Richtlijn: Autismespectrumstoornissen (2015)

Zijn er aandachtspunten bij de signalering en screening van ASS bij meisjes, etnische minderheden en mensen met een verstandelijke beperking?

• Deelvraag 1: Welke verschillen zijn er bij het herkennen van signalen van ASS en het gebruik van screeningsinstrumenten bij meisjes, etnische minderheden en mensen met een verstandelijke beperking?
• Deelvraag 2: In hoeverre is er sprake van onderdiagnostiek bij meisjes, etnische minderheden en mensen met een verstandelijke beperking?

ASS bij meisjes

ASS bij etnische minderheden

ASS bij kinderen met een verstandelijke beperking

Er werden vier artikelen full-text aangevraagd. Twee artikelen daarvan zijn geëxcludeerd omdat de leeftijdscategorie van de deelnemers in het onderzoek grotendeels boven de 23 jaar lag. In de studie van Holtmann e.a. (2007) zijn mogelijke verschillen tussen jongens en meisjes met een ASS onderzocht. Zij werden met elkaar vergeleken op het vertonen van ASS symptomen met behulp van de ADI-R, de ADOS en de CBCL. Bij meisjes met ASS werd een significant hoger percentage pre-, peri- en postnatale complicaties gezien in vergelijking met jongens met ASS. De resultaten van het onderzoek lieten geen noemenswaardige verschillen zien tussen jongens en meisjes met ASS wat de kernsymptomen van ASS betreft (sociale interactie, communicatie en stereotiep gedrag). De auteurs menen dat sommige van de sekseverschillen kunnen worden veroorzaakt door socialisatie, rolmodellen tussen de sekse en het verschil in opvoeding tussen jongens en meisjes.Dit komt niet geheel overeen met de visie van Baron-Cohen (2005). Hij meent dat mensen met ASS een extreem mannelijke brein hebben. Dit baseert hij op het gegeven dat mannen een sterke systemizing way of thinking hebben, terwijl vrouwen veel empathischer zouden zijn. Hij heeft op grond van deze veronderstelling de Systemizing Quotient (SQ) test en de Empathizing Quotient (EQ) test ontwikkeld (Baron-Cohen et al, 2004).

In het onderzoek van Auyeng e.a.(2009) werden de kinderversies van de EC-C en SQ-C ontwikkeld, met als doel trends in seksetypisch gedrag te onderzoeken. Alle kinderen in het onderzoek met een ASS scoorden beduidend lager op de EQ-C (13.97 vs. 37.7). Er zijn geen significante verschillen in EQ-C en SQ-C scores gevonden tussen jongens en meisjes met ASS. Geslachtstyperend gedrag is in dit onderzoek niet meegenomen. De onderzoekers menen dat er geen twijfel is dat de sociale en omgevingsfactoren een grote rol spelen in de ontwikkeling van gedrag bij jongens en meisjes. Sekseverschillen zouden een bepaalde verwachting op kunnen wekken bij ouders en leerkrachten rondom het gedrag van hun kinderen. Van meisjes zou sneller worden verwacht dat ze sensitiever en zorgzamer zijn dan van jongens. In hoeverre dergelijke sociale factoren van toepassing kunnen zijn op kinderen met ASS is nog niet duidelijk (Auyeng e.a. 2009).

Overige overwegingen Signaleren en diagnostiek van een ASS bij meisjes
Meisjes met ASS worden vaak gediagnosticeerd als sociaal angstig of extreem verlegen (Gould & Ashton-Smith, 2011). De sociale tekorten worden wel gezien, maar vaak niet in verband gebracht met een mogelijke ASS. Meisjes die wel met ASS zijn gediagnosticeerd wijken wat betreft ASS kenmerken niet significant af van jongens (Auyeung e.a. 2009). Bij mogelijke onderdiagnostiek bij meisjes gaat het dus om gedragsbeelden die minder pregnant zijn. Er zou dieper naar de sociale en communicatieve gedragingen gekeken moeten worden. Gould & Ashton-Smith (2011) hebben ook naar de aard van de preoccupaties en obsessies van meisjes gekeken. Uit hun onderzoek wordt duidelijk dat meisjes met ASS in hun obsessies niet onderdoen voor jongens, maar dat deze qua thema en onderwerp dichter tegen de ‘normale’ hobby’s voor meisjes aanliggen.

