Ouders van jeugdigen met een Autismespectrumstoornis (ASS) hebben baat bij een zo vroeg mogelijke ondersteuning bij de opvoeding en ontwikkeling van hun kind. Deze JGZ-richtlijn richt zich op signalering, begeleiding en toeleiding naar diagnostiek.

De JGZ-richtlijn Autismespectrumstoornissen: Signalering, begeleiding en toeleiding naar diagnostiek beoogt in een vroeg ontwikkelingsstadium gedrags- en ontwikkelingskenmerken te signaleren die indicerend kunnen zijn voor een autismespectrumstoornis (ASS). Bewust wordt gekozen voor ​kunnen zijn​, daar het diagnosticeren op zeer jonge leeftijd niet eenvoudig is. Er moeten een aantal mijlpalen bereikt zijn om de diagnose te kunnen stellen.

Het gaat in eerste instantie niet om het etiket, het label, het gaat om kenmerken die we in een vroeg stadium willen signaleren om vanaf het prille begin gerichte begeleiding en stimulering te kunnen bieden. Voor ASS liggen deze kenmerken primair in de ontwikkelingsdomeinen ​communicatie​ en ​socialisatie.​ Ouders ervaren in veel gevallen al snel deze problematiek en vragen hulp. Ze zitten aanvankelijk niet te wachten op een label, ze willen begeleiding en ondersteuning in de omgang met hun kind. In deze richtlijn wordt ook nadrukkelijk de term begeleiding opgenomen en wordt ruim aandacht besteed aan de ouders en aan interactie tussen ouders en professionals.

De toeleiding naar diagnostiek dient zeer zorgvuldig te gebeuren. Ouders en professionals dienen samen, hand in hand de weg te bewandelen. Een diagnose is veel meer dan een etiket, de weg daar naartoe vraagt gerichte afstemming en juiste timing. Ouders willen aan de slag, ze willen handvatten aangereikt krijgen om hun kind zo goed mogelijk te kunnen stimuleren, begeleiden en opvoeden. De richtlijn wil hieraan een bijdrage leveren. Zij richt zich op de leeftijdscategorie 0-4 en 4 tot 19 jaar. Bij publicatie van deze richtlijn (vroeg in 2015) vindt de diagnose ASS gemiddeld rond het zesde levens jaar plaats. Dit moet eerder kunnen, althans wat de herkenning van mogelijke signalen betreft. We hopen dat, door toepassing van de aanbevelingen in deze richtlijn en de nevenproducten (de gebruikersversie en de samenvattingskaart) de meeste kinderen met mogelijkerwijs ASS al voor hun vijfde jaar gerichte hulp krijgen.

Prof. dr. Ina van Berckelaer-Onnes Voorzitter Werkgroep JGZ-richtlijn ASS

Autismespectrumstoornissen zijn ernstige psychiatrische stoornissen met verregaande gevolgen voor de ontwikkeling van kinderen en jongeren. Ouders/verzorgers van kinderen en jongeren met een Autismespectrumstoornis (ASS) hebben baat bij een zo vroeg mogelijke ondersteuning bij de opvoeding en ontwikkeling van hun kind. Op deze manier kunnen secundaire gevolgen voor zowel het kind als de omgeving zoveel mogelijk beperkt worden [12][113]. Dit betekent dat vroegtijdige signalering van mogelijke kenmerken van ASS van groot belang is. De behoefte is groot om op een systematische en gefundeerde wijze gedragskenmerken die op een ASS kunnen wijzen, zo vroeg mogelijk bij kinderen en jongeren te onderkennen. [144]. Het beter toerusten van de JGZ professionals, in het beoordelen van problemen in de psycho-sociale ontwikkeling van kinderen en jongeren kan een belangrijke bijdrage leveren aan de vroegtijdige onderkenning van Autismesmpectrumstoornissen. Een JGZ-richtlijn voor ASS, waarin expliciet aandacht wordt besteed aan vroege signalen van ASS en aan de kwaliteit en bruikbaarheid van signalerings- en screeningsinstrumenten, kan hierbij uitkomst bieden. Daarnaast komt in deze richtlijn de begeleiding van kinderen en jongeren en hun ouders gedurende de periode van onzekerheid voorafgaand aan de diagnose aan bod. Evenals de samenwerking in de zorgorganisatie, waaronder doorverwijzing en coördinatie van zorg en het benutten van expertise van aanpalende disciplines, zoals huisarts, kinderartsen, kinderpsychiaters, psychologen en (ortho)pedagogen, als het gaat om doorverwijzing en classificatie van ASS.

De ontwikkeling van deze richtlijn bestaat uit een systematische analyse van de beschikbare wetenschappelijke literatuur en een vertaling daarvan naar de praktijk. Aan de ontwikkeling van de richtlijn hebben disciplines uit de verschillende sectoren ten behoeve van de jeugdgezondheid meegewerkt. Ook is de richtlijn in afstemming met beroepsgroepen uit de JGZ: jeugdartsen en jeugdverpleegkundigen, relevante ketenpartners waaronder huisartsen, praktijkverpleegkundigen verloskundigen/kraamzorg, kinderartsen/kinderverpleegkundigen, maatschappelijk werkers, psychiaters en gedragsdeskundigen, de brancheorganisaties ActiZ en GGD Nederland en vertegenwoordigers van ouders en kinderen ontwikkeld.

De inbreng van cliënten c.q. hun ouders/vertegenwoordigers is bij de ontwikkeling van deze richtlijn gewaarborgd in de vorm van afvaardiging van de Nederlandse Vereniging Autisme (NVA) en de Stichting Balans in de werkgroep en in de klankbordgroep. Met deze afvaardiging beoogt de richtlijn de aanbevelingen van de richtlijn te vertalen naar het niveau van de individuele cliënt/ouder verzorger toe, met respect voor verschillen in de etnische achtergrond. Daarnaast is er een apart hoofdstuk geschreven over de samenwerking tussen ouders/verzorgers en professionals bij het signaleren, nader onderzoeken en diagnosticeren van een mogelijke ASS.

De richtlijn bevat aanbevelingen die op een transparante manier gebaseerd zijn op wetenschappelijk bewijs in combinatie met ervaringskennis en opinie. De aanbevelingen zijn bedoeld voor professionals binnen de JGZ. Uiteraard vallen beslissingen over de daadwerkelijk toe te passen zorg onder de verantwoordelijkheid van de individuele zorgverlener in overleg met de individuele zorgvrager, toegespitst op die unieke situatie (zie ook paragraaf 2.4). De richtlijn is daarbij bedoeld als een hulpmiddel.

Bij het opstellen en actualiseren van richtlijnen ontstaat ook inzicht in het ontbreken van kennis op bepaalde onderdelen van de richtlijn of in de mate waarin deze al dan niet wordt toegepast. Ook in deze richtlijn zijn kennislacunes aangegeven. Deze kennislacunes kunnen gebruikt worden om gewenst onderzoek te agenderen.

De richtlijn richt zich op de kerntaken van de jeugdgezondheidszorg. Deze zijn: vroegsignalering, signalering van risicofactoren, ondersteuning, doorverwijzing, voorlichting, advies, begeleiding en nazorg.

De richtlijn richt zich op de in de jeugdgezondheidszorg werkende disciplines. Dat houdt in dat de richtlijn bedoeld is voor jeugdartsen, jeugdverpleegkundigen, verpleegkundig specialisten in de JGZ en doktersassistenten in de JGZ.
De richtlijn sluit zo veel mogelijk aan bij bestaande richtlijnen, zoals de richtlijn diagnostiek en behandeling van Autismespectrumstoornissen [98] en SIGN [127].

Een richtlijn geeft aanbevelingen, adviezen en handelingsinstructies om de besluitvorming van professionals in de zorg te ondersteunen. Professionals houden zich aan deze standaard en wijken hiervan alleen af op basis van deugdelijke argumenten. Als bijvoorbeeld de aanbevelingen uit deze richtlijn in de concrete situatie niet aansluiten bij de wensen of behoeften van de ouder en/of jeugdige, dan is het in principe mogelijk om beredeneerd af te wijken van de richtlijn. Deze keuzes en argumenten dienen goed te worden gedocumenteerd.
Professionals kunnen overigens besluiten niet mee te gaan in wensen of behoeften van de cliënt, als naar hun mening afwijken van de richtlijn schade zou kunnen berokkenen of geen nut heeft.

Autisme is één van de meest beschreven psychiatrische stoornissen in de zorg voor jeugd. De publicaties waren aanvankelijk primair gericht op de kinderleeftijd. Langzaam maar zeker zien we ook een toenemend aantal publicaties over (jong)volwassenen met een autismespectrumstoornis (ASS). ASS is een blijvende, levenslange stoornis, zoals duidelijk wordt aangegeven in de titel van het in 2009 verschenen rapport van de Gezondheidsraad: “Autismespectrumstoornissen: een leven lang anders”.

De term autisme kent zijn oorsprong in 1943, toen de Amerikaanse kinderpsychiater Leo Kanner (1943) zijn inmiddels vermaarde artikel publiceerde over 11 kinderen die zijns inziens aan een tot op dat moment onbekend ziektebeeld zouden lijden. Een jaar later noemde hij deze stoornis “early infantile autism” [77], gekoppeld aan het in zijn ogen meest opvallende kenmerk: een vanaf de geboorte aanwezige “extreme autistic aloneness”. De term autisme ontleende hij aan Bleuler (1911), die er een symptoom van schizofrenie mee aanduidde. Kanner is echter niet de eerste die autisme ten aanzien van kinderen heeft gebruikt. In de jaarverslagen van 1938-1939 van het Paedologisch Instituut in Nijmegen vinden we onder het kopje ‘Gedragsschematisering’ de volgende zinsnede: “een intelligente autist met stereotiep gedrag” (pag.99). In 1944 treffen we een vergelijkbare formulering van de Weense kinderarts Hans Asperger aan, die een artikel publiceerde onder de titel “Die Autistischen Psychopathen im Kindesalter” [9]. De verschillende auteurs waren, mede gezien de tweede wereldoorlog, niet van elkaars publicaties op de hoogte. Ze werden allen gegrepen door de tekorten in sociale interacties, waardoor het gedragsbeeld van de door hen beschreven kinderen primair werd gekenmerkt. Na de eerste beschrijvingen van ‘early infantile autism’ door Kanner in 1943 werd het concept van deze nieuwe diagnostische categorie onderwerp van vele internationale discussies, vooral wat de nosologie, etiologie en validiteit van de stoornis betreft. Deze discussies zorgden ervoor dat autisme pas als classificatie werd opgenomen in de derde editie van de Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders III (DSM-III) [4] onder de nieuwe subcategorie ‘pervasieve ontwikkelingsstoornissen’. De classificatie, zoals in de DSM-III omschreven pastte goed bij de gedragsverschijnselen die bij jonge kinderen met autisme waargenomen konden worden. Echter volgens de DSM III criteria kon de classificatie niet voor het derde jaar worden gesteld.

Gezien het feit dat de gedragingen die autisme kenmerken zich bij verschillende leeftijden anders kunnen manifesteren werd in de DSM-III-R, de nadruk meer gelegd op de ontwikkelingsaspecten van de stoornis. Zo zouden kinderen met autisme van verschillende leeftijden en met verschillende cognitieve mogelijkheden beter binnen de classificatie passen [146]. Hierdoor werd de definitie echter zodanig verruimd dat een hoger aantal kinderen een fout-positieve classificatie autisme kregen. Dit wilde men verbeteren en tevens beter aansluiten bij het andere internationaal gebruikte classificatie systeem de International Classification of Diseases [155]. Dit resulteerde in de vierde versie van de Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders IV (1994) en, DSM-IV (-TR)(2000) [6][7], waarin naast de autistische stoornis en PDD-NOS, ook de stoornis van Asperger, de stoornis van Rett en de desintegratiestoornis van de kinderleeftijd werden toegevoegd. In de DSM IV TR wordt geen leeftijdsgrens meer genoemd.

Met de komst van de DSM 5 is het meerassige systeem verdwenen, evenals de kinder- en jeugd stoornissen als aparte categorie. De ‘Lifespan Developmental Approaches Study Group’ ziet iedere stoornis als continuüm van de kindertijd. Er is meer aandacht naar de vraag hoe symptomen op verschillende leeftijden tot uiting komen. Er is gekozen voor een dimensionele benadering. De DSM 5 is een ‘levend’ document (vandaar de 5 in plaats van V). In de DSM-5 wordt gekozen voor één stoornis, namelijk de autismespectrumstoornis (ASS). Deze verandering heeft een duidelijke reden: er moeten zoveel mogelijk kinderen met een ASS aan de criteria voldoen en zo weinig mogelijk kinderen met de stoornis door de criteria worden gemist (fout-negatief) of de stoornis niet​ hebben, maar ten onrechte met een ASS worden geclassificeerd (fout-positief).

De term ASS bestrijkt daarom een breed scala van verschillende vormen van autisme. In de richtlijn wordt dan ook gesproken over alle autismespectrumstoornissen (ASS) en niet meer over de losse stoornissen met vergelijkbare gedragskenmerken. ASS zal de nu overkoepelende term pervasieve ontwikkelingsstoornissen vervangen. Met het woord pervasief wordt aangegeven dat het om een stoornis gaat die diep in het ontwikkelingsverloop doordringt. Een ongelukkige keuze, daar pervasief niet alleen voor ASS geldt, maar bijvoorbeeld ook voor een verstandelijke beperking. Inmiddels wordt er een discussie gevoerd over het woord autismespectrum​stoornis.​ Verschillende onderzoekers prefereren ​conditie​ boven stoornis [58][17].

