van zes maanden. Kindercardiologische indicaties voor griepvaccinatie zijn: afwijkingen met cyanose, een grote links-rechts shunt en/of hemodynamisch belangrijke restproblemen (ook na een Fontan-operatie bij univentriculaire harten). De kindercardioloog stelt de indicatie en de huisarts verzorgt de vaccinatie.

RS-vaccinatie (Respiratoir syncytieel virus)

De Nederlandse Hartstichting raadt aan om de behandelend kindercardioloog te raadplegen om na te gaan of een RS vaccinatie geïndiceerd is [111]. De hoofdbehandelaar is hiervoor verantwoordelijk.

Algemeen 

Bij kinderen met een (gecorrigeerde) hartafwijking is de kinderarts/-cardioloog de belangrijkste raadgever, omdat deze voor elke individuele situatie een inschatting kan maken van de belastbaarheid en mogelijkheden van het kind en het gezin. Binnen de JGZ kan aanvullende uitleg en informatie gegeven worden, onder meer over de patiëntenvereniging, relevante websites (zie bijlage 1), mogelijke ondersteuning bij de aanschaf van hulpmiddelen en over het aanbod aan psychosociale hulp. Ook kan worden stilgestaan bij de onzekerheden en angsten die ouders hebben. In alle gesprekken met jeugdigen en ouders wordt de behoefte aan ondersteuning samen onderzocht. Opvoedadvies en -ondersteuning kunnen ouders helpen bij het bieden van structuur en veiligheid. Een kind kan en mag vaak meer dan ouders en omgeving denken. Om te voorkómen dat een kind als ‘zieke’ wordt behandeld is het belangrijk dat de andere gezinsleden, familie en omgeving (zoals de school) worden ingelicht over de aandoening en de beperkingen die daar al dan niet bij horen. De verantwoordelijkheid hiervoor ligt bij de ouders. Zij kunnen hierin worden ondersteund vanuit het ziekenhuis of de JGZ. Bij psychosociale problemen van de ouders (bijv. hechtingsproblemen, opvoedingsproblemen, problemen met broertjes/zusjes, praktische en financiële problemen) is verwijzing naar een (gespecialiseerde) maatschappelijk werkende of psycholoog raadzaam.

Bij emotionele, gedragsmatige, intellectuele of sociale problemen van het kind kan verwijzing naar een (gespecialiseerde) psycholoog nodig zijn. Binnen de meeste academische centra voor aangeboren hartafwijkingen zijn deze aanwezig. Voor de sociaal-medische begeleiding van een jeugdige met een hartafwijking is samenwerking met het onderwijs, voorschoolse voorzieningen en de gemeente (sociale wijkteams) belangrijk.

Wanneer in de familie meer mensen met een aangeboren hartafwijking voorkomen of als er aanleiding is om aan een erfelijke factor te denken, is het raadzaam de ouders op de mogelijkheid van klinisch genetisch onderzoek te wijzen. Dit is primair de verantwoordelijkheid van de behandelend specialist.

Het is raadzaam om ouders en patiënten te wijzen op de activiteiten en site van de Patiëntenvereniging Aangeboren Hartafwijkingen (lotgenotencontact, informatie en belangenbehartiging). Deze vereniging organiseert themaweekenden, contactdagen en -avonden waarin alle aspecten van het dagelijkse leven aan bod komen.

Broers en zussen kunnen vaak veel geduld opbrengen voor het kind met een hartafwijking. Als zij daarin goed ondersteund worden door de ouders, wordt een bepaald evenwicht gevonden in de manier waarop met elkaar wordt omgegaan. Ouders kunnen hun kinderen ondersteunen door eerlijke, open en op de leeftijd afgestemde uitleg te geven over de hartafwijking en de bijbehorende klachten, medicatie en behandeling. Zij kunnen hierin worden ondersteund vanuit het ziekenhuis of de JGZ. Een duidelijke dagindeling en positieve (individuele) aandacht bieden broers en zussen steun en houvast. Ook de mogelijkheid tot ontspanning en om dingen te ondernemen buiten het gezin is van groot belang voor het welbevinden van de broers en zussen. Via www.brusjes.nl is meer informatie te vinden, voor zowel broers en zussen als voor ouders en professionals.