Bij hobby's die een obsessief karakter hebben gaat niet zozeer om het onderwerp maar om de intensiteit waarmee de hobby wordt uitgevoerd. (Gould & Ashton-Smith, 2011). Dit betekent dat aan de vragen in ASS interviews over hobby's, met name naar de intensiteit ervan gevraagd zou moeten worden en dat hobby's die meer op de belevingswereld van meisjes aansluiten toegevoegd zouden moeten worden. In de meeste vragenlijsten en interviews worden vaak jongenshobby’s zoals sterrenstelsels, routeplanners, treinen en automerken als voorbeelden gegeven. ‘Meisjeshobby’s', zoals omgaan met dieren, mode etc. komen in de meeste screenings- en diagnostische lijsten niet voor. 

Publicaties over ASS bij kinderen en jongeren zijn tot nu toe voornamelijk gebaseerd op autochtone kinderen. Er is een gebrek aan onderzoek naar ASS bij kinderen van andere culturele achtergronden4 (Dyches e.a. 2004). Uit het onderzoek van Dyches e.a. blijkt dat er verschillen zijn in de prevalentie tussen etnische groepen en het hebben van ASS. Kinderen met een Aziatische en een Afrikaanse achtergrond hebben een hoger percentage ASS dan de autochtone Amerikaanse kinderen uit dit onderzoek. Deze uitkomsten leiden tot de volgende vragen over de werkelijke verschillen in de prevalentie van ASS tussen verschillende etnische groepen. Een andere vraag is of kinderen met een andere etnische afkomst sneller een andere diagnose krijgen. Bijvoorbeeld een verstandelijke beperking, meervoudige beperking of emotionele stoornis, i.p.v. een classificatie voor ASS. Dit zijn vragen die onderzoekers tot op heden nog niet hebben beantwoord, wat laat zien dat er nog veel onduidelijkheden zijn rond de vermeende verschillen van prevalentie van ASS binnen verschillende etnische groepen.

Van de zes artikelen die full-text aangevraagd zijn, werden drie artikelen geïncludeerd; Begeer e.a. 2009, Mandell e.a. 2002 en Wallis e.a. 2008. Twee artikelen zijn  geëxcludeerd omdat deze gaan over etnische minderheden die in Nederland minder vaak voorkomen (o.a. Amerikaanse studies over Spaanstalige minderheden). Daarnaast is een

studie geëxcludeerd omdat het niet duidelijk was hoe men aan bepaalde gegevens van de kinderen uit de studie is gekomen.Begeer heeft twee studies uitgevoerd in Nederland, over autisme en etnische minderheden, waarvan hij de uitkomsten in één artikel beschrijft (Begeer e.a. 2009). In de eerste studie werd aan de hand van 712 dossiers van kinderen met een gemiddelde leeftijd van 13,6 jaar met een ASS het aantal autochtone Nederlandse kinderen vergeleken met het aantal allochtone Marokkaanse en Turkse kinderen met een ASS diagnose (Klassiek autisme, Syndroom van Asperger, PDD-NOS). Van alle kinderen uit de studie die doorverwezen waren naar een ASS voorziening, had 2,1% een Marokkaanse of Turkse achtergrond. CBS gegevens geven echter aan dat dit percentage op 4.4% zou moeten liggen.

In de tweede studie van Begeer e.a. (2009) kregen 81 jeugdartsen een identieke casusbeschrijving over een allochtoon of een autochtoon kind. Uit de studie kwam naar voren dat de artsen een casus over een allochtoon kind minder snel zouden doorverwijzen voor verdere diagnostiek, dan een casus over een autochtoon kind. De studies geven aan dat door een mogelijke overlap van ASS karakteristieken en sociale en communicatieve problemen van Turkse en Marokkaanse gezinnen het stellen van een correcte diagnose kan worden bemoeilijkt. Artsen zouden eerder geneigd zijn om deze problemen aan etniciteit toe te kennen dan aan een ASS. Een gevolg van deze vertekening kan zijn dat kinderen met een Turkse of Marokkaanse afkomst minder snel doorverwezen worden naar passend diagnostisch onderzoek en behandeling. Begeer veronderstelt dat deze diagnostische vertekening door het gebruik van gestructureerde vragenlijsten verminderd kan worden.