Autisme wordt gezien als een neurobiologische ontwikkelingsstoornis die volgens de DSM-5 [8] gekenmerkt wordt door de volgende twee criteria:

A. Persisterende deficiënties in sociale communicatie en sociale interactie in uiteenlopende situaties

Zoals blijkt uit de volgende actuele of biografische kenmerken:

1. Deficiënties in sociaal-emotionele wederkerigheid, variërend van bijvoorbeeld op een abnormale manier sociaal contact maken en niet in staat zijn tot een normale gespreksinteractie; het verminderd delen van interesses, emoties of affect; een onvermogen om sociale interacties te initiëren en te beantwoorden; tot het niet in staat zijn om een sociale interactie te beginnen of erop in te gaan.
    
2. Deficiënties in het non-verbale communicatieve gedrag dat gebruikt wordt voor sociale interactie, variërend van bijvoorbeeld problemen met het aanpassen van gedrag aan verschillende sociale omstandigheden; moeite met deelnemen aan fantasie of vrienden maken; tot afwezigheid van belangstelling voor leeftijdgenotenspel.
    
3. Deficiënties in het ontwikkelen, onderhouden en begrijpen van relaties, variërend van bijvoorbeeld problemen met het aanpassen van gedrag aan verschillende sociale omstandigheden; moeite met deelnemen aan fantasie of vrienden maken; tot afwezigheid van belangstelling voor leeftijdgenotenspel.

B. Beperkte repetitieve gedragspatronen, interesses en activiteiten

Zoals blijkt uit minstens twee van de volgende actuele of biografische kenmerken:

1. Stereotiep(e) of repetitieve motorische bewegingen, gebruik van voorwerpen of spraak (zoals eenvoudige motorische stereotypieën, speelgoed in een rij zetten of voorwerpen ronddraaien), echolalie, idiosyncratische uitdrukkingen.
    
2. Hardnekkig vasthouden aan het zelfde, inflexibel gehecht zijn aan routines of geritualiseerde patronen van verbaal of non-verbaal gedrag (bijvoorbeeld extreem overstuur bij kleine veranderingen, moeite met overgangen, rigide denkpatronen, rituele wijze van begroeten, de behoefte om steeds dezelfde route te volgen of elke dag hetzelfde te eten).
    
3. Zeer beperkte, gefixeerde interesses die abnormaal intens of gefocust zijn (bijvoorbeeld een sterke gehechtheid aan of preoccupatie met ongebruikelijke voorwerpen, bijzondere specifieke of hardnekkige interesses).
    
4. Hyper- of hyporeactiviteit op zintuiglijke prikkels of ongewone belangstelling voor zintuiglijke aspecten van de omgeving (bijvoorbeeld ongevoeligheid voor pijn en/of, temperatuur, een negatieve reactie op specifieke geluiden of texturen, excessief ruiken aan of aanraken van voorwerpen, visuele fascinatie met lichten en beweging).

Er moet aan alle 3 symptomen in het domein van sociale communicatie en sociale interacties (A) worden voldaan. In het domein van de stereotiepe patronen van gedrag (B) moet ten minste aan 2 van de 4 symptomen worden voldaan.
In het domein van de stereotiepe patronen van gedrag is over- en ondergevoeligheid voor zintuiglijke prikkels opgenomen als nieuw item.

Bij sommige kinderen met ASS kan er sprake van regressief gedrag zijn. Er wordt binnen een normaal ontwikkelingsverloop een terugval (regressie) waargenomen. Deze regressie vindt meestal tussen 12 en 24 maanden plaats; in uitzonderlijke gevallen na het tweede jaar maar voor de derde verjaardag [106]. Vaak betreft het een terugval in de spraakontwikkeling. Ouders geven aan dat na een eerste aanzet tot het spreken van woordjes de verdere spraakontwikkeling plotseling stopt. De motivatie om daarmee door te gaan lijkt daarna te ontbreken. Ook worden terugvallen in andere ontwikkelingsdomeinen beschreven, waaronder in de motoriek, de zelfredzaamheid, sociale gerichtheid of in het spel [123].

Vermeld dient hier te worden dat ook autistische gedragingen zijn waar te nemen na zeer traumatische ervaringen of ernstige deprivatie. Zowel Rutter et al. [122] als Hoksbergen et al.[70] hebben onderzoek verricht naar Roemeense adoptiekinderen, die veelal na een periode van ernstige deprivatie en negatieve ervaringen gedrag vertonen dat overeen komt met dat van kinderen met autisme. Maar zij zagen dat bij veel van deze kinderen een aantal van deze gedragingen verdwijnen als zij langere tijd in een veilige omgeving verblijven.
 

De Gezondheidsraad (2009) gaat er vanuit dat 1% van de Nederlandse bevolking aan een vorm van autisme lijdt. Zij sluit zich hierbij in grote lijnen aan bij de internationale opvattingen [12][52]. Als het om de afzonderlijke classificaties gaat zien we vooral bij de stoornis van Asperger grote verschillen. Momenteel zijn de onderstaande cijfers toonaangevend, afgaand op het onderzoek van Fombonne [51], [52] en de Gezondheidsraad [56]. Voor een uitvoerig overzicht verwijzen we naar het rapport van de Gezondheidsraad. Deze cijfers zijn gebaseerd op de DSM-IV classificaties.

Het aantal jongens waarbij ASS wordt gediagnosticeerd is beduidend groter dan het aantal meisjes, in de verhouding van respectievelijk 4 op 1. Bij de stoornis van Asperger is de verhouding 8 mannen op 1 vrouw. Deze verhouding wordt echter aangevochten, daar de meisjes met een autismespectrumstoornis en een normale intelligentie vermoedelijk in de kindertijd niet worden herkend. In hoofdstuk 6 wordt hierop nader ingegaan.

Het aantal mensen met een onderkende autismestoornis lijkt toe te nemen. Aanvankelijk ging men van 4-5 op de 10.000 uit, in 2010 zijn dit 100 op de 10.000 mensen. Deze enorme toename hangt samen met verbetering van onderzoek en diagnostiek, met de verruiming van de diagnostische criteria in de DSM-IV-TR en de toenemende algemene bekendheid met het verschijnsel autisme.

Daarnaast kunnen maatschappelijke ontwikkelingen mogelijk van invloed zijn op het verhogen van de prevalentiecijfers van ASS. Het grotere appel dat tegenwoordig op het individu als persoon wordt gedaan, zowel wat de zelfsturing als ook de sociale vaardigheden betreft, kan tot problemen leiden. Personen die zich voorheen binnen de geboden structuur goed staande konden houden, komen nu in de problemen. Dit veroorzaakt geen ASS maar kan de aandoening wel aan het licht brengen.

ASS is een multifactoriële aandoening met een hoge erfelijke verklaarbaarheid van ongeveer 60% [119]. Het gaat niet om een enkel gen, maar om afwijkingen in meerdere genen en omgevingsfactoren die daarbij een rol spelen [25]. Chromosoomonderzoek en vooral DNA onderzoek maakt een enorme opmars. In het recente verleden is door verschillende grote consortia onderzoek verricht om correlaties te leggen tussen bepaalde gebieden binnen het erfelijkheidsmateriaal en ASS. Een grote vooruitgang wordt echter verwacht wanneer ​next generation sequencing toegepast wordt bij grote groepen patiënten. Daarmee worden alle genen in een keer onderzocht en wordt de kans aanzienlijk groter dat de mogelijke oorzaken van ASS geleidelijk aan duidelijker worden. Het gaat niet alleen om een erfelijke aanleg, er moet ook een trigger of triggers zijn om de stoornis tot uiting te laten komen [124][147][56][132]. Welke dit zijn is nog niet bekend, mogelijk dat de biochemie hierin een rol speelt. Onderzoek naar neurotransmitters, zoals serotonine, dopamine en melatonine is in volle gang.

Al enige jaren wordt er gespeculeerd over de mogelijke invloed van vaccinaties op het verkrijgen van ASS. De publicatie van Wakefield et al ([149]) in de Lancet heeft de nodige ellende veroorzaakt. De Gezondheidsraad heeft dit laten onderzoeken en heeft in 2007 een rapport uitgegeven onder de titel: “BMR-vaccinaties en autisme: geen aanwijzingen voor verband”. Ook verschillende internationale onderzoekers onderstrepen deze visie [135][72]. Het artikel van Wakefield en zijn collegae is in 2010 officieel teruggetrokken uit de Lancet. Zij zijn schuldig bevonden aan ernstig professioneel wangedrag [138].

ASS komt op alle niveaus van intelligentie voor en kan ook samen gaan met zeer uiteenlopende stoornissen. Dit laatste is een belangrijke bevinding daar men aanvankelijk van een enkele stoornis uitging. De inkleuring van een tweede of mogelijke derde stoornis kan niet alleen tot een complex gedragsbeeld leiden, maar ook tot etiologische vragen. Om te benadrukken dat er mede door de mogelijke comorbiditeit zeer uiteenlopende beelden zijn, spreken Coleman & Gillberg (2012) over ‘The Autisms’. De term autismespectrumstoornis achten zij te eenduidig.

Matson & Nebel-Schwalm (2007) vonden in hun onderzoek dat meer dan 70% van de kinderen met een ASS boven de diagnostische grenswaarden voor een andere stoornis scoorde. Dit betreft zowel organische, zintuiglijke als andersoortige stoornissen. Zo kunnen auditieve, visuele problemen en ook lichamelijke en dysmorfe afwijkingen zich bij ASS voordoen. Ook zien we een veelvuldig samengaan van autisme en epilepsie. De onderzoeksgetallen geven een variatie van 8-42% aan [32]. Aanvankelijk werd gedacht dat autisme het vaakst samengaat met een verstandelijke beperking, namelijk in 75%. Dit getal is nu teruggebracht tot 15-25% (zie voor nadere informatie hoofdstuk 9). Het is vooral de groep niet verstandelijk beperkten met ASS die de prevalentiecijfers doet oplopen. Simonoff et al. (2008) wijzen ook op het samengaan van ASS met andere psychiatrische stoornissen zoals angststoornissen (zie ook MacNeil, Lopez & Minnes, 2009; White et al, 2008). White et al, (2008) geven aan dat de prevalentiecijfers van deze comorbiditeit tussen 11-84% liggen, afhankelijk van het type angststoornis). Andere stoornissen worden veelvuldig gezien bij patiënten met ASS: Gilles de la Tourette 4.8% [129], ADHD tussen 21% en 50% [55][62][112][118], depressie tussen 2%-38% [57][92]. De laatstgenoemde stoornis komt vooral voor bij volwassenen met ASS.

De gemiddelde leeftijd waarop ASS in Nederland bij kinderen wordt vastgesteld was in 2008 7 jaar [97]. De leeftijd waarop het gediagnosticeerd wordt hangt echter van het type stoornis en het intelligentieniveau af. Een ASS kan soms al rond het tweede jaar worden onderkend, met name als ook de algehele ontwikkeling zich traag voltrekt [113]. De zogenaamde hoog functionerende kinderen met ASS worden meestal later onderkend. Dit geldt vooral voor de stoornis van Asperger die gepaard gaat met een (boven)normale intelligentie. Het cognitieve functioneren is van invloed op de interpretatie van uitkomsten. Er is een wezenlijk verschil tussen kinderen met autisme en een verstandelijke beperking en zonder een verstandelijke beperking.

Samenvattend kan worden gesteld dat ASS een multifactoriële aandoening is met een hoge (60%) genetische transitie. Om de stoornis tot uiting te laten komen is echter een trigger of zijn triggers nodig. Deze liggen mogelijkerwijs in de neurotransmitters. Door het ontbreken van harde etiologische markers kan ASS momenteel alleen nog maar onderkend worden op gedragsniveau. Hoewel onderzoek op het gebied van de cognitie perspectief lijkt te bieden geeft het nog geen uitsluitsel over de vaststelling van ASS.

ASS komt bij ca. 1% van de bevolking voor. Hiermee is niet gezegd, dat dit gelijk verdeeld is over de diverse bevolkingsgroepen. Uit onderzoek blijkt dat 83% van de diagnose ASS gesteld wordt bij jongens; om die reden is onderzoek over ASS bij meisjes minder voor handen is [18]. Ook uit het rapport van de Gezondheidsraad komt naar voren dat het aantal gestelde diagnoses bij jongens vier tot acht maal hoger ligt dan bij meisjes [56]. De vraag is echter of dit komt doordat jongens/mannen vaker een ASS hebben, of dat er sprake is van onderdiagnostiek bij meisjes.

Zoekstrategie in de literatuur

Voor dit hoofdstuk is gezocht naar internationale en nationale literatuur over het herkennen van signalen van ASS en het gebruik van screeningsinstrumenten bij meisjes, bij kinderen van allochtone afkomst en bij kinderen met een verstandelijke beperking.
In de databases Psychinfo en Pubmed (11/2010). Er is gezocht naar literatuur vanaf het jaar 2000, in de talen: Engels, Frans, Duits en Nederlands. In totaal zijn er 405 artikelen uit de literatuursearch gekomen. Er is gekeken of autisme voorkwam in samenhang met een van de drie genoemde doelgroep: jongens en meisjes, allochtone bevolkingsgroepen of personen met een verstandelijk beperking. Vervolgens zijn de studies beoordeeld op methodologische kwaliteiten. Het design van de studie speelde geen rol bij de inclusie.