Grootouders kunnen zich buitengesloten voelen, wanneer zij niet goed op de hoogte zijn van de hartafwijking van hun kleinkind en de gevolgen daarvan. Zij kunnen zich veel zorgen maken, niet alleen over het kleinkind maar ook over hun kind (de moeder of de vader). Ook hier kunnen ouders duidelijkheid geven door openheid en uitleg over de hartafwijking. Grootouders kunnen een belangrijke steun vormen voor ouders door hen zowel emotioneel als in praktische zin te ondersteunen.

Baby-/ zuigeling

Wanneer een pasgeboren kind met een gediagnosticeerde aangeboren hartafwijking door de JGZ wordt onderzocht, is het kind meestal al uitgebreid onderzocht en heeft het soms ook al een operatieve ingreep ondergaan. Na het horen van de diagnose beleven de ouders een bijzonder emotionele, stressvolle, onzekere en verdrietige periode, waarbij gevoelens van schuld over de hartafwijking van hun kind een rol kunnen spelen. Voor ouders kan het hebben van een kind met een aangeboren hartafwijking een ingrijpende verandering in hun leven betekenen, dit kan zijn weerslag op de relatie van de ouders hebben. De JGZ-professional kan vragen krijgen over het gedrag van een kind met een aangeboren hartafwijking. Ouders kunnen hierdoor erg bezorgd zijn en onzeker worden.

Begeleiding kan bijvoorbeeld nodig zijn als het drinken aan de borst het kind te veel vermoeid en de moeder ongerust maakt. Adviseer in dit geval (in overleg met de kindercardioloog) om de borstvoeding af te kolven en/of frequenter en kortere tijd te voeden. Een lactatiekundige kan in een dergelijke situatie begeleiding bieden.

Peuter-/ kleuter

De advisering over de opvoeding en aanpak van het kind met een aangeboren hartafwijking is in principe hetzelfde als bij een kind zonder hartafwijking: veiligheid bieden, sensitief op problemen ingaan en het belonen van gewenst gedrag en negeren van ongewenst gedrag. Verwennen en toegeven werkt averechts en kan kinderen ontevreden en onzelfstandig maken (zie bijlage 1; boek “Gewoon een bijzonder kind”).

Na een hartoperatie, als het kind geen of lichte beperkingen heeft in het dagelijks functioneren, moet in kleine stapjes de eventuele toegeeflijkheid van vóór de operatie ontwend worden en structuur geboden worden aan het kind.

Door de reacties van de omgeving weet ook een klein kind dat er iets aan de hand is. Het geeft duidelijkheid en structuur als op een begrijpelijke manier aan het kind verteld wordt waarom het niet net als leeftijdsgenoten alles kan of mag doen. Benadrukt moet worden dat het kind niet zielig is, dat het vervelend is dat het sommige dingen niet kan, maar dat het andere dingen weer wel goed kan. Het benoemen en stimuleren van compenserende activiteiten is belangrijk voor het zelfvertrouwen van het kind.

Na ziekenhuisopnames en operaties kunnen verwerkingsproblemen optreden (zie thema 3). Het verdient aanbeveling hierbij weer een gevoel van veiligheid te bieden. De verwerking van een ziekenhuisopname kan geruime tijd duren (zowel voor ouders als kind) en verschilt per individu. Bij vastlopende problematiek dient adequate verwijzing naar een gespecialiseerde kinderpsycholoog (voor kind) of maatschappelijk werkende (voor ouders) plaats te vinden.

Schoolgaand kind

De JGZ dient aandacht te hebben voor de mogelijke psychosociale gevolgen op deze leeftijd (zie thema 3). Uitleg, opvoedadvies en -ondersteuning kan ouders helpen bij het omgaan met het gedrag van hun kind.

