Richtlijn: Extremiteiten (2019)

Polydactylie

Uitgangsvraag

Dit onderwerp is beschreven aan de hand van handboeken [7,20,21] en ‘grijze literatuur’ (Dit zijn bijvoorbeeld rapporten van overheden en kennisinstituten, doctoraalscripties, populairwetenschappelijk werk en handboeken).

Onderbouwing

Het onderwerp polydactylie is opgenomen in de richtlijn omdat het een onderwerp is waar JGZ-professionals vragen over krijgen. JGZ-professionals kunnen de aandoening tegenkomen tijdens hun contactmomenten, maar hoeven de aandoening niet actief op te sporen. 

Beschrijving aandoening

Polydactylie is een aandoening waarbij er meer dan vijf vingers of tenen aanwezig zijn bij het kind (afbeelding 4). Deze aandoening is een relatief veel voorkomende aangeboren afwijking aan de hand en voet en het komt vaker voor bij meisjes dan bij jongens. Soms is er sprake van een erfelijke aandoening, en hebben meerdere mensen in de familie dezelfde aandoening. De prevalentie in Europa is ongeveer 0,9:1.000 geboortes [22], dit betekent dat er per jaar ongeveer 158 kinderen worden geboren met polydactylie. De incidentie van preaxiale polydactylie (duim) in Nederland is 60-80 per jaar [23]. Afro-Amerikanen hebben vaker dan andere etnische groepen een extra pink, terwijl Aziaten en Kaukasiërs vaker een extra duim hebben [20]. De aandoening varieert van een klein weke delen aanhangsel (dus zonder bot) aan één van de vingers/tenen of aan de duim tot een hand of voet met acht stralen. 

Er zijn verschillende vormen van polydactylie: 

• Preaxiaal: verdubbeling aan de radiale kant (duim/grote teen)
• Centraal of axiaal: verdubbeling bij de vingers/tenen 2-4
• Postaxiaal: verdubbeling aan de ulnaire kant (pink/kleine teen)

De meest voorkomende vorm van polydactylie is de postaxiale, minder voorkomend is de preaxiale en zeldzaam is de centraal/axiale vorm.

Bij de meeste kinderen is polydactylie geïsoleerd aanwezig, dus zonder andere afwijkingen. Ongeveer 15-20% van de kinderen die geboren worden met polydactylie hebben ook andere aangeboren afwijkingen, vaak als onderdeel van een erfelijk syndroom.

De behandeling van polydactylie is afhankelijk van de vorm. Zo wordt een extra pink op een steel van huid vaak al op zeer jonge leeftijd behandeld. Vaak vindt operatieve correctie, indien mogelijk, pas rond of na het eerste jaar plaats in verband met het risico dat een narcose op jonge leeftijd met zich meebrengt. Analyse vindt bij voorkeur eerder plaats in het kader van mogelijke syndromale aandoeningen.

Afbeelding 4: polydactylie.

Anamnese en lichamelijk onderzoek

De diagnose polydactylie kan soms tijdens de prenatale echo worden gesteld, maar wordt meestal bij de geboorte gesteld. 

Beleid door JGZ-professionals (adviezen, verwijscriteria, verwijsmogelijkheden)

Kinderen met een extra vinger of teen moeten worden verwezen naar de (kinder) plastisch chirurg of (kinder)orthopeed, waarbij de voorkeur uitgaat naar een ziekenhuis met een multidisciplinair behandelteam.

Overwegingen

JGZ-professionals kunnen kinderen met polydactylie tegenkomen tijdens hun contactmomenten, maar hoeven de aandoening niet actief op te sporen. De werkgroep vindt het belangrijk dat er aanvullend onderzoek plaatsvindt om eventuele andere aangeboren afwijkingen tijdig op te sporen. 

Polydactylie wordt bij voorkeur behandeld door een multidisciplinair team met een (kinder) plastisch chirurg of (kinder)orthopeed. In een dergelijk team is vaak ook een kinderrevalidatiearts, klinisch geneticus, kinderfysiotherapeut en kinderergotherapeut beschikbaar. 