Een tweede groep waarbij ASS minder vaak gediagnosticeerd wordt zijn mensen van allochtone afkomst*. Begeer (2009) geeft in zijn onderzoek aan dat het aantal kinderen van Turkse of Marokkaanse afkomst met een ASS 50% lager ligt, dan bij kinderen van autochtone afkomst. Volgens Begeer spelen ondermeer taalproblemen en integratieproblemen hierbij een rol.

Publicaties over ASS bij kinderen en jongeren zijn tot nu toe voornamelijk gebaseerd op autochtone kinderen. Er is een gebrek aan onderzoek naar ASS bij kinderen van andere culturele​ ​achtergronden4 [46]. Uit het onderzoek van Dyches e.a. blijkt dat er verschillen zijn in de prevalentie tussen etnische groepen en het hebben van ASS. Kinderen met een Aziatische en een Afrikaanse achtergrond hebben een hoger percentage ASS dan de autochtone Amerikaanse kinderen uit dit onderzoek. Deze uitkomsten leiden tot de volgende vragen over de werkelijke verschillen in de prevalentie van ASS tussen verschillende etnische groepen. Een andere vraag is of kinderen met een andere etnische afkomst sneller een andere diagnose krijgen. Bijvoorbeeld een verstandelijke beperking, meervoudige beperking of emotionele stoornis, i.p.v. een classificatie voor ASS. Dit zijn vragen die onderzoekers tot op heden nog niet hebben beantwoord, wat laat zien dat er nog veel onduidelijkheden zijn rond de vermeende verschillen van prevalentie van ASS binnen verschillende etnische groepen.

Zoekstrategie in de literatuur

Voor dit hoofdstuk is gezocht naar internationale en nationale literatuur over het herkennen van signalen van ASS en het gebruik van screeningsinstrumenten bij meisjes, bij kinderen van allochtone afkomst en bij kinderen met een verstandelijke beperking.
In de databases Psychinfo en Pubmed (11/2010). Er is gezocht naar literatuur vanaf het jaar 2000, in de talen: Engels, Frans, Duits en Nederlands. In totaal zijn er 405 artikelen uit de literatuursearch gekomen. Er is gekeken of autisme voorkwam in samenhang met een van de drie genoemde doelgroep: jongens en meisjes, allochtone bevolkingsgroepen of personen met een verstandelijk beperking. Vervolgens zijn de studies beoordeeld op methodologische kwaliteiten. Het design van de studie speelde geen rol bij de inclusie.

*M​et kinderen van allochtone afkomst worden kinderen uit niet-westerse landen bedoeld. Er zijn verschillende definities voor niet-Westerse landen, waarbij in dit hoofdstuk de definitie van de Nederlandse overheid gehanteerd wordt, die gemaakt is in samenwerking met het CBO. Als niet-westerse landen worden hierbij gedefinieerd ​Turkije​, ​Afrika​, L​atijns-Amerika​ en ​Azië​ (met uitzondering van ​Indonesië​ en ​Japan​) en de rest dus als westers.

Een derde groep betreft kinderen met ASS in combinatie met een verstandelijke beperking. Volgens verschillende onderzoekers is ASS een van de meest voorkomende comorbide stoornissen bij mensen met een verstandelijke beperking. Het onderscheid tussen beide aandoeningen is niet altijd eenvoudig te maken, omdat er op gedragsniveau, wat de symptomen betreft, sprake kan zijn van overlap.

Het hebben van een ASS is een van de meest voorkomende comorbide stoornis bij kinderen en jongeren met een verstandelijke beperking [94]. Een verstandelijke beperking en ASS betreffen twee verschillende stoornissen, die zich vooral in cognitief opzicht onderscheiden. Het verschil ligt in een algeheel cognitief tekort (verstandelijke beperking) tegenover een cognitieve stijl van waarnemen en denken, gelegen in de informatieverwerkingsproblematiek bij een ASS [80][19][23]. Op gedragsniveau kan er wat de symptomen betreft sprake zijn van overlap. Het onderscheid tussen beide aandoeningen is dan ook niet altijd eenvoudig te maken, met name als het om onderscheid tussen een diep verstandelijke beperking en ASS gaat [80](Bhaumik e.a., 2010). Kraijer (2004) vond in zijn onderzoek dat de kans op comorbiditeit van ASS en het hebben van een verstandelijke beperking toeneemt naar mate het IQ lager is. Binnen de groep met deze comorbiditeit worden veel gedragsproblemen, zoals agressie en zelfverwondend gedrag, aangetroffen. Het samengaan van een ASS met een verstandelijke beperking vormt een ernstig risico voor gedragsproblemen [45][20][93].

Zoekstrategie in de literatuur

Voor dit hoofdstuk is gezocht naar internationale en nationale literatuur over het herkennen van signalen van ASS en het gebruik van screeningsinstrumenten bij meisjes, bij kinderen van allochtone afkomst en bij kinderen met een verstandelijke beperking.
In de databases Psychinfo en Pubmed (11/2010). Er is gezocht naar literatuur vanaf het jaar 2000, in de talen: Engels, Frans, Duits en Nederlands. In totaal zijn er 405 artikelen uit de literatuursearch gekomen. Er is gekeken of autisme voorkwam in samenhang met een van de drie genoemde doelgroep: jongens en meisjes, allochtone bevolkingsgroepen of personen met een verstandelijk beperking. Vervolgens zijn de studies beoordeeld op methodologische kwaliteiten. Het design van de studie speelde geen rol bij de inclusie.

In dit hoofdstuk staat de communicatie en samenwerking tussen ouders en professionals centraal. Wanneer ouders zorgen uiten over de ontwikkeling van hun kind of wanneer professionals zorgen hebben, is aandacht voor goede communicatie tussen ouders en professionals van wezenlijk belang. Uitgangs- en deelvragen zijn ontwikkeld om het traject van een ‘niet-pluis gevoel’ naar een mogelijke uiteindelijke diagnose ASS zo optimaal mogelijk te laten verlopen. Zodat zo snel mogelijk adequate ondersteuning en begeleiding ingezet kan worden.

Veelal zijn het de ouders die als eersten ervaren dat de ontwikkeling van hun kind anders verloopt dan ze verwachten. Vaak gaat het daarbij om een gevoel dat de ontwikkeling niet volgens het boekje verloopt, het zogenaamde ‘niet-pluis gevoel’. Dit ‘niet-pluis gevoel’ van de ouders kan emotionele onrust met zich meebrengen. Het is van groot belang dat de ouders zich tot professionals kunnen wenden die oog hebben voor deze problematiek. Ouders zullen hun ongerustheid in eerste instantie kenbaar maken bij de huisarts, de jeugdarts/jeugdverpleegkundige of bij de kinderarts/ kinderverpleegkundige (zie ook Hoofdstuk 6).

Door het serieus nemen van zorgen en een ‘niet pluis gevoel’ van ouders en anderen in de omgeving van het kind kan adequate ondersteuning en begeleiding sneller geboden worden. Soms komen niet de ouders met een zorgvraag, maar wordt deze door anderen geuit bijvoorbeeld de jeugdarts, de crècheleidster of leerkracht. Het is van groot belang voor zowel ouder als kind om in een zo vroeg mogelijk stadium met de ouders in gesprek te gaan over de mogelijke toegevoegde waarde van een diagnostisch traject (zie Hoofdstuk 3). Dit maakt vroege onderkenning van een mogelijke ASS mogelijk, waardoor duidelijkheid geboden wordt en zo snel mogelijk met een op ASS gerichte begeleiding/behandeling gestart kan worden [44][113].

Op dit moment is er nog geen landelijke werkwijze voor handen over de wijze waarop gehandeld moet worden in geval van ongerustheid of ‘niet-pluis gevoel’ bij ouders. Plaatselijk en regionaal zijn er wel afspraken en convenanten opgesteld, waaronder het Autisme Convenant van de Nederlandse Vereniging voor Autisme (NVA), dat zich voornamelijk richt op samenwerking tussen zorgaanbieders binnen en tussen verschillende zorgsectoren.

Zolang er nog geen harde markers zijn om autisme te identificeren, is er ruimte voor uiteenlopende verklaringsmodellen. Wetenschappelijk onderzoek naar de cognitie van mensen met ASS heeft in de afgelopen twee à drie decennia aangetoond dat de informatieverwerking bij hen anders verloopt. Er lijkt een probleem in de prikkelverwerking te zijn. Zintuiglijke ervaringen worden anders beleefd, zich vaak uitend in over- of ondergevoeligheid voor zintuiglijke prikkels (Schothorst et al, 2009).

In de zoektocht naar verklaringsmodellen hebben zich de volgende drie theorieën geprofileerd: de theory of mind (ToM; [14]), het executieve functioneren (EF; [95][105][68]) en de centrale coherentie (CC; [53][66][99]). Studies op deze gebieden beogen twee doelstellingen: ze willen enerzijds een verklaring vinden voor het gedrag en anderzijds aanwijzingen vinden voor mogelijke breindisfuncties. De ToM geeft aan dat mensen met ASS onvoldoende in staat zijn om gedachtes, intenties, geloof en gevoelens aan zichzelf en aan anderen toe te schrijven. Zij kunnen zich onvoldoende in anderen verplaatsen. Volgens Baron Cohen [16] wordt deze problematiek mogelijkerwijs veroorzaakt doordat de denkstijl van mensen met ASS zich kenmerkt door een sterk ‘systemizing way of thinking’ en veel minder door een ‘empathizing/mentalizing way of thinking’. Ozonoff et al., [104], [107] menen dat stoornissen in de executieve functies mogelijk ten grondslag liggen aan de autistische symptomen. Zij geeft aan dat kinderen met autisme vooral problemen hebben met anticiperen, plannen, organiseren en het oplossen van problemen. Frith [53], [54] wijst op een zwak centraal coherentievermogen. Volgens Frith nemen mensen met ASS de wereld bij voorkeur in details waar en hebben ze moeite om de waargenomen prikkels tot een betekenisvol geheel samen te voegen. Ze maken onvoldoende gebruik van de context.

Signalering

Een eerste signalering begint bij een vermoeden dat er iets mis is, bij een ‘niet-pluis gevoel’. Vaak zijn het de ouders die als eerste ervaren dat hun kind zich anders ontwikkelt of afwijkend gedrag vertoont in vergelijking met andere kinderen. Een achterstand in motoriek of spraak kan een aanleiding vormen om dit bij de jeugdgezondheidszorg of de huisarts kenbaar te maken. Ook afwijkend spelgedrag kan door ouders worden opgemerkt. De meeste ouders zien al in het eerste levensjaar dat de ontwikkeling van hun kind zich anders voltrekt en rapporteren afwijkend gedrag binnen de eerste twee levensjaren. Daarentegen wordt de klinische diagnose over het algemeen pas jaren later gesteld [44].

In Nederland zijn nagenoeg alle kinderen in beeld bij de JGZ. Voor het volgen van de ontwikkeling en zo vroeg mogelijke signalering van eventuele ontwikkelingsachterstanden wordt het Van Wiechenonderzoek toegepast. Bij dit eerste laagdrempelige onderzoek kunnen vertragingen of bepaalde afwijkingen worden gesignaleerd, maar geen specifieke ontwikkelingsstoornissen worden vastgesteld. Als er op bepaalde ontwikkelingsgebieden twijfels en vragen rijzen, kan een meer specifiek instrument gericht op ASS worden ingezet. Als naar aanleiding daarvan duidelijke aanwijzingen voor een vermoeden van die stoornis is gevonden dient een nader diagnostisch onderzoek te worden gestart, waarvoor doorverwijzing nodig is.

Classificatie van ASS

Het classificeren van ASS is een onderdeel van het totale diagnostische proces waarin het gehele beeld van de cliënt en zijn omgeving in kaart wordt gebracht. Dit totale plaatje is noodzakelijk om tot een adequate behandeling te komen.
Het classificeren richt zich echter puur op de onderkenning van ASS. In deze richtlijn beperken we ons tot de eerste stappen in het classificatie/onderkenningsproces, zijnde het signaleren van autistische trekken.

ASS wordt op verschillende niveaus onderzocht. Grofweg onder te verdelen in het neurobiologische, het cognitieve en het gedragsniveau. Tot nu toe zijn er geen harde markers op de eerste twee niveaus gevonden. Om tot de classificatie ASS te kunnen komen zijn betrouwbare en valide instrumenten nodig. Deze instrumenten zijn bedoeld om het klinische proces van classificeren te ondersteunen. Onderzoek laat zien dat het gebruik van deze instrumenten alleen geen uitsluitsel geven over de classificatie. Daarvoor is ook de klinische blik van een ervaren autismedeskundige noodzakelijk [113][86][87][88]. Omdat er nog geen instrumenten zijn die met pathofysiologische en etiologische informatie de diagnose kunnen bevestigen is het van groot belang de gestelde diagnose zo goed mogelijk in eenduidige classificaties te beschrijven. Onderzoek heeft uitgewezen dat niet alleen het kind zelf onderzocht dient te worden, maar dat ook informatie over het kind vanuit verschillende bronnen verzameld moet worden om tot een zo betrouwbaar mogelijke ASS classificatie te kunnen komen. Daarnaast is een in autisme ervaren professional die deel uitmaakt van een multidisciplinair team een onmisbare schakel in het diagnostisch proces [113][78].