Indien er twijfel is over het psychosociale functioneren van het kind kan worden (terug)verwezen naar de behandelend kindercardioloog.

Adolescent 

De JGZ dient aandacht te hebben voor de mogelijke psychosociale gevolgen op deze leeftijd (zie thema 3). Indien er twijfel is over het psychosociale functioneren van de jeugdige kan worden (terug)verwezen naar de behandelend kindercardioloog.

Soms dient bij de keuze van vervolgonderwijs rekening te worden gehouden met de mogelijke beperkingen als gevolg van de hartafwijking. De JGZ kan, met toestemming van de ouders/jeugdige en op basis van informatie van de behandelend kindercardioloog, adviseren bij deze keuze.

Onderwijs 

De in thema 3 (Gevolgen voor het dagelijks leven) beschreven risico’s op psychosociale, neuropsychologische of intellectuele problemen bij kinderen met aangeboren hartafwijkingen kunnen leiden tot problemen in het onderwijs. Iedere school heeft een zorgoverleg waarin zorgen en signalen rond leerlingen besproken kunnen worden met ouders en andere betrokkenen. Gezamenlijk wordt er gekeken welke stappen ondernomen kunnen worden. De samenstelling van het zorgoverleg kan per school wisselen, mogelijke deelnemers zijn een intern begeleider, schoolmaatschappelijk werker, orthopedagoog en JGZ-professional.

De JGZ kan ouders en (met toestemming van ouders) school voorlichting geven over de grotere kans op ontwikkelingsproblemen bij deze kinderen. Bij twijfels over de ontwikkeling of het gedrag is het raadzaam om te verwijzen naar het kindercardiologisch centrum voor nadere evaluatie.

School kan voor advies zo nodig de school- of onderwijsbegeleidingsdienst inschakelen. In het kader van ‘Passend Onderwijs’ zullen de meeste kinderen op het reguliere onderwijs een goede plek kunnen vinden. Het merendeel van de kinderen met een aangeboren hartafwijking volgt regulier onderwijs. Speciaal onderwijs kan geïndiceerd zijn wanneer het kind leer- of gedragsproblemen heeft waarbij de begeleiding binnen het regulier onderwijs onvoldoende haalbaar of effectief is, of indien dit nodig is voor eventuele lichamelijke beperkingen.

Bij schoolverzuim door ziekte is het een taak van de JGZ om samen met de ouders/jeugdige en school te bepalen hoe het onderwijs optimaal gevolgd kan worden: wat heeft de jeugdige nodig om wel naar school te gaan? Ook hier speelt voorlichting aan ouders en school een belangrijke rol: scholen ondernemen niet altijd actie op teveel verzuim omdat het als ‘geoorloofd verzuim’ gezien wordt. Hiervoor kan bijvoorbeeld gebruik gemaakt worden van de onderbouwde interventie M@zl. Indien er sprake is van veel schoolverzuim door ziekte kan de school een beroep doen op de consulenten onderwijsondersteuning zieke leerlingen (OZL), zie bijlage 1 voor relevante websites. Deze helpen leraren, de zieke leerling en ouders bij het verzorgen van passend onderwijs thuis of in het ziekenhuis. Scholen en samenwerkingsverbanden kunnen rechtstreeks een beroep doen op OZL voor leerlingen met een ziekte en (dreigende) schoolproblemen. Indien er twijfel is over het psychosociale functioneren van de jeugdige of zijn/haar ouders of over de geldende adviezen is het van groot belang terug te verwijzen naar de behandelend kindercardioloog.

Ouders zijn zelf verantwoordelijk voor het op de hoogte brengen van de leerkracht (en eventueel de klasgenoten). Soms is het raadzaam om de klasgenoten van een kind op de hoogte te brengen van de (gevolgen van de) hartafwijking, dit kan bijvoorbeeld door middel van een spreekbeurt. De afweging om dit wel of niet te doen is vooral afhankelijk van de wensen van de ouders en jeugdige, en de aanwezigheid van beperkingen in het dagelijks functioneren. De JGZ kan met (toestemming van de ouders) een verbindende rol spelen tussen ouders, de behandelend kindercardioloog en de leerkracht.