Bij een dossierstudie van Mandell is aan de hand van dossiergegevens van 406 kinderen in een gezondheidsinstelling in Noord-Amerika de diagnose ASS onderzocht (Mandell e.a. 2002). Er is gekeken naar de datum waarop de kinderen voor het eerst de instelling binnen kwamen en naar de datum waarop de diagnose ASS werd gesteld. Het bleek dat de diagnose bij blanke kinderen (n=118) werd gesteld bij een gemiddelde leeftijd van 6,3 jaar, terwijl dat bij Afrikaans-Amerikaanse kinderen (n=242) 7,9 jaar was en voor de Latino-kinderen (n=33) 8,8 jaar. Blanke kinderen werden eerder aangemeld bij de instelling en hadden minder bezoeken nodig om tot de diagnose ASS te komen. Mandell geeft aan dat deze verschillen wellicht het gevolg zijn van verschillen in het zoeken naar hulp tussen allochtone en autochtone ouders. Daarnaast kan het zijn dat artsen de bezorgdheid van Afrikaans-Amerikaanse ouders minder snel oppikken dan wanneer blanke ouders hun bezorgdheid over de ontwikkeling van hun kind uiten.

Wallis e.a. (2008) beschrijven in hun artikel de verschillen die er zijn tussen culturen en welke invloed dit kan hebben op het screenen op ASS. Volgens Wallis helpt screenen, c.q. het gebruik van gestandaardiseerde vragenlijsten en instrumenten bij het herkennen van kenmerken van ASS, maar zijn de huidige screeningsinstrumenten te westers georiënteerd en daarom wellicht niet geschikt voor alle kinderen. Wallis geeft aan dat de algemeen aanvaarde uitgangspunten voor sociaal gedrag onderling verschillen bij verschillende etnische groepen; zo is direct oogcontact bij jonge kinderen in China of Japan niet gebruikelijk. Dit gedrag zal in China niet wijzen op een identificatie voor een ASS, terwijl dat in westerse landen wel zo zou kunnen zijn. Wanneer deze culturen de westerse screeningsinstrumenten over nemen (zoals bijvoorbeeld de ESAT of de M-CHAT), kan dit de betrouwbaarheid van de diagnose ASS aantasten. Onze huidige screeningselementen houden geen rekening met dit soort verschillen en Wallis adviseert daarom om alle screeningsinstrumenten te beoordelen op verschillende gedrags- en opvoedingsnormen en verschillende achtergronden van gezinnen. De onderzoekers geven aan dat in de toekomst wellicht erkend moet worden dat gedragsnormen te gevarieerd zijn om één mondiaal screeningstool te ontwikkelen.

Overige overwegingen Signalering en diagnostiek ASS bij etnische minderheden
Van der Eijk e.a. (2008)voerden een patiënt-controle onderzoek uit naar de toepasbaarheid van het Van Wiechenonderzoek bij allochtone kinderen. Het onderzoek liet zien dat het Van Wiechenonderzoek tot de leeftijd van 2 jaar ook gebruikt kan worden bij kinderen van niet-Nederlandse afkomst: de verschillen waren klein. (On)bekendheid met autisme kan in gezinnen met een andere culturele achtergrond tot verschillende reacties kan leiden. Zo zou het hebben van psychische problemen bij met name allochtone jongens voor ouders vaak een taboe zijn. Opvoedingsproblemen voor allochtone ouders zouden zijn eerder acceptabel als verklaring voor ‘lastig gedrag’van hun kind dan een psychiatrisch label. Allochtone ouders zouden het makkelijker accepteren dat hun kind een zichtbare verstandelijke en/of lichamelijke beperking heeft, dan dat het kind een ASS heeft. Daarnaast zouden allochtone ouders minder dan Nederlandse ouders de neiging hebben om met hulpverleners over opvoedingsproblemen te praten (Van der Hoek & Van der Kleij 2009). Idealiter zou een hulpverlener die een kind van allochtone afkomst met ASS behandelt, kennis moeten hebben van zowel de betreffende culturele achtergrond, als van ASS.