In deze richtlijn worden de door de werkgroep geselecteerde instrumenten voor signalering wetenschappelijk beoordeeld. Dit gebeurt met de mate van ​diagnostische accuratesse​, waarmee (een vermoeden van) ASS bij kinderen en jongeren vastgesteld worden.

Met de werkgroep is bepaald welke signalering- en screeningsinstrumenten in deze paragraaf worden behandeld. Vervolgens is geselecteerd op:

• Klinische relevantie en bruikbaarheid;
• Draagvlak in het veld;
• Frequentie in gebruik binnen de (jeugd) gezondheidszorg, waaronder autismeteams;
• Praktische bruikbaarheid (waaronder tijdsinvestering en kosten).

In bijlage 10 staat een overzicht van de instrumenten met daarin voor het gebruik in de praktijk relevante praktische informatie:

Bijlage 10 Kenmerken van ASS specifieke instrumenten

Voor de keuze van instrumenten voor signaleren en screenen ten behoeve van detectie van ASS bij kinderen en jongeren wordt in de richtlijn onderscheid gemaakt tussen instrumenten voor drie verschillende leeftijdsgroepen (0-4, 5-12, 13-18 jaar) en drie verschillende fases:

Voor alle instrumenten geldt dat de uitslagen gewogen moeten worden door een professional die daartoe getraind is en competent is in het beoordelen van kinderen met ASS. Hiertoe is training en scholing nodig, afhankelijk ook van de aard van het instrument. De instrumenten zullen de kennis en vaardigheden van de professional kunnen verbeteren en verdiepen, waardoor de professional beter in staat is om bij twijfel en op grond van de uitslag op een screeningsinstrument het kind gericht door te verwijzen voor verdere diagnostiek. Een uitgebreid diagnostisch onderzoek is nodig om tot de classificatie te komen; daarin speelt ook de klinische blik een belangrijke rol.
In bijlage 5 staan de instrumenten voor signalering en screening die door de werkgroep geselecteerd zijn met behulp van literatuuronderzoek om de diagnostische accuratesse te kunnen bepalen. Voor de zoekstrategie en de resultaten daarvan, zie bijlage 6, bijlage 7 & bijlage 9.

Diagnostische accuratesse kan op verschillende manieren worden gekwalificeerd. De meest gebruikte zijn de beoordeling van de sensitiviteit en de specificiteit van een diagnostisch instrument:

De sensitiviteit van een instrument zegt iets over de mate waarin het instrument in staat is om patiënten met een stoornis te detecteren. Een sensitiviteit van 0.80 betekent dat acht van de tien kinderen met ASS met behulp van het instrument herkend worden. Zij krijgen een terecht positieve testuitslag. Twee van de tien hebben wel ASS, maar worden niet herkend met de indextest. Zij krijgen een vals-negatieve testuitslag. Een hoge sensitiviteit geeft dus aan dat er veel kinderen terecht geclassificeerd worden met de ASS kenmerken. Men heeft de aandoening en dit komt ook uit de test.

De specificiteit van een instrument zegt iets over de mate waarin het instrument in staat is om de stoornis bij patiënten uit te sluiten. Een specificiteit van 0.80 betekent dat acht van de tien kinderen zonder ASS door het instrument inderdaad als geen ASS hebbende geduid worden. Zij krijgen een terecht negatieve testuitslag. Twee van de tien hebben geen ASS, maar krijgen wel een positieve uitslag met de indextest. Zij krijgen dan een fout-positieve uitslag. Een hoge specificiteit geeft dus aan dat er veel kinderen terecht geen ASS-classificatie krijgen. Ze hebben de aandoening niet en dit komt ook uit de test.

De mate waarin de sensitiviteit of de specificiteit waardevoller wordt gevonden, hangt ook af van de fase waarin een instrument wordt gebruikt. Voor ASS-specifieke instrumenten is het belangrijk om weinig ​fout-negatieven​ ​te hebben, dus een negatieve testuitslag terwijl de stoornis wel aanwezig is. De sensitiviteit moet daarom hoog zijn (kinderen met ASS moeten door het instrument als zodanig herkend worden), want als een kind met ASS niet herkend wordt met het screeningsinstrument, betekent dit dat de classificatie ASS en ook de behandeling daarvan uitgesteld worden.

De werkgroep gaf aan dat hoe meer het proces van signaleren richting verwijzing voor diagnostiek vordert, hoe minder de aanwezigheid van ​fout-positieve​ uitslagen acceptabel gevonden wordt (dus een positieve testuitslag terwijl de stoornis ​niet ​aanwezig is). In een volgende fase en uiteindelijk in het stadium van de diagnostiek, kunnen deze kinderen die onterecht verdacht worden van ASS er immers nog uitgefilterd worden.

Bij diagnostische instrumenten, is een hoge specificiteit belangrijker. Een hoge specifici-teit betekent weinig ​fout-positieven​. Een onterecht gestelde diagnose kan veel stress opleveren voor de familie en het kind en onnodige kosten voor de maatschappij. De onzekerheid die met testuitslagen gepaard gaat verdient aandacht en uitleg aan de ouders. Zij moeten weten dat inzet van instrumenten slechts een onderdeel vormt van het diagnostische proces (zie hoofdstuk 3).

Bepalen geschiktheid instrument

In het ideale geval is zowel de specificiteit als de sensitiviteit van een instrument 100%. In werkelijkheid komt dit niet voor; geen enkel instrument is perfect. Waar de grens gelegd wordt om nog te kunnen spreken van een goede sensitiviteit of specificiteit blijft arbitrair. Voor deze richtlijn is uitgegaan van een grenswaarde van 0.80 voor de puntschatting (met een ondergrens van het 95% betrouwbaarheidsinterval van 0.70) voor zowel de sensitiviteit als de specificiteit van individuele instrumenten. Hoewel een instrument dat 20% van de kinderen en jongeren met of zonder de aandoening onjuist identificeert, kan dit instrument nog steeds bruikbaar zijn, omdat daarmee meer kinderen waarbij verder onderzoek nodig is herkend worden.

De jeugdgezondheidszorg (JGZ) volgt de groei en ontwikkeling van 0-19 jarigen door verschillende contactmomenten. In de voorschoolse periode vinden contactmomenten met de JGZ bij de gezinnen thuis plaats, of op het consultatiebureau. Zodra kinderen naar de basisschool gaan voeren de jeugdarts en jeugdverpleegkundige/ verpleegkundig specialist in samenwerking met de doktersassistente de contactmomenten uit. Contactmomenten hebben verschillende vorm en een brede focus en hebben o.a. ten doel de ouders te ondersteunen bij het opgroeien en opvoeden van hun kind, de ontwikkeling van het kind te volgen en mogelijke ontwikkelings- en gedragsproblemen op te sporen, waarna zo nodig adequate verwijzing gerealiseerd kan worden. Het preventieve gezondheidsonderzoek bestaat uit een algemene anamnese, lichamelijk onderzoek, observaties, gesprekken en afname van instrumenten die mogelijke ontwikkelingsachterstanden of gedragsafwijkingen signaleren. In deze richtlijn wordt dit aangeduid als onderzoek op level 1. De instrumenten die daarvoor in Nederland worden gebruikt zijn het Van Wiechenonderzoek (VWO) bij kinderen tot 4,5 jaar en in toenemende mate de Nederlandse versie van de Strengths and Difficulties Questionnaire (SDQ; [63]) bij kinderen vanaf het 3e​ ​tot en met het 16e​ ​jaar. Beide instrumenten worden hieronder beschreven. Voor jongeren vanaf 17 jaar is geen instrument ten behoeve van signalering van ASS gevonden.

Het Van Wiechenonderzoek (VWO) heeft tot doel om (1) de ontwikkeling van zuigelingen en peuters/kleuters te begeleiden en de ouders hier zo goed mogelijk bij te betrekken, en (2) het vroegtijdig opsporen van ontwikkelingsproblemen en aanwijzingen voor mogelijke ontwikkelingsstoornissen en het ondersteunen van de verwijzing [157]. Het is een instrument dat de ontwikkeling aan de hand van 3 secties in kaart brengt:

1. Fijne motoriek, adaptatie, persoonlijkheid en sociaal gedrag; 
2. Communicatie;
3. Grove motoriek.

Het Van Wiechenonderzoek is gebaseerd op het algemene ontwikkelingsverloop van kinderen. Alle ontwikkelingskenmerken zijn in het onderzoek zo gekozen dat rond de aanbevolen onderzoeksleeftijden (1, 2, 3, 6, 9, 12, 15, en 18 maanden; 2, 21⁄2, 3, 31⁄2, 4, en 41⁄2 jaar) minimaal 90% van de gezonde kinderen deze kenmerken toont. Beoordeling vindt plaats door de jeugdarts of jeugdverpleegkundige.

Aan de hand van het Van Wiechenonderzoek kunnen vertragingen of bepaalde afwijkingen worden gesignaleerd, maar geen specifieke ontwikkelingsstoornissen onderkend. Daarvoor zijn vervolgstappen nodig, die een meer gericht doel voor ogen hebben. Wanneer de spraak bijvoorbeeld achterblijft, kan nader onderzoek in dat domein worden geadviseerd. Daarbij kunnen meer specifieke onderzoeksmiddelen worden ingezet om te bezien of het bijvoorbeeld om een algehele ontwikkelingsachterstand gaat of een specifiek spraaktaalprobleem.

De SDQ (Strength and Difficulties Questionnaire) is een korte screeningslijst die de psychische problematiek en vaardigheden bij kinderen van 3 tot en met 16 jaar meet. De SDQ kent verschillende versies, namelijk één voor leerkrachten, één voor ouders en een versie voor de jeugdige zelf. De SDQ is opgebouwd uit de volgende schalen:

• emotionele symptomen
• gedragsproblemen
• hyperactiviteit / aandachtstekort
• problemen met leeftijdgenoten
• prosociaal gedrag

Het scoren van de SDQ kan handmatig en met een computerprogramma. Elke vraag wordt op een driepuntsschaal beoordeeld, Afhankelijk van de vraag krijgt ‘niet waar’ of ‘zeker waar’ 0 of 2 punten, ‘een beetje waar’ krijgt 1 punt. Er is per schaal en voor de totaalscore beschreven welke score normaal is, welke score subklinisch is en welke score klinisch is.

Ondanks de vele kritische opmerkingen ten aanzien van de diagnostische accuratesse wordt de SDQ in de jeugdzorg en jeugdgezondheidszorg als standaard instrument gebruikt en is in zekere zin vergelijkbaar met het van Wiechenonderzoek. Het verschil is echter dat bij het van Wiechenonderzoek het gewenste gedrag door de consultatiearts wordt uitgelokt. Als dat niet lukt worden er vragen aan de ouder die altijd bij het onderzoek aanwezig is, daarover gesteld. Bij een onderzoek bij de schoolarts/jeugdarts wordt de SDQ van te voren aan de ouders toe gezonden. De arts bepaalt, aan de hand van zijn observaties en gesprek met het kind of de jongere, de SDQ score.

Achtergrond

De SDQ is in 1997 ontwikkeld door Goodman. Hij verkreeg de vragen door gebruik te maken van de omschrijving van symptomen van DSM-classificaties die relatief vaak voorkomen bij jeugdigen en door vragen toe te voegen over problemen met leeftijdgenoten (als indicatie voor psychische problemen) en over prosociaal gedrag (pro-actief vriendelijk gedrag als indicatie van sociale aanpassing). In 2000 is de vragenlijst naar het Nederlands vertaald en onderzocht [61].

Bij het gebruik van de SDQ in Nederland wordt de ouderlijst gebruikt. De scores zijn per gebied en voor de totale schaal onderverdeeld in normaal, matig verhoogd en verhoogd. Er zijn inmiddels verschillende versies van dit instrument ontwikkeld, waaronder een versie door jongeren zelf in te vullen is (11-16 jaar) en een versie die door ouders en leerkrachten ingevuld wordt voor kinderen van 3-16 jaar. De SDQ kan zowel worden gebruikt tijdens contactmomenten als bij vermoedens of aanwijzingen van psychosociale problemen. De vragenlijst bestaat uit 25 items, die betrekking hebben op 5 subschalen (Hyperactiviteit/ aandachtstekort, Emotionele problemen, Problemen met leeftijdsgenoten, Gedragsproblemen en Pro-sociaal gedrag). Het is een korte schaal die snel is af te nemen en om die reden veel wordt gebruikt. Het aantal items is relatief klein, gezien het feit dat het instrument vijf verschillende ontwikkelingsdomeinen betreft die betrekking hebben op de sociaal-emotionele ontwikkeling.