Sport en spel 

Sporten is ook voor kinderen met een aangeboren hartafwijking een belangrijke manier om de inspanningstolerantie en de kwaliteit van leven te vergroten. In navolging van de Europese richtlijn over sport en beweging voor jeugdigen met een aangeboren hartafwijking dient de JGZ de normale adviezen te hanteren: dagelijks 60 minuten of langer matig tot intensief bewegen [47].

Voor enkele groepen zijn specifieke adviezen en/of voorzorgsmaatregelen nodig, zoals voor jeugdigen met matig-ernstige aorta- of pulmonalisstenose, (operatief of anatomisch gecorrigeerde) transpositie van de grote vaten, na een Fontan-operatie wegens een univentriculaire hartafwijking, en na harttransplantatie [47]. Voor jeugdigen met Marfan syndroom zijn de adviezen samengevat in de ‘Richtlijn Marfan syndroom’ [115]. De belangrijkste adviezen voor sporten bij Marfan syndroom zijn: kinderen moeten zoveel mogelijk normaal deel kunnen nemen aan schoolgym en buitenspeelactiviteiten, deelname aan recreatieve laag- tot matig-intensieve sporten kan in de regel worden toegestaan, betracht terughoudendheid met betrekking tot wedstrijdsporten, grote piekinspanningen en intensieve statische inspanningen.

De JGZ kan (met toestemming van ouders en jeugdige) voorlichting geven op een sportclub over de specifieke adviezen rond kinderen met een hartafwijking.

Voor sport en andere specifieke activiteiten (zoals babyzwemmen of de sauna) moet een individueel advies aan de behandelend arts worden gevraagd. Deze kan duidelijkheid geven over eventuele beperkingen.

De Patiëntenvereniging Aangeboren Hartafwijkingen (PAH) heeft op de website een folder met informatie over sport en bewegen.

Op vakantie 

Adviseer ouders om medische informatie (met in elk geval de diagnose en een medicijnoverzicht) op schrift mee te nemen en zich op de hoogte te stellen van de medische voorzieningen in het land van bestemming, voor het geval er toch iets gebeurt.

Via de websites van de Hartstichting en de PAH zijn adviezen te vinden over het op vakantie gaan met kinderen met een aangeboren hartafwijking.

Verzekeringen 

Soms zijn er problemen met het verkrijgen van levens- of aanvullende ziektekostenverzekeringen, zoals hogere premies of zelfs afwijzingen. Omdat dit niet altijd terecht is, is het belangrijk dat ouders/jeugdige navraag doen bij de behandelend kinderarts/-cardioloog. Tevens kan geadviseerd worden bij verschillende verzekeringsmaatschappijen informatie in te winnen, omdat beleid op dat gebied nogal kan verschillen. De PAH kan hierbij raadgever zijn.

Voortplanting 

In het algemeen geldt dat seksuele voorlichting niet anders hoeft te zijn dan voor gezonde leeftijdsgenoten.

De individuele voorlichting over anticonceptie dient aangepast te worden aan de hartafwijking en gezondheidstoestand van de jeugdige en kan het beste worden gegeven door de behandelend cardioloog. Meisjes/vrouwen met een verhoogd risico op een trombo-embolie kunnen beter geen oestrogeen-houdende anticonceptie gebruiken. Het spiraaltje geeft mogelijk een verhoogd risico op endocarditis maar kan in bepaalde gevallen met profylactische antibiotica toch de beste optie zijn.

Goede samenwerking en afstemming tussen de verschillende disciplines die betrokken zijn bij de signalering, beoordeling en behandeling van kinderen met een (mogelijke) hartafwijking zijn essentieel om de continuïteit in de zorg voor kind en ouders te waarborgen.

