3.2.4 Klachten en symptomen bij volwassenen

Ter informatie volgen hier de symptomen van coeliakie bij volwassenen. 

Buikklachten bij volwassenen

Van der Windt et al. constateerden dat de aanwezigheid van uiteenlopende maag-darmklachten over het algemeen een slechte voorspeller was van de kans op coeliakie in de eerste lijn ([132]). Bovendien bleek de bruikbaarheid van de meest betrouwbare tests, EmA en TG2A, in de eerste lijn niet goed te zijn onderzocht. Ford et al. onderzochten in twee meta-analyses het risico van coeliakie bij patiënten met dyspepsie en met prikkelbaredarmsyndroom (PDS) ([44]; [43]). Weliswaar bleek coeliakie vaker voor te komen bij dyspepsiepatiënten (3,2%) dan in de controlegroepen (1,3%), maar het verschil was niet significant ([44]). Bij PDS-patiënten bleek de kans op coeliakie het viervoudige te zijn van die bij personen uit de controlegroepen ([43]). In een oudere studie naar het nut van aanvullend onderzoek bij PDS-patiënten bleek de prevalentie van coeliakie het tienvoudige te zijn van die bij controlegroepen; aanvullend onderzoek naar het nut van serologisch onderzoek bij deze groep werd aanbevolen ([28]; [43]). 

Orale pathologie

 In een meta-analyse van Giuca et al., verschenen in het Italiaans en alleen in abstract beschikbaar, wordt gesteld dat er genoeg wetenschappelijk bewijs is voor een relatie tussen orale pathologie en coeliakie en dat tandartsen zich hiervan moeten vergewissen ([46]). Een, eveneens Italiaans, gestructureerd review komt tot de conclusie dat tandglazuurafwijkingen significant vaker voorkomen bij coeliakiepatiënten (tot 100%) en dat bij hen dus coeliakiescreening moet plaatsvinden onafhankelijk van de aanwezigheid van gastro-intestinale symptomen. Hoewel geen significante verschillen werden gevonden tussen controlegroepen en coeliakiepatiënten wat betreft aften en idiopathische atrofische glossitis, bevelen zij bovendien aan dat daarbij algemeen lichamelijk onderzoek, eventueel aangevuld met coeliakiescreening, wordt verricht ([99]). 

Neurologische afwijkingen

Grossmann voerde een kritische analyse uit van de gepubliceerde evidence voor een relatie tussen coeliakie en neurologische syndromen ([50]). Hij concludeerde dar er een mogelijke relatie was met ataxie (‘gluten ataxia’) en met perifere neuropathie, maar dat het bewijs mager en tegenstrijdig was en dat er geen causaliteit was aangetoond. Vermoedelijk bestaat er wel een (zeldzaam) specifiek syndroom van coeliakie met epilepsie en hersenverkalkingen. Ongeveer dezelfde conclusies worden getrokken in een narratieve review van Pengiran Tengah et al. ([101]). 

Leverwaardenstoornissen 

Sainsbury et al. voerden een meta-analyse uit naar coeliakie bij cryptogene hypertransaminasemie ([109]). Zij vonden een prevalentie van bewezen coeliakie van 4% (95%-betrouwbaarheidsinterval 1-7%), terwijl hypertransaminasemie werd gevonden bij 27% (13-44%) van de nieuw gediagnosticeerde coeliakiepatiënten. Zij concludeerden dat een onbegrepen stijging van ASAT en ALAT zou moeten leiden tot coeliakiescreening. Mirzaagha et al. onderzochten de gepubliceerde prevalentie van coeliakie bij patiënten met auto-immuunleverziekten ([86]). Hoewel het overzicht suggereert dat de prevalentie verhoogd is, zijn de data incompleet en in veel gevallen ontbreekt histologisch onderzoek; dit verhindert een harde conclusie. 

Botafwijkingen

Onbehandelde coeliakie gaat bij volwassenen vaak gepaard met verminderde botdichtheid. Er is echter geen meta-analyse of systematische review die deze relatie analyseert. Bianch en Bardella geven in een klinische review het advies om coeliakiescreening te verrichten bij patiënten met botbreuken die onverwacht of onverwacht ernstig zijn in het licht van de leeftijd en de klinische toestand van de patiënt ([14]). 