Zoals boven aangeven is de schaal ooit ontwikkeld om te onderzoeken welke gedragssymptomen, behorend bij DSM IV classificaties zich manifesteren in de opgroeiende jeugd. Recentelijk is nader onderzoek met de SDQ verricht. Er is onderzocht hoe de gedragssymptomen zich manifesteren bij kinderen met een ASS en/of ADHD in vergelijking met de rest van de populatie en bekeken wat de predictieve waarde van de SDQ is wat betreft de uitkomst van de door ouders ingevulde SDQ ten aanzien van de uiteindelijke diagnose ADHD of ASS. Een tweede doel van dit onderzoek betrof de vraag in hoeverre er sprake is van overlap in symptomen tussen beide stoornissen. [120]. Het bleek dat alle subschalen een sterke associatie hadden met beide stoornissen. Er was tevens een substantiële overlap tussen gedragsproblemen aangetroffen bij beide groepen kinderen. Het uiteindelijke ASS-model is samengesteld uit alle subschalen met uitzondering van ‘problemen met leeftijdsgenoten’, hetgeen de complexiteit van gedragsproblemen dat zich voordoet bij ASS al aangeeft. Bij een threshold van 0.03 bleek de sensitiviteit 79% te bedragen en de specificiteit zelfs 93%. Op grond van dit recente onderzoek is het duidelijk wanneer vervolgonderzoek naar ASS nodig is. Er dient wel vermeld te worden dat het onderzoek van Russell et al 4 metingen betreft, op 9 maanden, op 3, 5 en 7 jaar. Het betreft dus de onderkant van onze doelgroep (4-18). Toch achten we deze gegevens zeer bruikbaar als het om doorverwijzen gaat.

Als de totaal SDQ score is verhoogd dient de ASS-alarmsignalen lijst van Dietz en van Berckelaer-Onnes te worden afgenomen. 

Omdat de SDQ onvoldoende signalen van ASS herkent is de wens een ASS alarmsignalenlijst voor kinderen vanaf 4 jaar te ontwikkelen, die aangeeft wanneer aan ASS gedacht moet worden. In de praktijktest, gedurende de ontwikkeling van deze richtlijn, is gebruik gemaakt van een lijst met alarmsignalen, die nog op validiteit en betrouwbaarheid onderzocht moet worden (bijlage 12). Omdat er voor deze leeftijdscategorie geen alternatief voorhanden is, beveelt de werkgroep inzet van deze vragenlijst aan: ASS Alarms​ignalenlijst 4-18 jaar. D​it is een bestaande lijst, ontwikkeld door professionals van GGD Midden Nederland, en verder ontwikkeld door Dietz en Van Berckelaer-Onnes). De lijst is in de praktijktest gebruikt en kan zolang er geen beter instrument beschikbaar is, in de praktijk afgenomen worden. 

Deze ASS-alarmsignalenlijst is ontwikkeld om in een gesprek aan de ouder voor te leggen, maar de jeugdarts kan een aantal kenmerken in zijn/haar directe contact met het kind beoordelen.
De lijst omvat 15 kenmerken verdeeld over vier gebieden die volgens de DSM 5 

Criterium A: Persisterende deficiënties in de sociale communicatie en sociale interactie in uiteenlopende situaties

1. sociale interactie
2. communicatie

Criterium B: Beperkte repetitieve gedragspatronen, interesses of activiteiten 

1. stereotypieën
2. prikkelverwerking

Indien op deze lijst minimaal 2 negatieve scores worden behaald op de eerste twee gebieden, zowel één uit sociale interactie als één uit communicatie, en één of meerdere uit de volgende twee gebieden wordt een ASS screening sterk aanbevolen.

Als het slechts één kenmerk uit Criterium A betreft maar twee of meerdere uit Criterium B wordt een ASS screening geadviseerd.

Voor de leeftijdsgroep van 4-18 wordt de SCQ [151] of ASV van Van der Ploeg en Scholte (2014) aanbevolen. De SRS van Constatino (Nederlandstalige bewerking, [117]) is ook een mogelijkheid maar de eerste twee zijn meer op ASS in zijn geheel gericht, terwijl de SRS vooral de sociale interactie in beeld brengt.

Bekijk hier de Bijlage 12 ASS alarmsignalen lijst 4-18 jaar

Het Van Wiechenonderzoek (voor kinderen tot 4.5 jaar) en de SDQ (voor 3 en 4 jarigen en voor kinderen van 7-12 jaar) zijn geschikt om mogelijke ontwikkelings- en psychosociale problemen te signaleren, waarna verdere screening kan plaatsvinden met een instrument op level 2a. Over beide instrumenten is onvoldoende relevante literatuur beschikbaar om uitspraken te kunnen doen over de diagnostische accuratesse met betrekking tot specifiek ASS. Desondanks worden deze instrumenten in Nederland veel gebruikt vanwege de praktische voordelen en ervaart men in de praktijk dat ze een belangrijke rol kunnen spelen bij de vroege signalering van kenmerken van ASS.

Tabel 4.2: Overzicht Van Wiechenonderzoek en SDQ

*Toelichting diagnostische accuratesse:
+ = Er is bewijs voor de diagnostische accuratesse.
0 = Wegens onvoldoende relevante literatuur kunnen geen conclusies worden getrokken over de diagnostische accuratesse m.b.t. ASS.
– = Er zijn bewijzen of aanwijzingen dat de diagnostische accuratesse onvoldoende is.

Gezien bovengenoemde uitkomsten geeft de werkgroep er de voorkeur aan om voor signalering van ASS in de leeftijd van 0-4,5 jaar het Van Wiechenonderzoek te gebruiken.

Omdat bepaalde ontwikkelingsproblemen ook op andere aandoeningen kunnen wijzen, wordt gebruik gemaakt van instrumenten die psychiatrische en sociaal-emotionele beelden in brede zin kunnen herkennen. In overleg met de werkgroep zijn hiertoe de volgende instrumenten onderzocht: de Sociaal Emotionele Vragenlijst (SEV), Child Behavior Checklist (CBCL), en de Vragenlijst voor inventarisatie van sociaal gedrag van kinderen (VISK), omdat de eerste twee genoemde schalen meerdere psychiatrische beelden beogen te herkennen en de VISK breed kijkt naar sociale problemen. Deze screeningsinstrumenten komen in paragraaf 3.3. aan de orde.

De Sociaal Emotionele Vragenlijst (SEV) is een in Nederland ontwikkeld instrument waarmee aan de hand van gedragsbeoordelingen kan worden nagegaan in hoeverre kinderen van 4 t/m 18 jaar kernsymptomen van sociaal-emotionele problematiek vertonen. De vier clusters van sociaal-emotionele problematiek die daarbij worden onderscheiden zijn: aandachttekorten met hyperactiviteit, sociale gedragsproblematiek, angstig en stemmingsgestoord gedrag en autistisch gedrag. De test is uitgegeven in 2005 en omvat een vragenlijst met 72 items. De SEV wordt ingevuld door een volwassene die het kind goed kent (bijvoorbeeld een ouder/leerkracht). Specifieke doelgroepen die met de SEV kunnen worden getest, zijn kinderen die een stoornis hebben op sociaal gebied, zoals ASS of ADHD (Scholte & Van der Ploeg, 2007 [91]

Rond 1980 werd de Child Behavior Checklist (CBCL) al gebruikt om kinderen op autistisch gedrag te onderzoeken [100]. De CBCL is de meest bekende dimensionale benadering en is tegenwoordig ook bekend als het ​Achenbach system of empirically based assessment​ (ASEBA) [125]. Het is een vragenlijst die schriftelijk ingevuld moet worden. Er zijn verschillende versies: voor ouders, voor leerkrachten en voor tieners.

De CBCL kent diverse gedragsvragenlijsten, die door verschillende informanten ingevuld worden:

• De gedragsvragenlijsten voor kinderen (CBCL/6-18: ​child behavior checklist for ages ​6-18, en CBCL/1,5-5: ​child behavior checklist for ages 1​ ,5-5) worden ingevuld door ouders.
• De ‘zelf in te vullen vragenlijst voor 11-18-jarigen’ (YSR, ​youth self-report for ages ​11-18).
• De ‘gedragsvragenlijst voor kinderen, informatie leerkracht’ (TRF, ​teacher’s report form for ages 6-18​) is een vragenlijst voor leerkrachten (NVvP, 2009).

De VISK (Vragenlijst voor inventarisatie van sociaal gedrag van kinderen) is een screeningsinstrument, ontwikkeld in 2002.​ ​De VISK bestrijkt een breed scala van problemen in verschillende ontwikkelingsdomeinen, met name de sociale problematiek​. Deze problematiek komt vaak voor bij kinderen met ontwikkelingsstoornissen, waaronder ADHD, ODD en ASS.

De lijst is geschikt voor kinderen vanaf 4 jaar. De 49 vragen worden ingevuld door de ouders (dit kan individueel of groepsgewijs gebeuren). De afnameduur is 10-15 minuten. Er zijn vier normgroepen binnen de VISK: PDD-NOS, ADHD, algemene kinder- en jeugdpsychiatriegroep en verstandelijke gehandicapten.

Behalve dat bredere instrumenten voor screening van problematiek gebruikt kunnen worden, is het ook belangrijk dat andere bronnen rond het kind worden geraadpleegd, zoals de opvang, school en ouders (zie ook Hoofdstuk 3 en 5). Ook het verrichten van observaties in verschillende situaties is van wezenlijk belang. Als brede screeningsinstrumenten kunnen de CBCL, SEV en VISK worden gebruikt. Over geen van deze instrumenten zijn echter uitspraken te doen over de diagnostische accuratesse voor ASS, waardoor voorzichtigheid geboden is in het gebruik ervan bij het screenen op ASS. Als de vermoedens van ASS blijven bestaan, is bovendien altijd een specifiek op ASS gericht screeningsinstrument nodig (zie paragraaf 3.4). Waar bij de VISK alleen de problemen in kaart worden gebracht, bieden de CBCL en SEV ook inzicht in de aard van de onderliggende problematiek.

In deze paragraaf wordt verder ingegaan op instrumenten die specifiek gericht zijn op kinderen die een duidelijk risico hebben op een ASS. Deze instrumenten worden afgenomen wanneer de observaties, anamnestische gegevens en informatie indicaties geven voor een mogelijke ASS. Deze instrumenten zijn geselecteerd door de werkgroep op basis van klinische relevantie en bruikbaarheid, draagvlak in het veld, frequentie in gebruik binnen de gezondheidszorg (waaronder autismeteams) en technische bruikbaarheid (waaronder tijdsinvestering, kosten). Het betreft de​ ​ESAT, AVZ-R, de SCQ, de SRS, Auti-R en de CESDD.

In het eerste concept van deze richtlijn was een stappenplan voorgesteld waarin bij verdenking van ASS op grond van het Van Wiechenonderzoek de alarmsignalen zouden worden afgenomen en als dat de verdenking op ASS zou versterken de ESAT (Early Screening of Autism Traits [31]) afgenomen dient te worden. In de proefimplementatie bleek dit een te tijdrovend programma en werd gevraagd of de alarmsignalen voor ASS niet allemaal in het Van Wiechenonderzoek opgenomen konden worden. In overleg met NCJ is dit besproken en in gang gezet. Een terugkomend discussieonderwerp bleek de term ESAT. Ga je ouders al in zo’n vroeg stadium confronteren met een test waar het woord autisme in voorkomt? Besloten werd met de auteurs te overleggen of de naam niet veranderd kan worden en de schaal te downloaden is en dus voor iedereen makkelijk te gebruiken. De uitgever gaat hiermee akkoord en de auteurs met de naamswijziging: CoSoS (Signalen voor Communicatieve en Sociale ontwikkeling). Gezien het nog niet officieel is doorgevoerd zal in dit schrijven de nieuwe en oude naam gebruikt worden CoSoS/ESAT.

De CoSoS/ESAT is een screeningsinstrument dat in Nederland is ontwikkeld en gestandaardiseerd, en is bedoeld om kenmerken van een ASS te detecteren bij kinderen tot 36 maanden. Het is een vragenlijst bestaande uit 14 items op het gebied van sociale vaardigheden, spel en gedrag. De lijst wordt door een professional bij de ouders afgenomen. Als aan drie of meer items niet wordt voldaan, is er sprake van een verhoogd risico op ASS bij het kind [102][103][43]. Dietz e.a. (2006) lieten zien dat de CoSoS/ESAT differentiatie aan kan tonen tussen de normale en afwijkende ontwikkeling. Kinderen die op drie of meer items uitvallen, dus een afwijkende ontwikkeling vertonen, hebben echter niet allemaal ASS. Een goede reden om de naamsverandering door te voeren.

De Autisme- en Verwante stoornissenschaal-Z-Revisie (AVZ-R) is een van oorsprong Nederlands screeningsinstrument, dat specifiek is ontwikkeld voor mensen met een verstandelijke beperking van 2 tot en met 70 jaar om hen op het brede concept Pervasive Developmental Disorder (PDD) te screenen. De AVZ-R wordt ook internationaal onder de naam PDD-MRS (Pervasive Developmental Disorder in Mental Retardation Scale)veelvuldig in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking gebruikt.

De AVZ-R is een herziene versie van de in 1990 verschenen eerste versie. De lijst is wat betreft de uitgangspunten en de grenswaarden ongewijzigd gebleven. Het is een vragenlijst die door groepsleiders in samenspraak met een gedragsdeskundige kan worden ingevuld.

De schaal is geconstrueerd als operationalisatie van de DSM IV-criteria betreffende Pervasive Developmental Disorder voor mensen met een diepe, ernstige, matige en lichte verstandelijke beperking. De AVZ-R is opgebouwd uit 12, deels samengestelde items met een dichotome antwoordmogelijkheid. Ieder item is op bruikbaarheid getoetst. Door middel van een weging wordt de bijdrage van ieder afzonderlijk item op de AVZ-R-score aangegeven. De afnameduur bedraagt tussen de 10 en 30 minuten [79]. De maximumscore van de AVZ-R is 19 en de afkapwaarde ligt bij ≥10 [39].