Naast de JGZ kunnen de volgende partijen betrokken zijn bij de beoordeling, behandeling en begeleiding van kinderen met hartafwijkingen:

• Verloskundige
• Kraamverzorgende
• Huisarts
• Kinderarts/kindercardioloog
• Verpleegkundige in ziekenhuis
• Kinderhartchirurg
• Maatschappelijk werker, orthopedagoog, psycholoog
• Diëtist(e), fysiotherapeut

De verloskundige en kraamverzorgende zullen bij signalen van een mogelijke hartafwijking de ouders vragen contact te zoeken met de huisarts. Over het algemeen zal de JGZ pas vanaf het eerste huisbezoek van de jeugdverpleegkundige actief bij het gezin betrokken zijn. Op lokaal niveau dienen afspraken gemaakt te worden over de overdracht van gegevens tussen verloskundigen, kraamzorg en JGZ.

De KNMG stelt in haar visie ‘Versterking medische zorg aan jeugdigen’ dat artsen ieder voor zich en gezamenlijk verantwoordelijk zijn voor kwalitatief goede en samenhangende zorg, hetgeen ook betekent dat zij onderling afspraken maken over verwijzing, terugverwijzing, consultatie, berichtgeving/gegevensuitwisseling en verdeling van verantwoordelijkheden [116].

De huisarts en kindercardioloog zijn de spil in de zorg voor kinderen met een (mogelijke) hartafwijking. De JGZ kan sociaal medische begeleiding bieden en biedt daarnaast de reguliere JGZ-activiteiten. Voor een optimale begeleiding is het van belang dat de JGZ op de hoogte is van het beloop van de behandeling, en zo nodig actief naar recente informatie vraagt bij de behandelend specialist. Met de behandelend specialisten dienen (op lokaal niveau) afspraken gemaakt te worden over verwijzen en gegevensuitwisseling.

Voor de sociaal-medische begeleiding van een jeugdige met een hartafwijking is samenwerking met het onderwijs, voorschoolse voorzieningen en de gemeente (sociale wijkteams) belangrijk. De JGZ-professional kan scholen, sportclubs en wijkteams adviseren over de aan- of afwezigheid van (lichamelijke) gevolgen van een hartafwijking, ook kan voor advies de school- of onderwijsbegeleidingsdienst ingeschakeld worden.

Een projectgroep van TNO (J. Deurloo en N. Heerdink) heeft de teksten voor de conceptrichtlijn geschreven. Voor de start van het project is een werkgroep samengesteld, deze werkgroep is bij alle fasen van de ontwikkeling van de richtlijn intensief betrokken geweest. De werkgroep is samengesteld uit experts op het gebied van hartafwijkingen en/of JGZ. Zie voor de leden van de werkgroep paragraaf ‘e’. Met elk werkgroeplid zijn afspraken gemaakt en vastgelegd over taken en rollen in elke fase van het project. De tool ’organisatie en samenwerking bij multidisciplinaire richtlijnontwikkeling’ van het Haringproject is hierbij als uitgangspunt genomen.

Tijdens de eerste werkgroepvergadering zijn de uitgangsvragen besproken en zo nodig nader gespecificeerd. Hierna is een systematisch literatuuronderzoek verricht op de uitgangsvragen. De leden van de projectgroep hebben de literatuur bestudeerd en samengevat. De teksten waren voor de deelnemers aan de werkgroep inzichtelijk en te bewerken op Google Drive. Deze teksten zijn tijdens vier werkgroepvergaderingen doorgenomen en aangepast, en er zijn aanbevelingen opgesteld.

Tevens is een klankbordgroep samengesteld. De klankbordgroep voor de start van de praktijktest geconsulteerd met de vraag de conceptrichtlijn van commentaar te voorzien.

Naar aanleiding van de reacties van de klankbordgroep bleek informatie in de thema’s 3 en 10 fors te zijn verouderd. Deze zijn voorzien van meer recente informatie. Voor deze hoofdstukken is niet naar literatuur gezocht naar aanleiding van de uitgangsvragen. Lisbeth Utens is medeauteur van deze herziene thema’s.

