2.4 Differentiaaldiagnostiek

Voorkeurshouding en schedelvervorming komen vaak gezamenlijk voor of in combinatie met andere verschijnselen van asymmetrie. 

2.4.1 Differentiaaldiagnose voorkeurshouding 

Differentiaaldiagnostisch moet men bij een voorkeurshouding denken aan een aantal achterliggende aandoeningen die consequenties kunnen hebben voor de aanpak. Bij de beoordeling maakt men onderscheid tussen: 

1. Gelokaliseerde asymmetrie door problematiek in: 
   • hoofd/hals/schouders/armen: zintuigproblemen (visuele of auditieve systeem), torticollis (congenitaal musculair versus posturaal), sleutelbeenfractuur, obstetrische plexus-brachialislaesie, trauma; 
   • wervelkolom: scoliose; 
   • heupen/benen: dysplastische heupontwikkeling, knie- en voetafwijkingen. 
2. Gegeneraliseerde asymmetrie: 

• functioneel waarschijnlijk op basis van omgevingsfactoren, ook wel moulded baby of zuigelingenscoliose genoemd; 
• op basis van een neurologische aandoening [101]. 

Zintuigproblemen 

Zuigelingen met een visuele stoornis (strabismus, nystagmus) of een unilateraal gehoorprobleem kunnen een abnormale hoofdstand aannemen om maximaal te kunnen zien respectievelijk horen [81]; [70]; [71]. 

Torticollis 

Een torticollis kenmerkt zich door een karakteristieke scheefstand van het hoofd. Onderscheid wordt gemaakt tussen de congenitale musculaire torticollis en de posturale torticollis. De actieve beweeglijkheid van de nek is bij beide vormen altijd beperkt, wat resulteert in de voorkeursrotatie en lateroflexiestand van het hoofd. Het is hierbij voor de zuigeling moeilijk om het hoofd in de middenlijn te houden. 

Bij congenitale musculaire torticollis is de oorzaak een eenzijdige fibrosering van de musculus sternocleidomastoïdeus. De spier kan verkort zijn en er kan een verdikking palpabel zijn vanaf de tweede tot derde week na de geboorte, tot de leeftijd van 4 tot 8 maanden. De incidentie varieert van 0,3 tot 2% [30]. 

De posturale torticollis is een veel vaker voorkomende vorm van torticollis. De oorzaak is waarschijnlijk een musculaire disbalans, die eenvoudig kan ontstaan wanneer een kind hoofdzakelijk eenzijdig in rugligging wordt gepositioneerd [34]; [101]. Bij de posturale torticollis is er een normale passieve beweeglijkheid van de nek [34]; [71]; [106]; [70]. 

Sleutelbeenfractuur 

Een fractuur van het sleutelbeen, ontstaan tijdens de bevalling, verloopt vaak symptoomloos, maar kan ook leiden tot pijn en daardoor minder bewegen en een voorkeurshouding in de eerste levensweken. De incidentie bedraagt 0,1 tot 3,5% [71]; [70]. 

Obstetrische plexus-brachialislaesie 

Tijdens de bevalling kan door tractie of afklemming een letsel aan de plexus brachialis optreden (meestal aan het bovenste deel). De incidentie is 0,1 tot 0,4%. De verschijnselen, inactiviteit van arm en eventueel hand, kunnen direct of in de eerste 6 maanden zichtbaar worden. Tijdige neurochirurgische interventie kan de prognose van de plexuslaesie verbeteren. 

Scoliose 

Bij een scoliose is sprake van een zijdelingse verkromming van de wervelkolom, waardoor een of twee bochten ontstaan. Het komt in meer of minder ernstige mate voor bij vier op de honderd mensen. De aandoening kan al bij de geboorte aanwezig zijn (congenitale scoliose) maar openbaart zich meestal pas vlak voor of in de puberteit. Bij aanwezigheid in de zuigelingentijd kan tevens een schedelvervorming ontstaan door een afwijkende ligging [81]. 

Dysplastische heupontwikkeling 

Heupdysplasie komt voor bij 3 tot 4% van de pasgeborenen [8]. Regelmatig komt dysplastische heupontwikkeling voor in combinatie met torticollis of andere asymmetrieën [71]; [70]. 

Neurologische aandoeningen 

Syndromen die gepaard gaan met een cerebrale parese, vooral de spastische unilaterale parese, kunnen asymmetrie veroorzaken. De verschijnselen kunnen heel gering en subtiel zijn. De prevalentie wordt geschat op 0,2%. Ook bij hypotonie en ontwikkelingsachterstand komen vaker een voorkeurshouding en schedelvervorming voor [51]. 

2.4.2 Differentiaaldiagnose schedelvervorming 

Differentiaaldiagnostisch maakt men bij een schedelvervorming onderscheid tussen de synostotische vorm (craniosynostose) en de non-synostotische ofwel deformatieve vorm (zie figuur 2.5). Bij craniosynostose is sprake van een premature sluiting van een of meer schedelnaden. Dit kan, afhankelijk van welke naden zijn aangedaan, leiden tot een symmetrische of asymmetrische schedelvervorming. De synostose is reeds bij de geboorte aanwezig. De prevalentie varieert van 1 op 2100 à 2500 geboortes. De oorzaak is vaak onbekend. In 40% van de gevallen is sprake van een genetisch syndroom. Als een of meer schedelnaden voortijdig gesloten zijn, worden de hoofd- en hersengroei beperkt en is de hoofdvorm afwijkend [68]. Het herkennen van een craniosynostose dan wel positionele schedelvervorming vindt grotendeels plaats door lichamelijk onderzoek, met name van de schedelvorm [31]; [50] in combinatie met de anamnese [15], waarbij zelden een beeldvormend onderzoek geïndiceerd is [50]. 

Anamnestisch kunnen de volgende drie vragen behulpzaam zijn om onderscheid te maken tussen synostotische en deformatieve schedelvervorming: 

1. Was de afwijking bij de geboorte aanwezig? Bij deformatieve schedelvervorming is dit meestal niet het geval. 
2. Is er een voorkeurshouding aanwezig? Bij deformatieve schedelvervorming is dit essentieel. 
3. Is er verbetering van de afwijking? Bij craniosynostose treedt zonder operatief ingrijpen geen verbetering op.

Een flowdiagram met deze drie vragen is gevalideerd in een derdelijns setting [15]; [68]. De waarde in de eerste lijn is niet onderzocht. Schedelvervorming door craniosynostose is bij klinisch onderzoek redelijk goed te onderscheiden van deformatieve schedelvervorming. Bij craniosynostose bestaat er immers een congenitaal gesloten schedelnaad (of meerdere gesloten naden) die de schedelgroei dwars op de betreffende schedelnaad belemmert en overmatige schedelgroei in de overige richtingen bevordert. Hiermee ontstaat geen klassieke parallellogramvorm zoals bij DP. De gesloten schedelnaad kan tot een palpabele richel leiden. De definitieve diagnose kan worden gesteld met behulp van beeldvorming (specifiek op de schedelnaden gerichte röntgenopnamen en driedimensionale CT-scan) [100].

Figuur 2.5. Bovenaanzicht van de twee voorbeelden van plagiocefalie: deformatief (links) en synostotisch (craniosynostose lambdanaad rechts)