Syndactylie

Uitgangsvraag

Dit onderwerp is beschreven aan de hand van handboeken [7,20,21] en ‘grijze literatuur’.

Onderbouwing

Het onderwerp syndactylie is opgenomen in de richtlijn omdat het een onderwerp is waar JGZ-professionals vragen over krijgen. JGZ-professionals kunnen de aandoening tegenkomen tijdens hun contactmomenten, maar hoeven de aandoening niet actief op te sporen.

Beschrijving aandoening

Bij syndactylie is er sprake van een vergroeiing van (meestal) twee vingers of tenen (afbeelding 5). Soms zijn alleen de weke delen vergroeid, soms ook de botten. Het is zichtbaar als een ontbrekende of onvolledig gevormde ruimte tussen twee vingers of tenen. Syndactylie is een van de meest voorkomende aangeboren afwijkingen aan de hand, en kan erfelijk zijn. De prevalentie in Europa is ongeveer 0,4:1.000 geboortes [22], dit betekent dat er per jaar ongeveer 70 kinderen worden geboren met syndactylie. Syndactylie kan onderdeel zijn van een syndroom, zoals het Apert-syndroom of Poland-syndroom. Het Apert-syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij er (in wisselende mate) sprake is van craniosynostose (te vroeg sluiten van schedelnaden), slechthorendheid, verstandelijke beperking en afwijkingen aan de handen en de voeten. Het Poland-syndroom is een aangeboren aandoening waarbij er sprake is van een onderontwikkelde borstspier en afwijkingen aan de onderarmen en vingers.

Er kan onderscheid gemaakt worden in complete/incomplete en simpele/complexe syndactylie:

• Simpel incompleet: gedeeltelijk vergroeide vingers/tenen, de vergroeiing betreft alleen de huid en weke delen
• Simpel compleet: geheel vergroeide vingers/tenen, de vergroeiing betreft alleen de huid en weke delen
• Complex: ook de botten zijn vergroeid
• Gecompliceerd: met bijkomende andere afwijkingen aan de vingers.

Afbeelding 5: syndactylie.

Syndactylie aan de handen kan, afhankelijk van de ernst van de vergroeiing, een functionele beperking of groeibeperking veroorzaken. Daarom is chirurgische correctie geïndiceerd. Syndactylie aan de voeten behoeft geen behandeling, omdat het geen klachten of beperkingen veroorzaakt. 

Anamnese en lichamelijk onderzoek

De diagnose syndactylie wordt al bij de geboorte gesteld. Kinderen kunnen een functioneel probleem ervaren, maar geen pijn. 

Beleid door JGZ-professionals (adviezen, verwijscriteria, verwijsmogelijkheden)

• Kinderen met syndactylie aan de handen moeten worden verwezen naar de (kinder) plastisch chirurg of (kinder)orthopeed, waarbij de voorkeur uitgaat naar een ziekenhuis met een multidisciplinair behandelteam. 
• Kinderen met syndactylie aan de voeten: geef uitleg aan ouders dat de aandoening geen functionele beperkingen oplevert, en dat behandeling niet nodig is. Alleen bij duidelijke klachten of bijkomende aanwijzingen voor een syndromale afwijking moet worden verwezen naar de (kinder) plastisch chirurg of (kinder)orthopeed. 

Overwegingen

JGZ-professionals kunnen kinderen met syndactylie tegenkomen tijdens hun contactmomenten, maar hoeven de aandoening niet actief op te sporen. Syndactylie aan de handen wordt bij voorkeur behandeld door een multidisciplinair team met een (kinder) plastisch chirurg of (kinder)orthopeed. In een dergelijk team is vaak ook een kinderrevalidatiearts, klinisch geneticus, kinderfysiotherapeut en kinderergotherapeut beschikbaar.