Op basis van de inhoud van de richtlijn zijn een registratieprotocol en indicatoren opgesteld.

Het eerste concept van de richtlijn is op 9-11-2015 beoordeeld door de RAC. Hierna is gestart met een praktijktest gedurende 4 maanden bij 5 organisaties, om de werkbaarheid in de praktijk te onderzoeken. De conceptrichtlijn is in deze periode ook verspreid voor de landelijke commentaarronde.

Het registratieprotocol is beoordeeld door de redactieraad BDS van het NCJ.

Na het verwerken van de resultaten van de praktijktest en de landelijke commentaarronde is de richtlijn op 16-9-2016 opnieuw beoordeeld door de RAC. Naar aanleiding van deze bespreking is de inhoud van de richtlijn opnieuw bijgesteld. Op 21 november 2016 heeft de RAC de richtlijn definitief geautoriseerd.

Medeauteur

Lisbeth Utens is medeauteur van de thema’s 3 en 10.

Leden van de werkgroep

Klankbordgroep en meelezers 

De cliëntenparticipatie bij de ontwikkeling van de JGZ-richtlijn ‘Hartafwijkingen’ is vormgegeven door deelname van de oudervereniging PAH (Patiëntenvereniging Aangeboren Hartafwijkingen) aan alle werkgroepvergaderingen.

Wetenschappelijke bewijsvoering

Als eerste stap bij de ontwikkeling van de richtlijn werd gestart met een systematisch literatuuronderzoek op een aantal onderwerpen/uitgangsvragen (zie tabel zoekstrategieën). Gevonden artikelen werden door twee leden van het projectteam (JD en NH) beoordeeld op relevantie. Bij verschil van mening tussen de twee beoordelaars werd in onderling overleg consensus bereikt. Relevante artikelen werden vervolgens gewaardeerd aan de hand van drie aspecten, namelijk methodologische kwaliteit, toepasbaarheid in de praktijk en toepasbaarheid binnen de Nederlandse gezondheidszorg. Voor het beoordelen van de methodologische kwaliteit werd gebruik gemaakt van de EBRO-systematiek (Evidence Based Richtlijn Ontwikkeling), ontwikkeld door het kwaliteitsinstituut voor de gezondheidszorg CBO.

De richtlijntekst is zoveel mogelijk gebaseerd op bewijs uit de literatuur, maar dat bleek niet altijd mogelijk, bijvoorbeeld omdat er geen literatuur voorhanden was of omdat de kwaliteit van de gevonden literatuur onvoldoende was. Daar waar het niet mogelijk was uit te gaan van eigen, door de projectgroep uitgevoerd, systematisch literatuuronderzoek werd gebruik gemaakt van richtlijnen, protocollen en verslagen van nationale en internationale gezondheidsorganisaties, beroepsorganisaties en wetenschappelijke verenigingen. Pas als ook dat niet mogelijk was is gezocht naar consensus binnen de werkgroep van de richtlijn.

Aanbevelingen in deze richtlijn zijn kortom daar waar mogelijk gebaseerd op wetenschappelijk bewijs, aangevuld met kennis, ervaring en mening van de werkgroep leden. Voor het formuleren van aanbevelingen zijn daarnaast andere aspecten van belang, bijvoorbeeld: voorkeuren van jongeren en ouders, kosten, beschikbaarheid, randvoorwaarden of organisatorische aspecten.

Zoekstrategie

Voor het zoeken van literatuur werden de Pubmed en Cochrane databases geraadpleegd. Er is gezocht naar artikelen in het Nederlands en Engels. De in Pubmed gehanteerde zoekstrategieën en de bijbehorende resultaten worden weergegeven in een tabel.

Bewijstabellen en niveau van bewijsvoering 

De bewijstabellen zijn weergegeven in een bijlage. Hieronder wordt de indeling van methodologische kwaliteit van individuele studies en niveau van conclusies gegeven.

