Beschrijving aandoening
Bij spina bifida is er sprake van een incomplete sluiting van de neurale buis. Hierdoor zijn de wervels niet goed gesloten. Er zijn twee vormen te onderscheiden:
- Spina bifida occulta. Hierbij zijn de wervels niet goed gesloten en komen structuren buiten de wervelkolom te liggen, maar ze zijn wel overdekt met huid. Hierdoor is deze vorm van spina bifida niet altijd zichtbaar aan de buitenkant. Er kan een verkleuring van de huid, een putje (dimple), versterkte haargroei of een lipoom (onderhuidse zwelling) zichtbaar zijn ter hoogte van het defect.
- Spina bifida aperta. Spina bifida aperta wordt ook wel ‘open ruggetje’ genoemd. Hierbij worden bepaalde structuren niet meer door de huid bedekt, waardoor ze bloot komen te liggen. Als de vliezen rond het ruggenmerg blootliggen wordt dit ook wel meningocèle genoemd. Als, naast de vliezen, ook het ruggenmerg zelf naar buiten komt dan wordt dit ook wel myelomeningocèle genoemd. Deze vorm van spina bifida wordt vrijwel altijd prenataal ontdekt. Jeugdigen met spina bifida aperta zijn daarom meestal al onder behandeling van een specialist als zij de JGZ bezoeken. Spina bifida aperta gaat vaak gepaard met aanlegstoornissen aan de (kleine) hersenen (Chiari malformatie) en/of een hydrocefalus.
Uit een recente publicatie blijkt dat bij een simpele sacrale dimple (minder dan 5 mm diep, afstand minder dan 2,5 cm van de anus en geen andere sacrale afwijkingen zichtbaar aan de huid) geen aanvullend onderzoek noodzakelijk is naar spina bifida [16]. In alle andere gevallen (zoals een sacrale dimple in combinatie met andere aangeboren afwijkingen of een hemangioom) dient aanvullend onderzoek te worden verricht.
Epidemiologie
De prevalentie van spina bifida in Nederland is ongeveer 0,06% [17]. Het komt bij meisjes iets vaker voor dan bij jongens.
Gevolgen
Spina bifida leidt tot neurologische uitvalsverschijnselen. De ernst van de verschijnselen is afhankelijk van de hoogte en de uitgebreidheid van het defect. Mogelijke gevolgen van spina bifida zijn onder andere:
- Motorische stoornissen – minder spierkracht of een verstoorde besturing van de spieren;
- Gevoelsstoornissen – gedeelten van het lichaam kunnen gevoelloos zijn of minder gevoelig.
- Zindelijkheidsproblemen – de urine of ontlasting niet goed op kunnen houden.
- Orthopedische problemen – bijvoorbeeld scoliose, spitsvoet, heupluxatie.
Spina bifida is een aandoening die gepaard gaat met een grote diversiteit aan functionele beperkingen en problemen. De meeste jeugdigen met spina bifida hebben een normale intelligentie.
Behandeling
De behandeling is afhankelijk van de hoogte en de uitgebreidheid van het defect. Jeugdigen met spina bifida worden behandeld door een multidisciplinair behandelteam. Hierin kunnen bijvoorbeeld een kinderneurochirurg, kinderneuroloog, kinderorthopeed, revalidatiearts, kinderfysiotherapeut, (kinder)oefentherapeut en ergotherapeut deelnemen.
Taken JGZ
Wijze van signaleren:
- JGZ-professionals dienen op de leeftijd van 2 en 4 weken actief te beoordelen of er sprake is van midline laesies (zie JGZ Richtlijn Huidafwijkingen Deze linkt opent in een nieuw tabblad).
- Daarnaast vindt ‘niet-actieve’ opsporing plaats op basis van signalen rond motorische ontwikkeling en zindelijkheid.
Lichamelijk onderzoek:
- Op de leeftijd van 2 en 4 weken inspecteert de JGZ-professional de huid van het kind, waarbij onder andere wordt gelet op de aanwezigheid van midline laesies.
- Indien er sprake is van zindelijkheidsproblematiek dient de jeugdarts3 het lichamelijk onderzoek (onder andere) de rug en het sacrum te onderzoeken (zie JGZ Richtlijn Zindelijkheid urine en feces Deze linkt opent in een nieuw tabblad). Hiervoor wordt zo nodig een extra contactmoment afgesproken.
Beleid:
- Bij midline laesies dient te worden verwezen naar de kinderarts, behalve bij een simpele sacrale dimple (minder dan 5 mm diep, afstand minder dan 2,5 cm van de anus en geen andere sacrale afwijkingen zichtbaar aan de huid), lichte beharing, de mongolenvlek en een moedervlek5.
- Bij zindelijkheidsproblematiek in combinatie met afwijkingen bij het lichamelijk onderzoek dient te worden verwezen naar de kinderarts.
- Indien er op basis van andere signalen een vermoeden is van een spina bifida dient te worden verwezen naar de kinderarts.
5 Dit is een aanpassing van de originele aanbeveling in de JGZ Richtlijn Huidafwijkingen. Vanwege recente literatuur en de mogelijkheid tot rechtstreeks verwijzen is gekozen voor deze aangepaste aanbeveling.