Huidafwijkingen

 Er zijn geen systematische reviews betreffende huidafwijkingen bij coeliakie. Dermatitis herpetiformis, een sterk jeukende, microvesiculaire uitslag op ellebogen, knieën en billen, gaat altijd gepaard met autoantilichamen tegen epidermaal transglutaminase (TG3), vergelijkbaar met TG2 (weefseltransglutaminase). Andere overeenkomsten met coeliakie zijn de relatie met HLA-DQ2 en -DQ8 en de relatie met gluten. Er bestaat vaak een enteropathie, soms beperkt tot infiltratie van lymfocyten; 15% van de patiënten heeft daarmee samenhangende klachten. Bijna altijd is de coeliakieserologie positief ([63]).

Diabetes mellitus type 1 (DM1) en andere auto-immuunziekten

 In een gestructureerde review lieten De Graaff et al. zien dat bij 1,5 tot 10% van de DM1-patiënten positieve coeliakieserologie wordt gevonden, kennelijk onafhankelijk van leeftijd, ras, of ziekteduur ([31]). Positieve serologie gaat in 44-100% gepaard met histologisch bewezen coeliakie. Deze bevindingen komen overeen met die van een klinische review van Barker ([11]). Voor andere auto-immuunziekten is het beeld minder helder. Systematische reviews ontbreken en uit het gepubliceerde materiaal komt geen noodzaak naar voren om coeliakiescreening in te zetten in geval van bijvoorbeeld schildklieraandoeningen of alopecia ([112]). 

Syndroom van Down, Turner en Williams

Er zijn geen systematische reviews gepubliceerd over de prevalentie van coeliakie bij Downsyndroom, maar algemeen worden percentages rond 5-7% aangehouden ([108]). In alle richtlijnen voor downsyndroom en coeliakie wordt coeliakiescreening aangeraden. Ook bij het syndroom van Turner wordt screening aangeraden vanwege verhoogde incidentie, maar net als bij het syndroom van Williams ontbreken systematische reviews ([48]). 

Eerstegraadsfamilieleden 

Coeliakie heeft met HLA-DQ2 en -DQ8 een sterke erfelijke basis en het is dan ook niet verwonderlijk dat het risico van coeliakie bij eerstegraadsfamilieleden verhoogd is. Het risico varieert met de wijze van overerving van het HLA-complex tussen < 1 en 28% en bedraagt gemiddeld 10,1% ([17]). Alle richtlijnen raden aan om (in elk geval de minderjarige) eerstegraadsfamilieleden van coeliakiepatiënten te screenen. Systematisch onderzoek naar de effecten van screening is niet uitgevoerd.

Tabel 9.3.1. Symptomen van coeliakie (ESPGHAN-richtlijn) ([60])

*Prevalentie (%) waarmee deze bevindingen voorkomt bij coeliakie volgens de literatuur.

Tabel 9.3.2. Associaties met coeliakie (ESPGHAN-richtlijn) ([60])

*Prevalentie (%) waarmee deze bevindingen voorkomt bij coeliakie volgens de literatuur.

Tabel 9.3.3. Niet-gastro-intestinale manifestaties van coeliakie (NASPGHAN-richtlijn) ([58])

Tabel 9.3.4. Geassocieerde aandoeningen (NASPGHAN-richtlijn) ([58])

In de richtlijn voor volwassenen van het American Gastroenterological Association (AGA) Institute wordt volstaan met de opmerking dat ‘testing for celiac disease should be considered in symptomatic individuals who are at particularly high risk.’ Deze hoogrisicogroepen zijn gelijk aan die welke door de hierboven aangehaalde richtlijnen worden gehanteerd. De toevoeging ‘symptomatische personen’ wijkt af van de bovengenoemde adviezen, die echter specifiek op kinderen zijn gericht (Anonymous, 2006).

Conclusie: 

zie Signaleren van Coeliakie,