Tabel: indeling van methodologische kwaliteit van individuele studies

Tabel: niveau van conclusie 

Overwegingen

De werkgroep heeft onderling afspraken gemaakt over te hanteren definities en terminologie. Deze overwegingen van de werkgroep zijn per onderwerp opgenomen in de voorgaande thema’s.

Kennislacunes 

De werkgroep is tot de conclusie gekomen dat op de volgende onderwerpen sprake is van kennislacunes:

• Er is nog onvoldoende kennis over de resultaten van de POLAR-studie naar de effectiviteit en de kosten-baten balans van zuurstofsaturatiemeting door verloskundigen.
• In de toekomst zullen digitale meet- en ondersteuningsmogelijkheden mogelijk een grotere rol gaan spelen, ook in relatie tot hartafwijkingen. Te denken valt aan health apps en meetmethoden (zoals armbanden) voor voeding, beweging, hartritme, zuurstofsaturatie, etc. Over de toegevoegde waarde van deze mogelijkheden is nog onvoldoende bekend.
• Er is nog onvoldoende bekend over de rol die de JGZ kan spelen bij het signaleren en begeleiden van psychosociale problemen bij kinderen met een aangeboren hartafwijking.
• Wetenschappelijk onderzoek naar de meerwaarde van lichamelijk onderzoek op specifieke leeftijdsmomenten is wenselijk, hierover is onvoldoende kennis beschikbaar.
• Wetenschappelijk onderzoek naar de validiteit van screenen op aangeboren hartafwijkingen door de JGZ is wenselijk. Dit is wenselijk omdat de prevalentie van kinderen met een nog niet opgespoorde aangeboren hartafwijking veranderd is door de 20 weken echo, en naar verwachting zal veranderen na de eventuele landelijke invoering van de zuurstofsaturatiemeting.
• Diverse uitgangsvragen zijn expert based beantwoord, omdat wetenschappelijke kennis en onderbouwing op diverse onderwerpen ontbreekt.

Knelpuntenanalyse  

De knelpuntenanalyse is uitgevoerd door de Argumentenfabriek. 

Belangenverstrengeling 

Alle deelnemers aan de projectgroep en werkgroep hebben een belangenverklaring ingevuld. Er zijn geen mogelijke belangenverstrengelingen gemeld. 

Bijlage 1: Bronnen voor meer informatie
Bijlage 2: Wat is het belang van lichamelijk onderzoek van kinderen in ontklede toestand en wat dienen JGZ-professionals hierbij verplicht te registreren?
Bijlage 3: Beslisschema verwijzen aangeboren hartafwijkingen 
 

Bijlage 4: Informatie over screening (zie hieronder)

Om te kunnen bepalen of een screening wenselijk en verantwoord is, moet aan een aantal
voorwaarden worden voldaan. Deze criteria zijn beschreven door Wilson en Jungner (Wilson 1968)
en worden hier kort samengevat:

1. De op te sporen ziekte moet een belangrijk gezondheidsprobleem zijn.
2. Er moet een algemeen aanvaarde behandelingsmethode voor de ziekte zijn.
3. Er moeten voldoende voorzieningen voorhanden zijn voor diagnose en behandeling.
4. Er moet een herkenbaar latent of vroeg symptomatisch stadium van de ziekte zijn.
5. Er moet een betrouwbare opsporingsmethode bestaan.
6. De opsporingsmethode moet aanvaardbaar zijn voor de bevolking.
7. Het natuurlijke verloop van de op te sporen ziekte moet bekend zijn.
8. Er moet overeenstemming bestaan over de vraag welke personen behandeld moet worden.
9. De kosten van opsporing, diagnostiek en behandeling moeten in een acceptabele verhouding
   staan tot de kosten van de gezondheidszorg als geheel.
10. Het proces van opsporing moet een continu proces zijn en niet een eenmalig project.

    Referentie

● Wilson JMG, Jungner G. Principles and practice of screening for disease. Geneva: WHO, 1968.