Het hebben van een ASS is een van de meest voorkomende comorbide stoornis bij kinderen en jongeren met een verstandelijke beperking (Matson & Shoemaker, 2009). Een verstandelijke beperking en ASS betreffen twee verschillende stoornissen, die zich vooral in cognitief opzicht onderscheiden. Het verschil ligt in een algeheel cognitief tekort (verstandelijke beperking) tegenover een cognitieve stijl van waarnemen en denken, gelegen in de informatieverwerkingsproblematiek bij een ASS (Kraijer, 2004,Van Berckelaer-Onnes 2000, 2012). Op gedragsniveau kan er wat de symptomen betreft sprake zijn van overlap. Het onderscheid tussen beide aandoeningen is dan ook niet altijd eenvoudig te maken, met name als het om onderscheid tussen een diep verstandelijke beperking en ASS gaat. (Bhaumik e.a., 2010, Kraijer, 2004). Kraijer(2004) vond in zijn onderzoek dat de kans op comorbiditeit van ASS en het hebben van een verstandelijke beperking toeneemt naar mate het IQ lager is. Binnen de groep met deze comorbiditeit worden veel gedragsproblemen, zoals agressie en zelfverwondend gedrag, aangetroffen. Het samengaan van een ASS met een verstandelijke beperking vormt een ernstig risico voor gedragsproblemen (Dominick e.a. 2007, Van Berckelaer- Onnes e.a. 2002, Matson & Lo Vullo, 2008).

Wetenschappelijke onderbouwing Ass bij kinderen en jongeren met een verstandelijke beperking
Uit de artikelen die uit de literatuursearch naar voren kwamen zijn in eerste instantie dertien geselecteerd. Na methodologische beoordeling bleek één artikel geschikt om mee te nemen in de wetenschappelijke onderbouwing (Hartley, 2010). Hartley geeft aan dat de diagnose van ASS bij oudere kinderen met een verstandelijke beperking lastig is, vanwege de overlap in symptomen (Hartley e.a. 2010). Op basis van een steekproef van 89 kinderen (tussen de 6-15 jaar) met een verstandelijke beperking die verwezen waren naar een ASS kliniek, werden semigestructureerde interviews van ouders gebruikt om de DSM-IV-TR criteria te onderzoeken. Er werd met name gekeken naar de verschillende diagnostische criteria die kinderen met ASS onderscheiden van kinderen zonder ASS. Diagnostische criteria die in verband stonden met verminderde sociale interacties, typerende spraaktaalontwikkeling, slechte gespreksvaardigheden, tekorten in imitatie - en verbeeldend spel en beperkte interesses werden in verband gebracht met een ASS classificatie. Uit de semigestructureerde interviews met ouders van kinderen met een verstandelijke beperking, bleek dat ouders van kinderen met een verstandelijke beperking en een ASS vaker dan de andere groep aangaven dat hun kind slechter functioneerde op de domeinen van non-verbale communicatie, van het onderhouden van relaties met leeftijdgenoten en op een beperkte sociale en emotionele responsiviteit. Hartley wil hiermee aangeven dat kinderen met een verstandelijke beperking en een ASS, te onderscheiden zijn van kinderen met een verstandelijke beperking zonder ASS. Vooral stoornissen in non-verbaal sociaal gedrag hadden een redelijk grote effect size (Hartley, 2010).