De Social Communication Questionnaire (SCQ) is een van origine Engels screeningsinstrument dat in Vlaanderen is vertaald en bewerkt [151]. De Vragenlijst Sociale Communicatie (SCQ-nl) meet sociaal-communicatief gedrag bij kleuters (mentale leeftijd van minstens twee jaar). Het is een door ouders in te vullen screeningsinstrument, bestaande uit veertig vragen, dat peilt naar symptomen die wijzen op een autismespectrumstoornis (ASS).
Ouders kunnen de vragenlijst in minder dan tien minuten​ ​invullen (zonder supervisie). Ook het scoren neemt niet veel tijd in beslag. Er zijn twee versies​ ​van de SCQ-nl beschikbaar: ‘Levensloop’ en ‘Huidige toestand’. De versie ‘Levensloop’ wordt het meest gebruikt, deze lijst vraagt naar autismesymptomen gedurende de volledige ontwikkelingsgeschiedenis van het kind. De laatste 20 items gaan specifiek over de 12 maanden tussen de 4e en 5e verjaardag. De versie ‘Huidige toestand’ heeft dezelfde vragen, maar gaat in op het gedrag van de afgelopen drie maanden.

De resultaten geven aan of een kind moet worden doorverwezen voor een volledig diagnostisch onderzoek.

De versie ‘Huidige toestand’ (HT) is specifiek bedoeld voor gedragingen gedurende de afgelopen drie maanden. De resultaten van deze versie zijn interessant om eventuele verandering na te gaan en zinvol voor behandelings-, opvoedings- en onderwijsplannen. Beide versies zijn beschikbaar als AutoScoreTM-formulieren. Op de buitenzijde van het gesloten formulier zijn de vragen gedrukt. Nadat de ouder de ja- of nee-antwoorden heeft omcirkeld, kan de onderzoeker het formulier openen en de test scoren.

De SCQ levensloop is een schriftelijke vragenlijst met 40 items die met ‘ja’ of ‘nee’ beantwoord kunnen worden door ouders van kinderen vanaf 4 jaar en de mentale leeftijd vanaf 2 jaar. Er zijn vier subschalen: sociale interactie, communicatie, abnormale taal en stereotiepe gedragingen. De range van de totaalscores loopt van 0-39 (en van 0-32 voor kinderen die nog niet praten). Het afkappunt voor ASS ligt bij 15 of meer vragen die met ‘ja’ beantwoord zijn. De SCQ is afgeleid van de ADI-R (zie paragraaf 3.4.2) en werd voorheen de Autism Screening Questionnaire (ASQ) genoemd [24].

De Social Responsiveness Scale (SRS) is een screenings instrument dat oorspronkelijk in Amerika ontwikkeld is [37] en in het Nederlands is vertaald en bewerkt [117]. Het is een schaal met 65 items die de ernst van ASS-symptomen meet bij kinderen van 4 tot 18 jaar. De lijst wordt ingevuld door ouders, leerkrachten en verzorgers die routinematig kinderen observeren in natuurlijke sociale situaties voor een periode van minimaal twee maanden. Elk item wordt gescoord op een 4-puntschaal die loopt van 0 tot en met 3 en meet gedragspatronen in de afgelopen 6 maanden. De range van de totaalscore loopt van 0-195. De geaccepteerde afkapwaarde is 75, waarbij hogere waarden ernstigere problematiek representeert. De SRS onderscheidt kinderen met en zonder ASS en de scores zijn sterk gecorreleerd met de ADI-R domein scores.

Sinds kort is ook de SRS-P, voor driejarigen in Nederlandse vertaling beschikbaar [65].

De SRS kan gebruikt worden om te screenen in klinische of opvoedingssituaties, of als toevoeging bij een klinische diagnose. De SRS geeft een indruk van sociale beperkingen, sociaal bewustzijn, verwerken van sociale informatie, vermogen tot sociale wederkerigheid, sociale angst en vermijding en autistische preoccupaties en trekken.

De AUTI-R is een in Nederland ontwikkelde beoordelingsschaal met het doel kinderen met de autistische stoornis van kinderen zonder de autistische stoornis te onderscheiden. De schaal richt zich dus alleen op de onderkenning van de autistische stoornis en niet van het autsimespectrum. De schaal kent twee varianten: een voor de leeftijdsgroep 1-6 jaar en een voor de groep van 6-12 jaar. Beide delen bestaan elk uit 51 vragen. Vijftig vragen worden op een zespuntschaal gescoord, van ‘nooit’ tot ‘zeer frequent’, één vraag wordt met ‘ja’ of ‘nee’ beantwoord. De items betreffen gedragsverschijnselen die kenmerkend zijn voor het autistisch syndroom. De eindscore kent drie mogelijkheden: autistisch (autistische stoornis, ook wel klassiek autisme), niet-autistisch of geen classificatie. Bij geen classificatie zijn er twijfels en dient er nader gescreend te worden met andere instrumenten. De AUTI-R wordt ingevuld door een ervaren gedragsdeskundige veelal in overleg met de groepsleiding of leerkracht.

De CESDD is een recent in Vlaanderen ontwikkeld screeningsinstrument gericht op ASS, dat gebruikt kan worden door medewerkers van kinderopvang voor kinderen tussen de 3 en 39 maanden oud. Het instrument bestaat uit 25 items, die met ja/nee kunnen worden beantwoord. Indien 2 of meer items met ‘nee’ worden beantwoord, screent het kind positief voor ASS.

Concluderend kan worden gesteld dat de diagnostische accuratesse van de huidige screeninginstrumenten voor ASS onbekend is of onvoldoende is bevonden. Geen van de hier beschreven instrumenten voldoet – voor zover bekend – aan de voorwaarden ten aanzien van de sensitiviteit en specificiteit. Bij de CoSoS/ESAT, en Auti-R is onvoldoende bekend over de diagnostische accuratesse om hier uitspraken over te kunnen doen. Bij de SRS, SCQ en AVZ-R zijn er aanwijzingen dat de diagnostische accuratesse onvoldoende is. De CESDD lijkt op de grens te zitten van voldoende accuratesse, maar is in een andere setting dan die voor de JGZ getest.

De leemten in diagnostische accuratesse zijn ook elders opgemerkt en leiden momenteel tot herzieningen en verbeteringen van de genoemde instrumenten. Met name de SCQ en de SRS, waarvan Nederlandstalige versies beschikbaar zijn, worden in toenemende mate gebruikt en beproefd.

Deze tekorten hoeven de professionals niet te weerhouden van het gebruik van deze instrumenten, maar het vraagt wel de nodige voorzichtigheid. Zoals al eerder is aangegeven is de klinische blik van groot belang. Deze wordt vooral gevoed door gerichte observaties van het kind in verschillende situaties. Het is absoluut noodzakelijk om het kind in zowel vrije als gestructureerde situaties te observeren. Ook interacties van het kind met volwassenen en kinderen is vereist. Schoolobservaties mogen niet beperkt worden tot een klassenobservatie maar dienen ook speelkwartieren en lunchpauzes te bestrijken.

Er is een leemte geconstateerd in ASS-specifieke instrumenten voor de leeftijdscategorie 4 tot 12 jaar. Aanbevolen werd om een nieuw instrument te ontwikkelen, voor de leeftijd 4-12 jaar. Dit is inmiddels gebeurd (2014): de Autisme Spectrum Vragen lijst [111], maar deze lijst moet nog worden gevalideerd. Omdat er vooralsnog geen alternatief beschikbaar is, adviseert de werkgroep deze lijst te gebruiken. Dit advies is gebaseerd op ervaringen binnen de werkgroep met dit instrument, en op basis van ervaringen gedurende de praktijktest. De werkgroep erkent daarmee dat er onvoldoende informatie is over de psychometrische kwaliteit van dit instrument en dringt dan ook aan op spoedig onderzoek hiernaar.

Gedurende de praktijktest werd opgemerkt dat het van belang is de mogelijkheid voor consultatie vanuit de GGZ aan de JGZ (4-19 jaar), op indicatie, aan te bevelen. Hiertoe zou er op het gebied van samenwerking tussen de twee werkvelden op regio- en instellingsniveau afspraken gemaakt moeten worden.

Aanleiding 

Op uitnodiging van de programmacommissie van ZonMw Richtlijnen Jeugdgezondheid, is het Trimbos-instituut in nauwe samenwerking met het veld, eind 2009 gestart met de ontwikkeling van een richtlijn voor professionals in de JGZ en ouders/verzorgers van kinderen en jongeren met een Autismespectrumstoornis (ASS). De overkoepelende doelstelling van de ontwikkeling van deze richtlijn is een bijdrage te leveren aan de uniformering en professionalisering van de jeugdgezondheidszorg (JGZ).

Werkgroep

De werkgroep die deze richtlijn heeft ontwikkeld, was multidisciplinair samengesteld. De werkgroep bestond uit vertegenwoordigers van de volgende beroeps- en ouderverenigingen 

Werkgroepleden

• Mw. A.G. Aarts, Federatie Vaktherapeutische Beroepen (FVB)
• Mw. D.J.A. Bonnemaijer-Kerckhoffs, Artsen Jeugdgezondheidszorg Nederland (AJN)
• Mw. E. van Daalen, Nederlandse Vereniging voor Psychiatrie (NVvP)
• Mw. E.C. van Doorn, Nederlands Instituut van Psychologen (NIP)
• Mw. J.C. van Goor, Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde (NVK)
• Mw. K. Horvat, Landelijke Oudervereniging Balans
• Dhr. J. Meijs, Nederlandse Vereniging van Pedagogen en Onderwijskundigen (NVO)
• Mw. M. de Ruiter, Verpleegkundigen & Verzorgenden Nederland (V&VN)
• Dhr. F. Stekelenburg, Nederlandse Vereniging voor Autisme (NVA)
• Mw. N. Westerveld, Nederlands Huisartsen Genootschap (NHG), V 27 mei 2012
   

Projectleider: Mw. I. Boerema; vanaf 01 oktober 2012: Dhr. G.v.d.Glind (beiden Trimbos-instituut)
 

Adviesgroep of klankbordgroep of meelezers

De klankbordgroep is samengesteld uit vertegenwoordigers van de volgende organisaties:

Voorzitter: Mw. I. van Berckelaer-Onnes

Leden klankbordgroep

• Mw. S. Blom, Nederlandse Vereniging voor Pedagogen en Onderwijskundigen
• Dhr. J. Buitelaar, Universitair Medisch Centrum St. Radboud Nijmegen, afdeling kinder- en jeugd psychiatrie
• Mw. M.J.G. Cox, Federatie Vaktherapeutische Beroepen (FVB)
• Mw. H. Geurts, Universiteit van Amsterdam, Psychologie, Brein & Cognitie
• Mw. M. Jansen, Academische Werkplaats GGD Zuid Limburg
• Mw. M. de Jonge, Universitair Medisch Centrum Utrecht, afdeling kinder- en jeugdpsychiatrie
• Mw. D. Oude Luttikhuis, GGD Nederland  en ook namens de Nederlandse Vereniging voor Doktersassistenten (NVDA)
• Dhr. M.I.A. Pater, Federatie Vaktherapeutische Beroepen (FVB)
• Mw. A. de Ruijter, Landelijk Kenniscentrum Kinder- en Jeugdpsychiatrie
• Mw. R.A. Samaritter, Federatie Vaktherapeutische Beroepen (FVB)
• Mw. I. Servatius-Oosterling, Kenniscentrum KJP, Karakter Nijmegen
• Mw. M.H.L. Sevat, Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde (NVK)
• Mw. L. Spanjerberg, Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde (NVK)
• Mw. I. Steinbuch, Actiz
• Dhr. J.P.W.M. Teunisse, Dr. Leo Kannerhuis, cluster R&D
• Mw. D. Veenstra, GGD Nederland en ook namens de Nederlandse Vereniging voor Doktersassistenten (NVDA)
• Mw. W. de Vries, Federatie Vaktherapeutische Beroepen (FVB)
   

Projectleider: Mw. I. Boerema; vanaf 01 oktober 2012: Dhr. G. v.d. Glind (beiden Trimbos-instituut).

Bij het samenstellen van de ASS werkgroep en de klankbordgroep is zoveel mogelijk rekening gehouden met de geografische spreiding van de werkgroepleden en met een evenredige vertegenwoordiging van de verschillende verenigingen, ‘scholen’ en academische achtergronden. De werkgroepleden handelden onafhankelijk en waren gemandateerd door hun beroepsvereniging. De werkgroepleden hadden geen relevante binding met farmaceutische industrieën, producten of diensten, noch met enige andere relevante ‘derde partij’.

De ASS werkgroep en de klankbordgroep werden voorgezeten door een onafhankelijk voorzitter mw. prof. Dr. I.A. van Berckelaer-Onnes. De ontwikkeling van de richtlijn werd tot oktober 2012 gecoördineerd door de projectleider, drs. I. Boerema en vanaf oktober 2012 dr. G. van de Glind, van het Trimbos-instituut. De werkgroepleden werden wetenschappelijk en redactioneel ondersteund door epidemiologen van het Trimbos-instituut en het Dutch Cochrane Centre (DCC).