Overige overwegingen signaleren bij kinderen met een verstandelijke beperking
De praktijk wordt veelvuldig geconfronteerd met ernstige gedragsproblemen bij kinderen met een verstandelijke beperking. Het komt geregeld voor dat er dan ook sprake is van een ASS. Het tijdig stellen van de diagnose ASS is onontbeerlijk bij deze doelgroep, wil men tot de juiste behandeling en begeleiding komen (Huskus, 2009, Van Berckelaer-Onnes, 2002, Dominick e.a. 2007). Een kind met een ASS vraagt een andere behandeling en begeleiding dan een kind met alleen een verstandelijke beperking. Indien deze niet wordt gegeven stagneert niet alleen de ontwikkeling, maar neemt de kans op gedragsproblemen toe. De aanwezigheid van probleemgedrag heeft grote invloed op de kwaliteit van bestaan. Horner e.a.(2002) vonden in hun onderzoek dat jonge kinderen die probleemgedrag vertonen minder toegang tot bijvoorbeeld onderwijsinstellingen kregen. In de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking blijft de diagnostiek vaak steken bij de classificatie van de verstandelijke beperking, zoals ook uit onderzoek bij het Centrum voor Consultatie en Expertise (CCE) is gebleken (Huskus, 2009). Er is nog altijd sprake van onderdiagnostiek van ASS bij kinderen en jongeren met een verstandelijke beperking. Als het autistische gedragsbeeld niet zeer expliciet aanwezig is wordt ASS vaak later of misschien wel niet onderkend (Charman e.a, 2011). Dit kan het gevolg zijn van ontbrekende kennis onder professionals, maar ook van het feit dat er weinig ASS screenings- en diagnostische instrumenten zijn gericht op onderkenning van ASS bij deze doelgroep (zie ook thema 2).

Om bij kinderen met een verstandelijke beperking de signalen van een mogelijke ASS beter te kunnen herkennen, is het van belang om het gedrag van het kind te relateren aan het algehele ontwikkelingsniveau en niet alleen aan de chronologische leeftijd (Matson et al, 2008). Het blijkt dat kinderen met een ontwikkelingsachterstand eerder voor diagnostisch onderzoek op een ASS worden aangemeld dan kinderen met een normale intelligentie. Hoewel deze vroege aanmelding vanwege een ontwikkelingsachterstand ertoe zou kunnen bijdragen dat ASS eerder wordt onderkend, blijkt dat niet altijd het geval. Wanneer het niveau van intelligentie en functioneren van een kind lager is, blijkt het onderscheid tussen een verstandelijke beperking en een ASS bij een kind moeilijker te maken (Kraijer, 2004, Van Berckelaer-Onnes, 2002). Om die reden is het belangrijk te letten op bepaalde signalen en kenmerken die vaker voorkomen bij kinderen met een ASS. Zo kunnen verschillende opvallende uiterlijke kenmerken, neurologische symptomen of afwijkende groei een alarmbel doen rinkelen. Daarnaast is het belangrijk een gezondheidsanamnese, familieanamnese en lichamelijk onderzoek te verrichten, waaronder onderzoek naar mogelijke syndromen, visus en auditieve problematiek, om een onderliggende aandoening aan te tonen of uit te sluiten (Kraijer, 2004; Wulffaert 2010).ASS komt regelmatig voor bij genetische identificeerbare syndromen zoals bijvoorbeeld Angelman of Cornelia de Lange syndroom (Wulffaert 2010).

Zoekstrategie in de literatuur

Voor dit thema is gezocht naar internationale en nationale literatuur over het herkennen van signalen van ASS en het gebruik van screeningsinstrumenten bij meisjes, bij kinderen van allochtone afkomst en bij kinderen met een verstandelijke beperking.

In de databases Psychinfo en Pubmed (11/2010). Er is gezocht naar literatuur vanaf het jaar 2000, in de talen: Engels, Frans, Duits en Nederlands. In totaal zijn er 405 artikelen uit de literatuursearch gekomen. Er is gekeken of autisme voorkwam in samenhang met een van de drie genoemde doelgroep: jongens en meisjes, allochtone bevolkingsgroepen of personen met een verstandelijk beperking. Vervolgens zijn de studies beoordeeld op methodologische kwaliteiten. Het design van de studie speelde geen rol bij de inclusie.