Cliënten participatie

De inbreng van cliënten c.q. hun ouders/vertegenwoordigers is bij de ontwikkeling van deze richtlijn gewaarborgd in de vorm van afvaardiging van de Nederlandse Vereniging Autisme (NVA) en de Landelijke Oudervereniging Balans in de werkgroep en in de klankbordgroep. Met deze afvaardiging beoogt de richtlijn de aanbevelingen van de richtlijn te vertalen naar het niveau van de individuele cliënt/ouder verzorger toe, met respect voor verschillen in de etnische achtergrond. Daarnaast is er een apart thema geschreven over de samenwerking tussen ouders/verzorgers en professionals bij het signaleren, nader onderzoeken en diagnosticeren van een mogelijke ASS.

De epidemiologen zochten op systematische wijze literatuur en beoordeelden de inhoud en de betrouwbaarheid van de resultaten. Vervolgens schreven de epidemiologen een paragraaf of hoofdstuk voor de conceptrichtlijn, waarin de beoordeelde literatuur werd verwerkt. Tijdens vergaderingen lichtten zij hun teksten toe. De werkgroepleden discussieerden over de teksten en brachten overige overwegingen naar voren. Op basis hiervan werden de aanbevelingen geformuleerd. Een aantal werkgroepleden schreef teksten over specifieke onderwerpen binnen hun aandachtsgebied en onderdelen van de inleidingen. Op verzoek van de werkgroep zijn enkele leden van de klankbordgroep benaderd om een bijdrage te leveren op specifieke onderwerpen. De werkgroep is echter als geheel ‘drager van de gehele richtlijn’, zonder hoofdelijke verantwoordelijkheid of aansprakelijkheid. De leden van de werkgroep, de voorzitter en de projectleiders van het Trimbos-instituut hebben een verklaring belangenverstrengeling ingevuld. Deze verklaringen zijn gearchiveerd door het Trimbos-instituut.
De werkgroep werkte met ondersteuning van epidemiologen van het Trimbos-instituut en het Dutch Cochrane Centre (DCC) aan de totstandkoming van deze richtlijn.

Vanaf oktober 2012 is nauw samengewerkt met de Richtlijn Advies Commissie die verbonden is aan de ontwikkeling van richtlijnen ten behoeve van de JGZ. In een traject van november 2012 tot en met februari 2013 is de gebruikersversie van de richtlijn ontwikkeld. Dit in nauw overleg met de voorzitter van de werkgroep.

De acceptatie en invoering van de richtlijn zal worden bepaald door de feitelijke toepasbaarheid van de richtlijn in de dagelijkse praktijk van de jeugdgezondheidszorg en aanpalende sectoren en disciplines. Daarom is als onderdeel van de richtlijnontwikkeling een pilotstudie (praktijktest) uitgevoerd in een aantal regio’s. Na afloop van de praktijktest is door het Trimbos-instituut in samenwerking met de voorzitter een set indicatoren ontwikkeld. De ontwikkeling en de toepassing van indicatoren draagt bij aan de implementatie van richtlijnen. Indicatoren moeten het mogelijk maken om te meten of de richtlijnen worden nageleefd, en kunnen signaleren welke onderdelen van de zorg verbeterd kunnen worden. Ook kunnen indicatoren een rol spelen bij het afleggen van externe verantwoording.

De praktijktest geeft verdere informatie over toepasbaarheid van de aanbevelingen in de praktijk.

De beroepsverenigingen van de JGZ zijn de eigenaar van de JGZ richtlijnen. Naast de praktijktest, werd de conceptversie van de richtlijn dan ook voorgelegd aan de betrokken beroepsverenigingen, AJN, V&VN fractie jeugd en NVDA.
De uitkomsten van de praktijktest en de commentaarronde werden, voor zover nodig, verwerkt in de richtlijn (periode 2013-2014). De definitieve versie van de richtlijn met de bijbehorende bijlagen, gebruikersversie en samenvattingskaart, werd ter autorisatie voorgelegd aan de Richtlijnadviescommissie (RAC).

Na autorisatie van de richtlijn door de RAC stelde het Nederlands Centrum Jeugdgezondheid (NCJ) de richtlijn formeel vast en is het NCJ vervolgens verantwoordelijk voor de publicatie, verspreiding en ondersteuning bij de implementatie.

Het NCJ is verantwoordelijk voor het publiceren (digitaal) van de richtlijnen in een herkenbaar en samenhangend format. Daarnaast heeft het NCJ als taak te ondersteunen bij de implementatie van de richtlijnen in het veld.

Uiterlijk 5 jaar na publicatie/autorisatie bepaalt de RAC of deze richtlijn nog actueel is. Tot die tijd zijn ook de aan de ontwikkeling van deze richtlijn deelnemende verenigingen verantwoordelijk voor het melden van fouten in de richtlijn. Ook voor het melden van ontwikkelingen in wetenschap of zorgpraktijk die bijstelling of herziening van de richtlijn noodzakelijk maken, zijn de verenigingen via de individuele zorgverleners verantwoordelijk. De geldigheid van de richtlijn komt eerder te vervallen indien nieuwe ontwikkelingen daartoe aanleiding geven.

Bij de ontwikkeling van de richtlijn is rekening gehouden met verschillende diversiteitsaspecten van de doelgroep, zoals sekse, leeftijd, etniciteit en chronische ziekte of handicap. In de richtlijn is een apart hoofdstuk opgenomen over screening en diagnostiek van ASS bij allochtone kinderen en jongeren, bij jongens versus meisjes en bij kinderen en jongeren met een verstandelijk beperking (Hoofdstuk 2.7.1 – 2.7.3). Specifieke aandacht voor etnische diversiteit is noodzakelijk, omdat verschillende studies aantonen dat de gezondheid van allochtonen in het algemeen achterblijft bij die van autochtonen. Er is een groot gebrek aan kennis en kunde over gezondheid van en zorg voor allochtonen in Nederland. Deze achterstand geldt voor zowel het volksgezondheids- als het klinische terrein.

De ontwikkeling van richtlijnen op het gebied van de jeugdgezondheidszorg is een stimulans om tot een geïntegreerd kwaliteitsbeleid te komen. Richtlijnen op zichzelf zijn echter onvoldoende voor het verbeteren van de kwaliteit van de jeugdgezondheidszorg. Pas wanneer zij juist en in voldoende mate worden toegepast, zal dit effect hebben op de kwaliteit van geleverde diensten en zorg en is er sprake van een meerwaarde.

Bij de implementatie van richtlijnen in de jeugdgezondheidszorg gaat de financier van de ontwikkeling van deze richtlijnen, ZonMw, ervan uit dat werkgevers mede verantwoordelijk zijn voor de toepassing van vastgestelde richtlijnen, die tezamen de professionele beroepsstandaard in de jeugdgezondheidszorg vormen. De Inspectie voor de Gezondheidszorg ziet erop toe dat de jeugdgezondheidszorg in Nederland werkt volgens de geldende professionele beroepsstandaard.

Om werkgevers niet te confronteren met moeilijk in productieafspraken in te passen richtlijnen Jeugdgezondheidszorg, vraagt ZonMw de richtlijnontwikkelaars om al in een vroeg stadium van richtlijnontwikkeling hun ideeën met de brancheorganisaties van de werkgevers (ActiZ) en de koepelorganisatie (GGD/GHOR Nederland) af te stemmen. Om die reden zijn beide vertegenwoordigd in de Richtlijn Advies Commissie (RAC).

Ten behoeve van de implementatie zijn de volgende producten ontwikkeld:

• De richtlijn, waarin de onderbouwing van aanbevelingen is terug te vinden
• De gebruikersversie, die een praktische vertaling vormt van de richtlijn en is toegeschreven naar het toepassen van aanbevelingen in de dagelijkse praktijk
• Een samenvattingskaart, waarin schematisch de belangrijkste onderdelen van de richtlijn worden weergegeven
• Een (beperkte) set indicatoren, waarmee de gevolgen van toepassing van de richtlijn kunnen worden gemonitord

Beoordeling methodologische kwaliteit van geïncludeerde artikelen

* Deze classificatie is alleen van toepassing in situaties waarin om ethische of
andere redenen gecontroleerde trials niet mogelijk zijn. Zijn die wel mogelijk, dan
geldt de classificatie voor interventies.

De richtlijn beoogt een antwoord te geven op knelpunten welke gesignaleerd zijn door het veld. Om deze in kaart te brengen is een knelpuntenanalyse uitgevoerd (Trimbos-instituut).

De voorzitter van de richtlijnwerkgroep heeft samen met de projectleider en epidemiologen van het Trimbos-instituut op basis van relevantie, beantwoordbaarheid en prioriteit een selectie uit deze knelpunten gemaakt. Deze selectie is vervolgens voorgelegd aan en goedgekeurd door de werkgroep.

De uitgangsvragen zijn in eerste instantie beantwoord op basis van literatuursearches, volgens de ​evidence-based​ (EBRO)methode. Dit is uitgevoerd door epidemiologen van het Trimbos-instituut en van het Dutch Cochrane Centre (DCC). De uitwerking bestond uit:

• het formuleren van PICO’s en zoektermen
• het zoeken en beoordelen van literatuur op basis van zoektermen
• het maken van ​evidence​ tabellen
• schrijven van de wetenschappelijke conclusies, welke als conceptteksten zijn voorgelegd aan de werkgroepleden

Door middel van discussie en meningvorming in de werkgroep zijn aanbevelingen geformuleerd. Voor een aantal vragen werd onvoldoende wetenschappelijke onderbouwing gevonden. Deze zijn beantwoord door middel van discussie en opinievorming in de werkgroep en op basis van literatuur en beleidsdocumenten, die aangeleverd zijn door werkgroepleden en/of klankbordgroepleden.

De volgende uitgangsvragen komen in de richtlijn aan de orde:

Uitgangsvraag 1:​ ​Wat zijn de meest geschikte instrumenten voor het signaleren en screenen van (een vermoeden van) ASS bij kinderen en jongeren​?

1a: Op welke manier zijn het Van Wiechenonderzoek en de SDQ bruikbaar bij vroegsignalering van ASS?
1b. Wat is de diagnostische accuratesse van de ASS-screeningsinstrumenten?

Uitgangsvraag 2. Wat zijn de voor- en nadelen (kosten, bruikbaarheid en setting) van de instrumenten voor screening van autismespectrumstoornissen?

Uitgangsvraag 3: Hoe kunnen JGZ professionals en ouders samenwerken rond het signaleren, tijdig erkennen en gericht doorverwijzen naar verdere diagnostiek van ontwikkelingsproblemen die mogelijk duiden op een ASS bij kinderen en jongeren?

Deelvraag 1:

Op welke manier kunnen JGZ-professionals tijdens het proces van het herkennen van signalen van ASS, beter gebruik maken van de informatie van ouders over hun kind en op welke manier kunnen professionals ouders ondersteunen en motiveren om een op ASS gericht diagnostisch vervolgtraject in te gaan?

Deelvraag 2​:

Op welke manier kunnen JGZ-professionals ouders/verzorgers ondersteunen bij het accepteren van de mogelijkheid dat hun kind een ASS heeft en op welke manier kunnen ouders ondersteund en begeleid worden tijdens dit proces?

Uitgangsvraag 4: Hoe verloopt het diagnostisch pad van signalering, screening en verwijzing naar verdere diagnostiek van ASS bij kinderen en jongeren?

Uitgangsvraag 5: Zijn er aandachtspunten bij de signalering en screening van ASS bij meisjes, etnische minderheden en mensen met een verstandelijke beperking?

5a. Welke verschillen zijn er bij het herkennen van signalen van ASS en het gebruik van screeningsinstrumenten bij meisjes, etnische minderheden en mensen met een verstandelijke beperking?
5b. In hoeverre is er sprake van onderdiagnostiek bij meisjes, etnische minderheden en mensen met een verstandelijke beperking?

Bijlage 4 Inclusiecriteria voor de literatuur over instrumenten voor screening van ASS

De artikelen voor de wetenschappelijke onderbouwing van de diagnostische accuratesse dienen aan zes criteria te voldoen, anders volgt exclusie van het artikel. Deze inclusiecriteria gaan over het design, de ppatiëntengroep, de indextest, de referentietest, de target-conditie en het land. Ze worden hieronder toegelicht.

1. Design

• Prospectieve cohort studies of cross-sectionele studies (‘dwarsdoorsnede onderzoek’) waar deelnemers een of meerdere indextesten krijgen en de referentietest (gouden standaard).
• Randomised controlled trials (RCT’s) waar de deelnemers worden gerandomiseerd naar verschillende index-testen en alle deelnemers worden gecontroleerd door dezelfde gouden standaard.

In deze richtlijn betreft het studies naar de diagnostische accuratesse (sensitiviteit en specificiteit) van de screeningsinstrumenten voor de Autismesmpectrumstoornis (ASS).

2. Deelnemers/cliënten

Deelnemers tot 24 jaar in elke setting met of zonder een ASS (ter vergelijking). 

3. Indextest

Fase 1:  Van Wiechenonderzoek en SDQ > 1 index-testen conform afspraken over welke testen.

Fase 2:

• Sociaal Emotionele Vragenlijst (SEV) (5-12 jaar)
• Child Behavior Checklist (CBCL) (0 -23 jaar) inclusief de versies Youth Self Report (YSR, 11-18 jr.) en Teacher’s Report Form (TRF, 6-18 jaar) 
• Nederlandse versie is de Gedrags Vragenlijst voor Kinderen (GVK)
• Vragenlijst voor Inventarisatie van Sociaal gedrag van Kinderen (VISK) (4-18)

Fase 3:

• Early Screening of Autistic Traits Questionnaire (ESAT, alleen de 14-tem versie) (0-4 jaar)
• Autisme- en Verwante Stoornissenschaal -Z-Revisie (AVZ-R) (2-70 jr.). 
• Engelse versie is de Pervasive Development Disorder in mental retardation Scale Test (PDD-MRS)
• Social Communication Questionnaire (SCQ) (v.a. 4 jaar)

Bijlage 6 Zoekstrategie in de literatuur 

Voor de zoekstrategie in de internationale literatuur zijn de volgende instrumenten van fase 2 en 3 meegenomen: CBCL, SEV, M-CHAT, AUTI-R,ESAT, CEDSS, AUTI-R, AVZ-R, SCQ en SRS. Later in het proces is, op aanwijzingen van de werkgroep, gezocht naar informatie over de CESDD. Van deze instrumenten is in de internationale wetenschappelijke literatuur gezocht naar bewijs voor de diagnostische accuratesse bij kinderen in de leeftijdsgroepen 0-4 jaar, 5-12 en 13-23 jaar. Er is gezocht in de databases PsycInfo, PubMed en Embase in de talen Engels, Frans, Duits en Nederlands.
Voor het Van Wiechen Onderzoek is een aparte zoekstrategie uitgevoerd omdat het een breed/generalistisch instrument is. Alle kinderen die het consultatiebureau bezoeken (97% van de Nederlandse kinderen) krijgen het Van Wiechen Onderzoek.

Voor dit hoofdstuk is aangesloten bij het literatuuronderzoek van de bestaande richtlijnen van de Nederlandse Vereniging voor Psychiatrie (NVvP, 2009 ) en van de Scottish International Guidelines Network (SIGN, 2007). In de NVvP-richtlijn en de SIGN-richtlijn worden de volgende negen instrumenten behandeld die ook in de huidige
richtlijn worden meegenomen: de CBCL, SRS, Auti-R, SCQ, AVZ-R, M-Chat, Er zijn daarom verschillende zoekstrategieën uitgevoerd:

• De NVvP en de SIGN hebben literatuursearches uitgevoerd tot 2005. We hebben hier gebruik van gemaakt en een aanvullende internationale literatuursearch gedaan naar artikelen over de CBCL, SRS, STAT, Auti-R, SCQ, AVZ-R, M-Chat, vanaf het jaar 2005.|
• Voor de instrumenten die niet in de richtlijnen van de NVvP en de SIGN behandeld zijn, is een literatuursearch uitgevoerd vanaf 2000. Voor dit jaar is gekozen vanwege de toenemende aandacht voor instrumenten die we vanaf 2000 waarnemen. Dit betreffen de screeningsinstrumenten SEV, ESAT, de AQ en de EQ. 
• De AUTI-R, AVZ-R, SEV en ESAT en CESDD zijn Nederlandse of Nederlandstalige instrumenten; voor deze vier instrumenten is aanvullend een literatuursearch uitgevoerd vanaf het jaar 2000 (reden, zie hierboven) in Nederlandse literatuurdatabases.
• Een aparte zoekstrategie is uitgevoerd naar het Van Wiechenonderzoek in de internationale en nationale wetenschappelijke en grijze literatuur zonder limiteringen in jaartal of de relatie met ASS.
  In onderstaande tabel staat van elk instrument aangegeven of het behandeld is in de richtlijnen van de NVvP of van de SIGN en vanaf welk jaartal voor deze richtlijn gezocht is naar literatuur.

In onderstaande tabel staat van elk instrument aangegeven of het behandeld is in de richtlijnen van de NVvP of van de SIGN en vanaf welk jaartal voor deze richtlijn gezocht is naar literatuur.
 

*Er wordt momenteel aan de verfijning van de normen van de VISK gewerkt.

Bijlage 7 Resultaat zoekstrategie 

Voor alle instrumenten in tabel 1 en 2 zijn in totaal 723 artikelen gevonden (259 uit PsycInfo, 322 uit PubMed en 142 uit Embase). Nadat alle dubbele artikelen uit de verschillende databases gehaald waren, bleven er uit de zoekstrategie in de
internationale databases 526 artikelen over.
De Nederlandse literatuursearch leverde 27 artikelen op, wat een totaal oplevert van 553 artikelen. Voor de Nederlandse instrumenten is er ook gezocht in grijze Nederlandse literatuur. Er is gezocht in Narcis (8 artikelen), via het GGZ weekjournaal (2 artikelen), de Nederlandse Centrale Catalogus (NCC, 9 artikelen), de database van het Nederlands
Jeugd Instituut (NJI, 4 artikelen), op de website Autisme Centraal (4 artikelen), de website van het Leo Kannerhuis (1 lijst gericht op vroege onderkenning), op de website van de gezondheidsraad (1 artikel), de website Autisme Informatie (AutINFO, 1 artikel) en op Autism Research Amsterdam (ARA, geen relevante titels gevonden).
De zoekstrategie is aangevuld met artikelen die door de werkgroep werden aangedragen en met referenties uit de literatuurlijst van artikelen die geschikt waren voor het beantwoorden van de uitgangsvragen (dit wordt ook wel ‘reference checking’ genoemd).
Vervolgens werden deze artikelen op relevantie beoordeeld.

Selectie
Een eerste selectie van de 553 artikelen vond plaats, op basis van titel en abstract van de artikelen. Er is gekeken naar de volgende criteria: Design van de studie, Participanten/patiënten, Indextest, Referentietest/gouden standaard en Target conditie (zie bijlage 4 voor een beschrijving en toelichting van al deze criteria). Na beoordeling van de artikelen bleven er 89 internationale artikelen over en 6 Nederlandse artikelen (in totaal 95). 458 artikelen werden geëxcludeerd. De voornaamste reden voor het excluderen van artikelen was het design van de studie (bij 367 artikelen), dat wil zeggen
dat het onderzoeksdesign niet geschikt was voor het bepalen van de diagnostische accuratesse van een instrument.

De 95 artikelen die overbleven uit de eerste selectie zijn voorgelegd aan leden van de werkgroep voor een 2^e selectie, ook op basis van titel en abstract. Zij hebben van deze 95 artikelen uiteindelijk 64 artikelen geïncludeerd op basis van dezelfde inclusiecriteria (zie bijlage 4). Deze 64 artikelen zijn full-text opgevraagd, zodat beoordeeld kon worden
of het artikel daadwerkelijk geschikt was om mee te nemen als evidence voor dit hoofdstuk. Bij geschiktheid van een artikel werd de methodologische kwaliteit beoordeeld met behulp van EBRO kwaliteitsbeoordelingsformulieren (Evidence Based RichtlijnOntwikkeling). Hierin is de wetenschappelijke kwaliteit van de artikelen samengevat. Deze samenvatting is opgenomen in de evidence tabellen (bijlage 8), waarin per artikel de relevante gegevens zijn genoteerd.
Omdat er met de literatuursearch geen artikelen gevonden werden over het Van Wiechen Onderzoek is verder gezocht in grijze literatuur. Daarbij werden 7 artikelen gevonden.
Zes artikelen zijn geëxcludeerd vanwege het tekortschietende onderzoeksdesign. Eén artikel is full-text opgevraagd (Boere-Boonekamp e.a., 2009), maar viel na bestudering ook af vanwege het design.
 

Totaal aantal beoordeelde artikelen

In totaal zijn er voor alle instrumenten die besproken worden in deze richtlijn 64
artikelen beoordeeld met behulp van de EBRO kwaliteitsbeoordelingsformulieren. De
referenties hiervan zijn in de literatuurlijst te vinden. De verdeling van deze 64
geselecteerde artikelen was als volgt:

• Fase 1: 0 voor het Van Wiechen Onderzoek.
• Fase 2: 6 voor de CBCL, 0 voor de SEV, 0 voor de VISK
• Fase 3: 5 voor de ESAT, 4 voor de SRS, 9 voor de M-CHAT, 0 voor de STAT, 0 voor de Auti-R, 1 voor de AVZ-R, 7 voor de AQ, 1 voor de EQ, 6 voor de SCQ.

  Voor de CESDD zijn in een later stadium 4 artikelen gevonden, waarvan er 2 zijn gebruikt voor de wetenschappelijke onderbouwing.

• Zoals hierboven aangegeven, zijn voor de SEV, de STAT en de AUTI-R geen artikelen gevonden die voldeden aan de inclusiecriteria.
   
• Sommige artikelen gingen niet specifiek over de diagnostische accuratesse van een specifiek screeningsinstrument maar hadden een ander perspectief. Vier artikelen gingen over een mix van screeningsinstrumenten voor fase 2. Ook deze artikelen zijn te vinden in bijlage 3.

  Vervolgens zijn drie instrumenten afgevallen. De artikelen over de M-CHAT, de AQ en de EQ zijn niet meer full-tekst bekeken. De reden hiervoor is dat er voor de Nederlandse situatie op dat moment weinig relevante literatuur beschikbaar is. De M-CHAT kent een interne Vlaamse vertaling, maar wordt in Nederland erg weinig gebruikt. Aan de Engelse versie wordt nog veel gesleuteld. De AQ is een vragenlijst voor volwassenen en is in Nederland slechts in één onderzoek gebruikt (Hoekstra e.a., 2008). Er wordt momenteel aan een versie voor adolescenten gewerkt. Om die reden heeft de werkgroep besloten dit instrument nu niet mee te nemen in deze richtlijn

Voor een overzicht van artikelen die na selectie full-text zijn opgevraagd:  zie bijlage 9 van de richtlijn.

Zie voor Evidence table for studies on diagnostic accuracy for Autism Spectrum Disorders bijlage 13 van de richtlijn.

De ontwikkelingsmethode van de richtlijn is gebaseerd op de EBRO-methodiek [142]. De kern hiervan bestaat uit het systematisch zoeken, selecteren en beoordelen van de wetenschappelijke literatuur en het transparant weergeven van de resultaten met aansluitende meningsvorming, waarbij er een expliciet en direct verband bestaat tussen de individuele aanbevelingen en het onderliggende wetenschappelijke bewijsmateriaal).

De richtlijn is voor zover mogelijk gebaseerd op bewijs uit gepubliceerd wetenschappelijk onderzoek. Relevante artikelen werden gezocht door het verrichten van systematische zoekacties. Er werd gezocht naar gepubliceerde artikelen in PsychINFO, Pubmed, Cochrane en de Embase databases. De geselecteerde artikelen zijn door de epidemiologen beoordeeld op kwaliteit van het onderzoek en gegradeerd naar mate van bewijskracht (aangegeven in niveaus 1 t/m 4).

Daarnaast is gebruik gemaakt van bestaande richtlijnen. In Nederland heeft de Nederlandse Vereniging voor Psychiatrie in 2009 een monodisciplinaire richtlijn uitgebracht over de diagnostiek en behandeling van ASS bij kinderen en jongeren [98]. In 2007 is in Schotland door de Scottish International Guidelines Network een multidisciplinaire richtlijn uitgebracht [127]. Beide richtlijnen scoorden goed tot zeer goed op het AGREE-instrument [137] en waren daarmee bruikbaar.

De teksten in de paragrafen sluiten zoveel mogelijk aan op concrete, in de dagelijkse praktijk ervaren problemen. Deze worden omgezet in algemene uitgangsvragen, die de titels van de paragrafen kunnen vormen. De uitgangsvragen worden vervolgens uitgewerkt tot een of meerdere zoekvragen aan de hand waarvan literatuur wordt gezocht.

Wetenschappelijke onderbouwing

Elke paragraaf begint met een verantwoording van de wijze waarop de wetenschappelijke literatuur is gezocht en beoordeeld ter beantwoording van de uitgangsvraag. Dan volgt een samenvatting en kritische bespreking van de bevindingen. De bespreking van de literatuur mondt per paragraaf uit in een (aantal) conclusie(s).

Conclusie(s) op grond van literatuur

Op basis van de wetenschappelijke onderbouwing wordt de conclusie geformuleerd. Deze conclusie wordt weergegeven samen met de literatuurreferenties waarop deze gebaseerd is, inclusief het niveau van bewijs (zie bijlage 3). De conclusie mag geen elementen bevatten die niet in de tekst zijn onderbouwd. De lezer moet in een oogopslag kunnen zien hoe hard het bewijs is waarop de uitspraak is gebaseerd. In principe is iedere conclusie voorzien van een bewijsniveau.

Overige overwegingen

Het zijn niet alleen de resultaten van wetenschappelijk onderzoek op basis waarvan de werkgroep tot een aanbeveling komt. Er zijn ook allerlei andere overwegingen die een rol spelen, zoals veiligheid, cliëntenperspectief, gebruikersgemak, kosten en kosteneffectiviteit, organisatie van zorg, beschikbaarheid van voorzieningen, en morele en juridische aspecten. De overige overwegingen zijn zo expliciet mogelijk vermeld in de tekst. De kracht van een dergelijke tekst is dat ze motiveert waarom een aanbeveling van belang is.

Aanbevelingen

Op grond van de conclusies en de overige overwegingen komt de werkgroep tot een of meerdere aanbevelingen.